Šiandien Jungtinėse Amerikos Valstijose visi naujagimiai patyrė testą, vadinamą naujagimio ekranu . Šis bandymas paprastai renkamas prieš išleidžiant kūdikį iš ligoninės. Kraujas surenkamas ant filtro popieriaus, vadinamo "Guthrie" kortele, ir siunčiamas į valstybinę laboratoriją.
Kai kuriose valstijose bandymas kartojamas po dviejų savaičių. Pirmasis ištirtas sutrikimas buvo fenilketonurija (PKU); kai kurie žmonės vis dar nurodo tai kaip PKU testą, tačiau šiandien šis nedidelis kraujo mėginys yra patikrinamas daugybe sutrikimų. Naujagimio ekrano paskirtis - nustatyti paveldėtas sąlygas, kad gydymas gali prasidėti anksti ir išvengti komplikacijų.
Yra keletas kraujo sutrikimų, kuriuos galima nustatyti naujagimio ekrane. Mes juos peržiūrėsime čia. Bandymai nėra vienodi visose 50 valstijų, bet apskritai dauguma iš jų bus aptiktos.
1 -
Sirupo ląstelių ligaPirmasis kraujo sutrikimas, įneštas į naujagimio ekraną, buvo sirupo ląstelių liga . Iš pradžių bandymai buvo taikomi tik tam tikroms rasėms ar etninėms grupėms, tačiau didėjant gyventojų skaičiui, dabar visi kūdikiai yra išbandomi. Naujokas ekranas gali aptikti tiek pjautuvo ląstelių, tiek pjautuvinių ląstelių požymį. Vaikai, identifikuojami su pjautuvine liga, yra pradėti nuo penicilino, kad būtų išvengta gyvybei pavojingų infekcijų. Ši paprasta priemonė pakeitė sirupo ląstelių ligą kaip kažką, kas tik matoma vaikams, sergantiems visą gyvenimą trunkančia liga.
2 -
Beta talasemijaBeta talazemijos atrankos tikslas yra nustatyti vaikus, sergančius beta talazemija, kuriems per mėnesį reikia išgyventi kraujo perpylimui. Sunku nustatyti, ar vaikui reikės visą gyvenimą perduodamos tik naujagimio ekraną, tačiau vaikai, kuriems nustatytas beta talazemija, bus perduodami hematologui, kad juos būtų galima atidžiai stebėti dėl sunkios anemijos.
3 -
Hemoglobinas HHemoglobinas H yra alfa talasemijos tipas, kurio metu pasireiškia vidutinio sunkumo ar sunki anemija . Nors šiems pacientams retai reikia mėnesinių kraujo perpylimų, jiems gali pasireikšti sunki anemija ligonių, sergančių karščiavimu, reikalaujančiu perpylimų. Nustatant šiuos pacientus anksti, tėvai gali mokytis dėl sunkios anemijos požymių ir simptomų.
4 -
Hemoglobinas CPanašus į hemoglobino S (arba pjautuvo hemoglobino) hemoglobinas C sukelia raudonąsias kraujo ląsteles, kurios labiau panašios į bellesye (tikslinės ląstelės), nei spurga. Jei vienas iš tėvų turi pjautuvinių ląstelių bruožus, o kitoje - hemoglobino C savybes, jie turi 1 iš 4 tikimybę, kad vaikas serga Hemoglobino SC, kuris yra pjautuvinė ląstelių forma. Taip pat yra hemoglobino C ligos, pvz., Hemoglobino CC susirgimas ir hemoglobino C / beta talazemija. Tai nėra simptomai. Dėl to įvyksta įvairaus kiekio anemija ir hemolizė (raudonųjų kraujo kūnelių skilimas), bet ne skausmas kaip pjautuvinė ląstelė.
5 -
Hemoglobinas EHemoglobinas E paplitęs Pietryčių Azijoje, sumažėjo gamyba ir sunku išlaikyti savo formą. Svarbiausia yra derinti hemoglobino E ir beta talazemiją, dėl kurių gali išsivystyti didžioji talasemija ir reikalinga perpylimai visą gyvenimą. Jei kūdikis paveldės hemoglobino E iš kiekvieno tėvo, jis gali turėti hemoglobino EE ligą. Hemoglobino EE liga labai mažai raudonųjų kraujo ląstelių (mikrocitozė) anemija yra mažai be jokios.
6 -
Variantas HemoglobinasBe hemoglobino S, C ir E, yra daugiau kaip 1000 hemoglobino pakitimų. Šie hemoglobinai turi neįprastus pavadinimus, tokius kaip "Constant Spring" ir "Memphis" (jie yra pavadinti pagal vietą, kurioje jie buvo nustatyti pirmą kartą). Dauguma jų neturi klinikinės reikšmės. Daugumai kūdikių rekomenduojama kartoti kraujo darbą maždaug 9-12 mėnesių, siekiant nustatyti, ar tai yra kokia nors reikšmė.
7 -
Alfa talasemijos požymisKartais naujagimio ekrane gali būti nustatytas alfa talazemijos požymis (arba nepilnametis). Apskritai rezultatas bus minimas hemoglobino Barts arba greitas juostos. Alfa-talazemijos požymis gali sukelti silpną anemiją ir mažus raudonus kraujo kūnelius, bet paprastai būna nepastebėta. Tačiau tik todėl, kad kūdikiui būdingas įprastas naujagimio ekranas, nereiškia, kad jis neturi alfa talakemijos požymių; tai gali būti sunku aptikti. Vėliau alfa talesenijos požymis gali būti supainiotas su geležies stokos anemija.