10 dalykų, kuriuos turėtumėte žinoti apie sirpos ląstelių ligas

Pjautuvinė ląstelių liga yra paveldima anemijos forma, kai raudonieji kraujo kūneliai tampa nenormaliai ilgi ir smaili, panaši į bananų formą. Tai veikia maždaug 100 000 žmonių JAV ir milijonų visame pasaulyje. JAV tai pasitaiko apie vieną iš kiekvieno 365 Afroamerikietiško gimimo ir rečiau - Ispaniškai Amerikos gimimo. Nors pjautuvo ląstelių liga nėra labai retas būklė, viskas turi žinoti apie mažai žinomus faktus ir klaidingus supratimus.

1 -

Tai gali kilti bet kokioje rasėje ar etninėje grupėje

Nors pjautuvo ląstelių liga ilgą laiką buvo susijusi su afrikiečių kilmės žmonėmis, ją galima rasti daugybėje rasių ir etninių grupių, įskaitant ispanų, brazilų, indų ir netgi kaukaziečių. Dėl šios priežasties visi kūdikiai, gimę Jungtinėse Valstijose, išbandomi dėl šios būklės.

2 -

Paveldima liga

Pjautuvinė liga nėra užkrečiama, kaip šalta. Žmonės gimsta su ja ar ne. Jei gimėte pjautuvo ląstelių liga, abiejuose tėvuose yra pjautuvo ląstelių bruožas (arba vienas iš tėvų turintis pjautuvo ląstelių bruožus, o kitas - hemoglobino požymiu). Žmonės su pjautuvo ląstelių požymiu negali vystytis pjautuvo ląstelių ligos.

3 -

Diagnozuota gimdymo metu

Jungtinėse Amerikos Valstijose kiekvienas vaikas yra testuojamas dėl pjautuvinės ląstelių ligos. Tai naujagimio ekrano dalis, atlikta netrukus po gimimo. Kai kurie žmonės gali tai paminėti kaip PKU testą. Vaikų, sergančių pjautuvine ląstelių liga, nustatymas kūdikiams gali padėti išvengti sunkių komplikacijų

4 -

Ryšys tarp sirupo ląstelių ir maliarijos

Žmonės su pjautuvinių ląstelių požymiu labiausiai randasi visame pasaulyje, kuriuose yra maliarija. Taip yra todėl, kad pjautuvo ląstelių bruožas gali apsaugoti asmenį nuo infekcijos maliarija. Tai nereiškia, kad asmuo, turintis pjautuvo ląstelių bruožą, negali būti užkrėstas maliarija, tačiau jis yra retesnis nei asmuo be pjautuvo ląstelių požymio.

5 -

Ne visi tipai yra lygūs

Yra įvairių tipų pjautuvinės ląstelių ligos, kurios skiriasi sunkumo laipsniu. Labiausiai sunkus hemoglobino SS (taip pat dažniausiai pasitaikantis tipas) ir pjautuvinis beta nulis, po to - hemoglobino SC ir pjautuvinė beta ir talasemija.

6 -

Daugiau nei tiesiog skausmas

Ląstelės sirupo liga yra daug daugiau nei tik skausmingos krizės. Pjautuvinė liga yra raudonųjų kraujo ląstelių sutrikimas, kuris tiekia deguonį visiems organams. Kadangi pjautuvinė ląstelių liga pasireiškia kraujyje, kiekvienas organas gali būti pažeistas. Pacientams, sergantiems SCD, gali kilti insultas, akių ligos, tulžies akmenys, sunkios bakterinės infekcijos ir anemija.

7 -

Vaikai, kuriems gresia insultas

Nors visi pacientai, kuriems yra pjautuvinė ląstelių liga, rizikuojami insultu, vaikams, sergantiems pjautuvine liga, yra daug didesnė rizika nei vaikams be pjautuvinės ląstelių ligos. Dėl šios rizikos gydytojai, kurie gydo vaikus su pjautuvine ląstelių liga, naudoja smegenų ultragarsą, kad įsitikintų, kas yra didžiausias insulto pavojus, ir pradeda gydymą, kad išvengtų šios komplikacijos.

8 -

Paprastai antibiotikai keičia gyvenimo trukmę

Antibiotiko penicilinas yra gyvybiškai svarbus. Žmonės su pjautuvine ląstelių liga serga padidėjusia rimtų bakterinių infekcijų rizika. Pradėjus peniciliną du kartus per dieną pirmąsias penkerius gyvenimo metus, šios būklės eigą pasikeitė nuo to, ką tik vaikai matė, kad žmonės gyvena suaugusiesiems.

9 -

Gydymas yra prieinamas

Pjautuvinės ląstelių ligos gydymui yra daugiau nei skausmo vaistai. Šiandien kraujo perpylimas ir vaistas, vadinamas hidroksiurea , keičia pjautuvių ląstelių žmonių gyvenimą. Ši terapija leidžia žmonėms, sergantiems pjautuvine liga, gyventi ilgiau, mažiau komplikacijų. Vykdoma daugybė tyrimų, siekiant rasti papildomų gydymo būdų.

10 -

Yra gydymas

Kaulų čiulpų (dar vadinamų kamieninių ląstelių) transplantacija yra vienintelis gydymas. Geriausią sėkmę gavo donorai, kurie yra broliai ir seserys, kurių genetinis makiažas atitinka sirupo ląstelių ligos asmenį. Kartais naudojami donorų tipai, pavyzdžiui, nesusiję asmenys ar tėvai, tačiau dažniausiai atliekami klinikiniai tyrimai. Artimiausiais metais genų terapija atrodo daug žadanti.

Jei jūsų ar jūsų šeimos nariui yra sirupo ląstelių liga, svarbu reguliariai stebėti gydytoją, kad būtų užtikrinta naujausia priežiūra.

> Šaltinis:
Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas. Įrodymais pagrįsta sirpos ląstelių ligos valdymas: ekspertų grupės ataskaita, 2014 m.