Du sąlygos, dėl kurių kyla greitas senėjimas
Nenuostabu, kad keletą metų atrodysite jaunesni ar vyresni nei jūs iš tikrųjų esate. Bet įsivaizduokite, kad ieškote dešimtmečių senesni nei jūsų amžius. Žmonėms su progeria, genetine būkle, kuri sukelia greitą senėjimą, neįprastai atrodyti 30 ar daugiau metų senesni nei jie iš tikrųjų yra.
Nors progeria yra paprastai susijusi su Hutchinson-Gilford progeria, šis terminas taip pat gali būti susijęs su Wernerio sindromu, taip pat žinomu kaip suaugusiųjų progeria.
Hutchinson-Gilford Progeria
"Hutchinson-Gilford" progeria yra neįtikėtinai reta, ji veikia maždaug 1 iš 4 iki 8 milijonų vaikų. Vaikams, kurių progeria yra įprasta, kai gimsta. Būklės simptomai pradeda rodyti bet kuriuo metu iki dvejų metų amžiaus, kai kūdikis nepagerėja ir atsiranda odos pokyčių. Su laiku. vaikas pradeda priminti pagyvenusį asmenį. Tai gali būti:
- Plaukų slinkimas ir nuplikimas
- Žymiosios venos
- Išsikišusios akys
- Mažas žandikaulis
- Uždelstas danties formavimas
- Prikabintas nosis
- Plonos galūnės su garsiais junginiais
- Trumpas aukštis
- Kūno riebalų nuostoliai
- Žemas kaulų tankis ( osteoporozė )
- Sąnarių standumas
- Klubo dislokacijos
- Širdies liga ir aterosklerozė
Apie 97 proc. Vaikų su progeriais yra kaukazietiški. Tačiau paveikti vaikai atrodo neįtikėtinai panašūs, nepaisant jų skirtingos etninės kilmės. Daugeliui progeriavimo vaikų gyvena apie 14 metų ir miršta nuo širdies ligų.
Wernerio sindromas
Wernerio sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 20 milijonų žmonių.
Wernerio sindromo požymiai, tokie kaip trumpa ar nepakankamai išvystyta lytinė charakteristika, gali atsirasti vaikystėje ar paauglystėje. Tačiau simptomai paprastai tampa labiau pastebimi, kai žmogus trenkiasi iki 30-ųjų vidurio. Simptomai gali būti:
- Veido veido raukšlėjimas ir prakaitavimas
- Sumažėjusi raumenų masė
- Plona oda ir riebalų praradimas po oda
- Pinti plaukai ir plaukų slinkimas
- Didelis balsas
- Dantų anomalijos
- Slowed refleksai
Wernerio sindromas dažniau pasitaiko Japonijos ir Sardinijos paveldo žmonėms. Žmonės su Wernerio sindromu išgyvena iki vidutinio 46 metų amžiaus, daugiausiai pasireiškia širdies ligomis ar vėžiu.
Ateities tyrimai
Wernerio sindromą sukelia WRN geno mutacijos dėl 8-ojo chromosomos. Progeria, atsiradusi dėl mutacijos LMNA genuose 1-ojoje chromosomos ląstelėje. LMNG genas gamina Lamino baltymą, kuris palaiko mūsų ląstelių branduolį. Mokslininkai mano, kad šios nestabilios ląstelės yra atsakingos už greitą senėjimą, susijusį su progeria. Tyrėjai tikisi, studijuodami šiuos genus, jie gali sukurti gydymą abiem sąlygoms, taip pat ligą, kuri baigsis mirtina žmonėms, sergantiems abu progreso formomis, tokiomis kaip aterosklerozė ir kitos su senėjimu susijusios ligos.
> Šaltiniai:
Kaiseris, HW, (2002). Hutchinsono-Gilfordo progeria. eMedicine, prieinama šiuo adresu: http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
"Progeria Research Foundation".
Mokslinis American.com. (1999). Ką mes žinome apie Wernerio sindromo ir progeria, liga, kuri sukelia ankstyvą senėjimą vaikams?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Wernerio sindromas). eMedicine