Noonano sindromas yra būklė, sukelianti būdingą fizinę išvaizdą, taip pat fiziologinius pokyčius, kurie įvairiu būdu veikia organizmo funkciją. Apskaičiuota, kad ši būklė pasireiškia retai pasireiškiančia liga, kai ši būklė pasireiškia maždaug 1 iš 1000 iki 2500 žmonių. Noonan sindromas nėra susijęs su jokiu konkrečiu geografiniu regionu ar etnine grupe.
Nors Noonan sindromas nėra pavojingas gyvybei, jei jūs turite sąlygą, jums gali kilti susijusių ligų, įskaitant širdies ligas, kraujavimo sutrikimus ir kai kurių rūšių vėžį tam tikru metu jūsų gyvenimo metu. Šios susijusios sveikatos problemos tikimasi kartu su Noonan sindromu. Jei planuojate medicininius vizitus, kad planuojate stebėti savo sveikatą ir laiku gydytumėte bet kokius medicinos klausimus, kurie atsiranda anksčiau, kad galėtumėte sukelti rimtų pasekmių, jūsų rezultatai bus daug geresni.
Identifikavimas
Noonano sindromo nustatymas yra pagrįstas keliomis susijusiomis apraiškomis. Gali būti daugybė ligos sunkumo laipsnio, o kai kuriems žmonėms gali būti daugiau akivaizdžių fizinių savybių ar didesnio poveikio sveikatai nei kiti.
Jei jau žinote, kad turite šeimos narių, kuriems diagnozuotas Noonan sindromas, tai gali paskatinti jus pastebėti požymius, rodančius, kad jūs arba jūsų vaikas gali būti paveiktas.
Jūsų gydytojas galėjo suvokti ligos fizinių savybių, simptomų ir sveikatos aspektų derinį. Kitas žingsnis po nustatymo būklės požymių yra tolesnis tyrimas, ar jūs ar jūsų vaikas turi Noonan sindromą.
Charakteristikos
Noonan sindromas pasireiškia tiek kūno viduje, tiek už jos ribų, todėl būdinga išvaizda pasižymi fizinėmis būklės savybėmis, taip pat ligos sukeltomis ligomis.
- Fizinė išvaizda: veidas ir kūno savybės žmogui, kuris turi Noonan sindromą, gali atrodyti gana neįprasta arba gali atrodyti gana įprasti fiziniai požymiai. Labiausiai akivaizdūs fiziniai aprašymai, susiję su šia būkle, yra didesni nei įprasta galvos dydis, plačios atskiros akys ir šiek tiek trumpesnis nei vidutinis aukštis.
- Galva : su Noonan sindromu gyvenantis asmuo dažnai apibūdinamas kaip trikampio formos, nes kaktos yra proporcingai didesni už mažą žandikaulį ir smaką.
- Akys : pastebima, kad akys yra nukreiptos žemyn, kartais su išvaizda, kuri, atrodo, apvyniojama veido šone. Akių vokai gali būti stori, sukurdami gilias odos raukšles.
- Kaklas : "Noonan" sindromas taip pat susijęs su kiaušinėlio kakleliu, o tai reiškia, kad žmonės, kuriems būdinga ši būklė, gali turėti storesnes nei įprastas kaklas su odos raukšlėmis, kurios, atrodo, sudaro "tinklą" tarp viršutinės krūtinės dalies ir žandikaulio.
- Patinimas . Kai kuriems žmonėms, kurie turi Noonan sindromą, gali išsivystyti kūno, rankų, kojų ar pirštų patinimas. Tai buvo aprašyta kūdikiams ir suaugusiesiems, kurie turi Noonan sindromą, ir tai sukelia edema, kuri yra skysčių susikaupimas.
- Trumpas aukštis ir pirštai: visose kultūrose žmonės, kurie turi Noonan sindromą, yra trumpesni už vidurkį, taip pat gali turėti trumpus pirštus. Vaikai su šia būkle paprastai yra ne mažesni nei vidutinis gimdymo metu, tačiau auga lėtai per anksti, todėl trumpas aukštis yra kažkas, kuris pradeda pastebėti kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje.
Nors "Noonan" sindromas paprastai yra susijęs su tam tikromis veido funkcijomis ir kūno tipu, tačiau gali būti ir daugybė šių funkcijų. Todėl veido ir kūno išvaizda negali patikimai nustatyti, ar kas nors turi Noonan sindromą, ar ne.
Simptomai
Yra keletas šios būklės simptomų, ir jie gali arba neturės įtakos visiems, kurie turi Noonan sindromą.
- Valgymo problemos : Kai kurie kūdikiai, kuriems yra Noonan sindromas, gali nevalgyti, kaip ir įprasti tos pačios amžiaus kūdikiai, todėl gali būti sunku suvartoti svorį ir vėluoti augimą.
