Tipų, simptomų, diagnozės ir daugiau apžvalga
Talasemija yra hemoglobino sutrikimas, sukeliantis hemolizinę anemiją . Hemolizė yra terminas, apibūdinantis raudonųjų kraujo ląstelių sunaikinimą. Suaugusiesiems hemoglobinas yra pagamintas iš keturių grandžių - dviejų alfa grandinių ir dviejų beta grandinių.
Talezemijos metu negalite tinkamai sumontuoti alfa arba beta grandinės, todėl jūsų kaulų čiulpus negalės tinkamai atlikti raudonųjų kraujo kūnelių.
Taip pat sunaikinti raudonieji kraujo kūneliai.
Ar yra daugiau kaip 1 tipo talasemijos?
Taip, yra daug įvairių rūšių talasemijos, įskaitant:
- Beta talasemija intermedia
- Beta talasemija pagrindinė (nuo transfuzijos priklausomas)
- Hemoglobino H liga (alfa talasemijos forma)
- Hemoglobinas H-konstantas pavasaris (alfa talasemijos forma, paprastai sunkesnė nei hemoglobino H)
- Hemoglobino E-beta talasemija
Kokie yra talazemijos simptomai?
Talsemijos simptomai daugiausia yra susiję su anemija. Kiti simptomai yra susiję su hemolizės ir kaulų čiulpų pokyčiais.
- Nuovargis ar nuovargis
- Blyški ar blyški oda
- Odos (gelta) arba akių pageltimas (sklerali zolonė) - iš raudonųjų kraujo kūnelių, kai jie sunaikinami, išsiskiria bilirubinas (pigmentas)
- Padidėjusi blužnis (splenomegalija) - kai kaulų čiulpai negali pagaminti pakankamai raudonųjų kraujo ląstelių, ji naudoja blužnį, kad padidintų raudonųjų kraujo ląstelių kiekį
- Thalalemijos fazės - dėl talismemijos hemolizės kaulų čiulpai (vieta, kur susidaro kraujo ląstelės) patenka į overdrive. Tai padidina veido veidą (daugiausia kaktos ir skruosto kaulus). Šią problemą galima išvengti tinkamai gydant.
Kaip diagnozuojama talasemija?
Jungtinėse Amerikos Valstijose dažniausiai diagnozuojami sunkesni pacientai, kuriems diagnozuojama naujagimio atrankinė programa . Lengvesni pacientai gali būti pateikiami vėlesniame amžiuje, kai nustatoma anemija dėl išsamaus kraujo tyrimo (CBC). Talasemija sukelia anemiją (mažą hemoglobino kiekį) ir mikrocitozę (mažas vidutinis kūno dalinis tūris ).
Patvirtinantys tyrimai vadinami hemoglobinopatijos gydymu arba hemoglobino elektroforeze. Šiame bandyme pateikiama informacija apie hemoglobino rūšis. Suaugusiesiems be tabako reikia pamatyti tik hemoglobino A ir A2 (suaugę). Beveik beta talasemija, tarpmedia ir pagrindinė, žymiai padidina hemoglobino F kiekį (vaisius), hemoglobino A2 padidėjimą, dėl kurio smarkiai sumažėja hemoglobino A kiekis. Alfa-talazemijos liga nustatoma esant hemoglobino H (4 beta grandinės, o ne 2 alfa ir 2 beta derinys). Jei bandymai yra paini, genetiniai tyrimai gali būti siunčiami patvirtinti diagnozę.
Kas yra talasemijos pavojus?
Talasemija yra paveldima liga. Jei abu tėvai turi alfalazemijos požymį arba beta talazemijos požymį, jie turi keturias keturias galimybes turėti vaiką, sergančią talazemijos liga. Žmogus yra gimęs su talazemijos požymiu arba talazemijos liga - tai negali pasikeisti. Jei turite talazemijos požymį, turėtumėte apsvarstyti, ar jūsų partneris išbandytas prieš pradedant vaikus įvertinti vaisto riziką užsikrėsti talasemija.
Kaip gydoma talasemija?
Gydymo parinktys grindžiamos anemijos sunkumu:
- Uždaryti pastabą: jeigu anemija yra lengvas-vidutinio sunkumo ir gerai toleruojamas, gydytojas gali reguliariai matyti jus, kad galėtumėte stebėti visą kraujo kiekį.
- Vaistiniai preparatai: vaistai, tokie kaip hidroksiureazė, kurie padidina vaisiaus hemoglobino gamybą, buvo naudojami talaismezėje su skirtingais rezultatais.
- Kraujo perpylimas. Jei jūsų anemija yra sunki ir sukelia komplikacijas (pvz., Didelę splenomegaliją, talazeminę faktą), jums gali būti skiriama lėtinė perpylimo programa. Jūs gausite kraujo perpylimus kas 3-4 savaites, stengdamiesi, kad jūsų kaulų čiulpai būtų kuo mažiau raudonųjų kraujo kūnelių.
- Kaulų čiulpų (arba kamieninių ląstelių) transplantacija: transplantacija gali būti gydoma. Geriausi rezultatai yra susiję su brolių donorais. Pilnas brolis turi keturias keturias galimybes susitaikyti su kitais broliu.
- Geležies chelatas. Pacientai, kuriems yra lėtinis kraujo perpylimas, gauna per daug geležies iš kraujo (geležis randama raudonųjų kraujo kūnelių viduje). Be to, žmonės, turintys talasemiją, absorbuoja didesnį kiekį kraujo iš savo dietos. Ši būklė vadinama geležies perkroze arba hemochromatosis sukelia geležies kaupimąsi kituose audiniuose kepenyse, širdyje ir kasoje, o tai sukelia žalą šiems organams. Tai gali būti gydoma vaistų, vadinamų geležies chelatais, kurie padeda jūsų organizmui atsikratyti geležies pertekliaus.