Zellwegerio sindromas yra retas, paveldimas metabolinis sutrikimas, turintis įtakos peroksizomai, organoletai, randami beveik visose kūno ląstelėse. Peroksisomai yra atsakingi už daugelį svarbių ląstelių procesų, įskaitant energijos metabolizmą, o tai reiškia, kad Zellwegerio sindromas gali stipriai paveikti kūną. Sužinokite, kaip Zelwegerio sindromas veikia organizmą, taip pat gydymo ir genetinio konsultavimo galimybės.
Zellweger spektro sutrikimai
Zellwegerio sindromas yra sunkiausia sutrikimų grupė, vadinama Zellweger spektro sutrikimais. Nors spektro sutrikimai, kaip manoma, buvo atskiri subjektai, jie nėra klasifikuojami kaip skirtingi vieno ligos proceso variantai. "Zellweger" spektro sutrikimai yra šie:
- Cerebrohepatorenal sindromas
- Hiperpipekolinė rūgštis
- Kūdikių refsumo liga
- Naujagimio adrenolekodistrofija
- Zellwegerio sindromas
Sutrikimai turi daugybę simptomų, tačiau ne visi žmonės turi visus tokius pačius simptomus ar šalutinius poveikius, priklausomai nuo to, kur jie patenka į spektrą.
Simptomai
Paskaičiuota, kad Zellwegerio sindromas pasireiškia 1 iš kiekvieno 50 000 iki 100 000 gimdymų. Su šia būkle gali gimti tiek vyrai, tiek moterys. Tai veikia daugelį kūno dalių, įskaitant:
- Galva ir veidas: išsiplėtusi galva; aukštas kaktos; didelis priekinis fontanelle ("minkštas taškas"); netinkamai suformuotos ausies smegenys; plokščia veido veidas
- Smegenys ir nervų sistema: nenormalus smegenų vystymasis, sukeliantis priepuolius ; klausos ir regos sutrikimas; sunkus protinis atsilikimas ir vystymosi vėlavimas; sumažėję ar neegzistuojantys refleksai
- Kepenys: padidėjusi kepenų funkcija; gelta
- Inkstai: inkstų cistos; hidronofozė
- Raumenys ir kaulai: labai mažas raumenų tonusas (hipotonija); kaulų defektai rankose, kojose ir kojose
Diagnozė
Skirtoji Celwegerio sindromo gimusio kūdikio galvos ir veido forma yra pagrindas diagnozei nustatyti. Zellwegero sindromas sukelia labai ilgos grandinės riebalų rūgščių (VLCFA) kaupimąsi, todėl VLCFA tyrimas gali padėti patvirtinti diagnozę. Šie ir kiti labai specializuoti biocheminiai ir genetiniai tyrimai gali būti atliekami tam tikruose bandymų centruose.
Gydymas
Nepaisant to, kad pažangos tyrimas buvo padarytas suprantant Zellwegerio sindromą, gydymas dar nėra, o kūdikiai, gimę sutrikimu, paprastai miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Medicinos priežiūra skirta gydyti simptomus, tokius kaip kepenų disfunkcija ir priepuoliai. Nebuvo įrodyta, kad VLCFA kiekis dietoje yra veiksmingas gydymas.
Be to, fizinė, profesinė ir kalbos terapija gali padėti šildyti ir komforto klausimais.
Genetinis konsultavimas
Ankstyvas Zellwegerio sindromo ir kitų Cellweger spektro sutrikimų nustatymas atliekamas atliekant genetinius tyrimus. Zellwegerio sindromas yra paveldimas autosominiu recesiniu būdu, o tai reiškia, kad vaikai jį vysto, jei abu tėvai yra neveikiančio geno nešėjai. Jei taip yra, kiekvienas būsimas vaikas turi 25 proc. Tikimybę gimti Zellwegerio sindromu.
Genetiniai konsultantai gali padėti jums kalbėtis per jūsų riziką.
Šaltiniai:
Chedrawi, A & Clark, G. (2002). Peroksisominiai sutrikimai. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Zellwegerio sindromo atpažinimas kūdikystėje. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.