- Širdies sutrikimai: labiausiai paplitusi sveikatos problema, susijusi su Noonan sindromu, yra širdies sutrikimas, vadinamas plaučių vožtuvo stenozė. Ši problema trukdo kraujo tekėjimui nuo širdies iki plaučių, todėl pasireiškia tokie simptomai kaip nuovargis, dusulys ar mėlynas lūpų ar pirštų atsiradimas. Po kurio laiko žmonės su negydyta plaučių vožtuvų stenozė gali išsivystyti išsiplėtusioje širdyje, o tai taip pat sukelia nuovargį ir gali sukelti rimtų širdies sutrikimų, tokių kaip širdies nepakankamumas, kaip laikas. Taip pat yra ir kitų širdies nepakankamumų, susijusių su Noonan sindromu, įskaitant hipertrofinę obstrukcinę kardiomiopatiją , prieširdžių pertvaros defektą ir skilvelių pertvaros defektą.
- Kraujosruvos ar kraujavimas: Noonan sindromas gali sukelti kraujo krešėjimo sutrikimus, dėl kurio per daug sužeidžiamas kraujas ir kraujavimas ilgiau nei įprasta.
- Poveikio pokyčiai. Bent pusė vaikų, kuriems yra Noonano sindromas, turi regėjimo ir akių judesio sutrikimų, pvz., Tingus akis ar nukrypusias akis.
- Silpni kaulai. Vaikams ir suaugusiesiems, kuriems yra Noonano sindromas, gali pasireikšti kaulų susidarymo ir kaulų stiprumo sutrikimas, dėl ko trapūs kaulai, kurie gali sulūžti lengviau nei įprasta, arba dėl kurių gali atsirasti neįprasta kūno struktūra, ypač krūtinės ląstos. Neoninio kaulo struktūros, kuri gali pasireikšti su Noonano sindromu, pavyzdys yra gilus duobė viršutiniame krūtinėje. Neaišku, kodėl taip atsitinka, ir tai neturi įtakos visiems, kuriems yra Noonano sindromas.
- Seksualinis brendimas. Jaunanų sindromui sergantiems berniukams ir mergaitėms gali pasireikšti pavėluota brendimas. Kai kurie berniukai turi nepasiekiamą sėklidę ir vėliau gyvenime gali sumažėti vaisingumas.
- Mokymosi delsimas: yra ryšys tarp mokymosi sutrikimų ir Noonan sindromo, nors ryšys nėra stiprus. Apskritai, dabartinė informacija apie Noonan sindromą turinčių asmenų kognityvinę raidą rodo, kad vaikai, turintys būklę, turi didesnę tikimybę gauti mokymosi negalią, nors vaikams ir suaugusiems, kurie turi Noonan sindromą, dažniau būna vidutinio intelekto sugebėjimas ir aukštesnio lygio intelekto gebėjimai.
Diagnozė
Galutiniai Noonan sindromo įrodymai yra genetinis testas. Tačiau manoma, kad tarp 20 ir 40 procentų žmonių, kuriems diagnozuotas Noonan sindromas, nėra šeimos arbatos būklės ar nėra būdingų pokyčių, nustatytų genetiniais tyrimais. Kartais kiti tyrimai ir stebėjimai gali padėti diagnozei.
- Laboratoriniai tyrimai. Kraujo krešėjimo funkcijos nustatymas sergantiems Noonan sindromu gali būti normalus arba nenormalus. Kraujo tyrimai, kurie įtakoja kraujo krešėjimą ir kraujosruvų ar kraujavimo simptomus, nėra glaudžiai susiję.
- Širdies funkcijos tyrimai: plaučių hipertenzija ir kiti širdies nepakankamumo, susijusių su Noonan sindromu, diagnozė gali padėti diagnozuoti šią būklę. Tačiau visos širdies ligos, susijusios su šiuo sindromu, gali pasireikšti ir kitomis aplinkybėmis; vienos širdies ligos nustatymas nepatvirtina Noonano sindromo, o širdies problemų nebuvimas nereiškia, kad žmogui nėra Noonano sindromo.
- Genetiniai tyrimai: Yra keletas genų, kurie buvo susiję su Noonan sindromu, ir jei šie genai yra identifikuojami, ypač tarp šeimos narių, tai gali būti diagnostinis sindromo patvirtinimas.
Ko tikėtis
Gyvenimo trukmė su Noonan sindromu yra paprastai normalus, tačiau gali kilti sveikatos problemų, kurias reikia spręsti su medicininiu ar chirurginiu požiūriu.
