Kas yra sirupo ląstelių bruožas?

Jei tai nėra liga, kodėl jums tai turėtų rūpėti?

Turėdamas pjautuvo ląstelių bruožą reiškia, kad esate nešėjas pjautuvo ląstelių genui. Pjautuvo ląstelių genas yra nedidelis DNR gabalas, kuris perduodamas iš tėvų, kaip ir lytis (vyrų / moterų) ar plaukų spalva, dėl ko žmogus daro pjautuvą hemoglobino.

Ar sirupo ląstelių užuomazga?

Ne. Gimusi, jūs arba sirpos ląstelių liga, arba jūs neturite. Jei turite pjautuvo ląstelių bruožą, jis negali pasikeisti į pjautuvo ląstelių ligą.

Ar ašaros ląstelių požymiai sukels man kokias nors medicinines problemas?

Tai nėra tikėtina. Retais atvejais pjautuvo ląstelių bruožas gali sukelti raudonųjų kraujo ląstelių sikimą, dėl kurio atsiranda komplikacijų. Apskritai tai atsitinka tik ekstremaliomis aplinkybėmis, pavyzdžiui, dehidratacija, dideli aukščio ar mažai deguonies kiekiai. Daugelis sirupo ląstelių požymių turinčių žmonių gyvena visą savo gyvenimą be jokių pėdsakų ląstelių požymių. Svarbu tai prisiminti, jei jaučiate, kad esate priblokštas dėl šio bruožo.

Retais atvejais pacientas su pjautuvo ląstelių požymiu gali išsivystyti reti inkstų vėžį, vadinamą inkstų meduliniu karcinomu. Ryšys nėra visiškai suprastas, tačiau beveik kiekvienas asmuo, kuris sukūrė šį vėžį, turi ir pjautuvo ląstelių bruožą (kartais ir pjautuvo ląstelių ligą). Dėl šios priežasties pacientui , sergančiam pjautuvo ląstelių pėdsakų funkcija, turi būti sunkus širdies ar nugaros skausmas ir (arba) kraujas šlapime ( hematurija ).

Jei tai nesukels jokių problemų, kodėl turėčiau rūpintis, kad turiu sirupo ląstelinį požymį?

Žinios, ar turite pjautuvo ląstelių bruožą, yra svarbiausia, kai esate pasirengęs turėti vaikų. Jei turite pjautuvo ląstelių pėdsaką, paskiriamas hemoglobinas A (normalus suaugusysis hemoglobinas) ir hemoglobinas S (pjautuvinis hemoglobinas). Kartais tai sutrumpinta kaip AS.

Laimei, organizmas pagamina daugiau hemoglobino A nei hemoglobino S, todėl žmonėms su pjautuvo ląstelių požymiu retai kyla problemų.

Problema kyla, jei jūsų partneris taip pat turi pjautuvo ląstelių bruožą. Pjautuvinė ląstelių liga paveldima kaip autosominė recesinė būklė. Jei abu tėvai turi pjautuvo ląstelių bruožą (AS + AS), jų vaikams yra trys galimybės: 25 proc. Tikimybė turėti vaiką su normaliu hemoglobinu (AA), 50 proc. Tikimybė turėti vaiką su pjautuvo ląstelių bruožu (AS) , ir 25 proc. tikimybė, kad vaikas turi pjautuvo ląstelių bruožą (SS). Ši galimybė turėti vaiką su pjautuvo ląstelių bruožu įvyksta su kiekvienu nėštumu, neatsižvelgiant į tai, kas įvyko prieš nėštumą.

Nepakanka žinoti, ar jūsų partneris turi pjautuvo ląstelių požymį, ar ne, nes pjautuvo ląstelių bruožas gali būti derinamas su kitomis hemoglobino sąlygomis, pvz., Hemoglobino C savybe ir beta talazemija. Jei vienas iš tėvų turi pjautuvo ląstelių bruožus (AS) ir kitą hemoglobino C savybę (AC), yra keturios galimybės: AA (25 proc.), AC (25 proc.), AS (25 proc.) Ir SC. Hemoglobinas SC yra pjautuvinė ląstelių forma. Panaši pjautuvinė beta talasemija yra pjautuvinės ląstelės formos forma.

Kaip galėčiau sužinoti, ar sirgo ląstelių bruožas?

Šiuo metu visi vaikai, gimę Jungtinėse Valstijose, yra testuojami dėl pjautuvo ląstelių ligos naujagimio ekrane .

Tai leidžia vaikams, sergantiems pjautuvine liga, pradėti gydymą, kol prasideda komplikacijos. Šiame bandyme taip pat bus nustatyti vaikai, gimę pjautuvo ląstelių požymiu. Jei gimėte anksčiau nei visi vaikai buvo išbandyti arba jūs tiesiog nežinote, savo gydytojui galite patikrinti pjautuvo ląstelių požymį.

Yra du testai, dažnai naudojami pjautuvinio ląstelių požymio būklei nustatyti. Pirmasis yra tirpumo pjautuvas bandymas, taip pat žinomas kaip pikis. Problema su sirpių deksu yra tai, kad teigiamas rezultatas tik parodo, ar yra pjautuvo hemoglobinas ar ne. Teigiamas rezultatas gali pasireikšti ir pjautuvo ląstelių, ir pjautuvinių ląstelių ligomis.

Konkretesnis bandymas dažnai vadinamas hemoglobino elektroforeze arba profiliu. Šis bandymas nustato skirtingus asmens hemoglobino tipus. Paprastai žmonės, turintys sirupo ląstelių bruožą, sudaro apie 60 proc. Hemoglobino A ir 40 proc. Hemoglobino S.

Nors turint pjautuvo ląstelių požymį neturėtų kilti jokių problemų, žinant, kad jūsų (ir jūsų partnerio) pjautuvo ląstelių būklė ateityje padės suprasti jūsų riziką susirgti pjautuvine liga.