Pjautuvinė liga (SCD) yra paveldima anemijos forma, kai raudonieji kraujo kūneliai pasikeičia nuo įprasto (panašaus į spurgos) formos į ilgą smailę formos kaip pjautuvą ar bananą. Šie raudonieji kraujo kūneliai gali pasunkėti per kraujagysles ir gali užsikimšti. Kūnas atpažįsta šias raudonąsias kraujo ląsteles kaip nenormalius ir sunaikina juos greičiau nei įprasta, sukelia anemiją.
Kaip kas nors gauna SCD?
Pjautuvinė liga yra paveldima, todėl su juo gimsta žmogus. Tiems, kurie turi paveldėti SCD, abu tėvai turi turėti pjautuvinį požymį. Retkarčiais SCD formomis vienam iš tėvų yra pjautuvo požymių, o kitam tėvui yra hemoglobino C savybės arba beta talazemijos požymis. Kai abu tėvai turi pjautuvo požymį (ar kitą požymį), jie turi 1 iš 4 tikimybę, kad vaikas serga SCD. Ši rizika atsiranda kiekvieną nėštumą.
Piktžolių liga
Dažniausiai pasitaikanti pjautuvo ląstelių forma yra vadinama hemoglobino SS. Kiti pagrindiniai tipai yra: hemoglobino SC, pjautuvinė beta nulinė talazemija, pjautuvinė beta ir talasemija. Hemoglobinas SS ir pjautuvinė beta nulinė talazemija yra sunkiausios pjautuvinės ląstelių formos ir kartais vadinamos pjautuvinės ląstelių anemija. Hemoglobino SC liga laikoma vidutinio sunkumo ir apskritai pjautuvinė beta ir talasemija yra lengviausia pjautuvinių ląstelių forma.
Kaip žmonės diagnozuojami sirpos ir ląstelių ligų?
Jungtinėse Valstijose visi naujagimiai išbandomi SCD netrukus po gimdymo kaip naujagimio atrankinės programos dalis . Jei rezultatai yra teigiami SCD atveju, vaiko pediatras arba vietinis pjautuvų ląstelių centras yra informuojami apie rezultatus, todėl pacientą galima pamatyti pjautuvo ląstelių klinikoje.
Šalyse, kurios nevykdo naujagimių atrankinio testavimo, žmonėms dažnai diagnozuojama SCD kaip vaikai, kai jie pradeda patirti simptomų.
Simptomai SCD
Kadangi SCD yra raudonųjų kraujo kūnelių sutrikimas, gali būti pažeistas visas kūnas.
Skausmas. Kai raudonosios kraujo krešulės smegenys patenka į kraują, kraujas negali patekti į kaulo plotą. Dėl to deguonies trūkumas šioje srityje ir skausmas.
Infekcijos . Kadangi blužnis (organas imuninėje sistemoje) blogai veikia, sergantiems sirupo ląstelių liga sergantiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti sunkiomis bakterinėmis infekcijomis. Štai kodėl jauni vaikai su pjautuvine liga serga penicilinu du kartus per parą.
Insultas : Jei smegenų kraujo krešulys susirgo smegenų kraujagyslėmis, kai kurios smegenys nesukelia deguonies, dėl kurio atsiranda insulto. Tai gali pasireikšti kaip veido kirpimas, rankų ar kojų silpnumas ar sunku kalbėti. Smegenų sutrikimai gali atsirasti vaikams, sergantiems pjautuvine liga ir panašūs į insultą turinčius suaugusiuosius, tai yra neatidėliotina medicinos pagalba.
Nuovargis (arba nuovargis): nes sirpių ląstelių liga sergantiems žmonėms yra anemijos, gali sumažėti energija ar nuovargis.
Žaizdų akmenys : kai raudonųjų kraujo kūnelių lūžiai (vadinama hemolizė) sirupo ląstelių liga, jie atpalaiduoja bilirubiną. Toks bilirubino susidarymas gali sukelti tulžies akmenų vystymąsi.
Priapizmas . Jei pjautuvinės ląstelės tampa varpos spąstais, tai sukelia skausmą, nepageidaujamą erekciją, vadinamą priapizmu.
SCD gydymas
Penicilinas . Du kartus per parą penicilinas pradedamas netrukus po diagnozės (paprastai iki 2 mėnesių amžiaus). Nustatyta, kad penicilino vartojimas du kartus per dieną iki 5 metų amžiaus sumažina rimtų bakterinių infekcijų riziką.
Imunizacija : imunizacija taip pat gali sumažinti rimtų bakterinių infekcijų riziką.
Kraujo perpylimas : Kraujo perpylimas gali būti naudojamas tam tikroms pjautuvinių ląstelių ligų komplikacijoms, tokioms kaip sunki anemija ar ūminis krūtinės sindromas, plaučių komplikacija. Be to, sergantiems pjautuvo ląstelių liga, kuriems buvo insultas arba kuriems yra didelė insulto rizika, kas mėnesį gaunamas kraujo perpylimas, kad būtų išvengta tolesnių problemų.
Hydroxyurea : Hydroxyurea yra vienintelis FDA patvirtintas vaistas sirupo ląstelių ligai gydyti. Įrodyta, kad hidroksiurėja mažina anemiją ir pjautuvinių ląstelių ligų komplikacijas, tokias kaip skausmas ir krūtinės ląstos sindromas.
Kaulų čiulpų transplantacija : kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis pjautuvinės ląstelių ligos gydymas. Geriausia tokio gydymo sėkmė atsiranda tada, kai atitinkamas brolis gali duoti kamienines ląsteles.