- Kraujavimas gali sukelti kraujo netekimą, kuris gali sukelti nuovargio simptomus. Paprastai pernelyg didelis kraujavimas gali sukelti sąmonės praradimą arba būtinybę kraujo perpylimui.
- Širdies liga yra labiausiai paplitęs Noonan sindromo poveikis sveikatai. Širdies liga gali sukelti širdies nepakankamumą, todėl svarbu nuolat laikytis kardiologo, jei jūs ar jūsų vaikas turi Noonan sindromą.
- Jei turite Noonan sindromą, padidėja tikimybė, kad tam tikros rūšies vėžys, ypač kraujo vėžys, pvz., Jaunatvinė mielomonocitinė leukemija ir neuroblastoma.
Gydymas
Noonano sindromo gydymas yra nukreiptas į keletą ligos aspektų.
- Rimtų širdies problemų prevencija: ankstyvas diagnozavimas ir širdies ligų gydymas gali padėti išvengti ilgalaikių pasekmių sveikatai. Atsižvelgiant į širdies ligos sunkumą ir tipą, vaistas, operacija ar atidžiai stebimas gali būti jums geriausias pasirinkimas.
- Medicininių komplikacijų nustatymas ir gydymas: " Noonan" sindromas siejamas su įvairiomis sveikatos komplikacijomis: nuo kraujavimo iki nevaisingumo iki vėžio. Kol kas nėra bandymo, kuris galėtų nuspėti, ar sukursite vieną iš šių problemų, kol jie pradės veikti organizmą. Gydytojoje medicinoje yra reguliariai vykstantys medicininiai vizitai, kad gydytojas galėtų nustatyti iškylančias problemas per savo ligos istoriją ir fizinius tyrimus, kol jie vis dar gydomi.
- Normalaus augimo skatinimas . Kai kuriems vaikams, kurie turi Noonan sindromą, augimo hormonas yra augimo stimuliuojantis būdas, kuris padeda pasiekti optimalų aukštį ir kaulų formą bei struktūrą. Nors augimo hormonas buvo naudojamas kaip sėkminga strategija vaikams su Noonan sindromu, augimo hormono ir kitų hormonų lygiai žmonėms, kuriems būdinga ši būklė, nėra nenormalūs.
- Genetinis konsultavimas: ši būklė paprastai būna paveldima, o kai kurie tėvai gali norėti gauti kuo daugiau informacijos apie tam tikrų ligų, pvz., Noonan sindromo, riziką planuojant šeimą.
Priežastys
Noonano sindromas yra fizinių savybių ir sveikatos problemų derinys, kuris siejamas su baltymų defektu, kurį dažnai sukelia genetiniai anomalijos.
Genetiniai sutrikimai keičia baltymą, kuris yra susijęs su kūno augimo greičiu.
Šis baltymas specialiai veikia RAS-MAPK (mitogeninės baltymo kinazės) signalo perdavimo būdas, kuris yra pagrindinė ląstelių dalijimosi dalis. Tai svarbu, nes žmogaus kūnas auga per ląstelių dalijimosi procesą, kuris yra naujų žmogaus ląstelių gamyba iš jau egzistuojančių ląstelių. Iš esmės ląstelių dalijimasis sukuria dvi ląsteles, o ne vieną, kuri gamina augančias kūno dalis. Tai ypač svarbu kūdikystėje ir vaikystėje, kai žmogus auga. Bet ląstelių dalijimasis tęsiasi visą gyvenimą, kai kūnas taiso, regeneruoja ir atnaujina. Tai reiškia, kad su ląstelių dalijimu susijusios problemos gali paveikti daugelį organų visame kūne. Štai kodėl Noonano sindromas turi tiek daug susijusių fizinių ir kosmetikos pasireiškimų.
Kadangi Noonan sindromas sukelia pokyčiai RAS-MAPK, jis yra specialiai vadinamas RASopatija. Yra keli RASopatijos, ir visi jie yra palyginti neįprasti sutrikimai.
Genai ir paveldimumas
Noonano sindromo baltymų sutrikimas yra susijęs su genetiniu defektu. Tai reiškia, kad organizmo genai, koduojantys Noonan sindromą atsakingus baltymus, turi klaidingą kodą, paprastai vadinamą mutacija. Paprastai mutacija yra paveldima, bet ji gali būti spontaninė, tai reiškia, kad ji įvyko be paveldėjimo iš tėvų.
Pasirodo, kad yra keturi skirtingi genų sutrikimai, kurie gali sukelti Noonan sindromą. Šie genai yra PTPN11 genas, SOS1 genas, RAF1 genas ir RIT1 genas, turintis PTPN11 geno defektų, apimančių apie 50% Noonan sindromo atvejų. Jei žmogus paveldės arba išsiplės bet kurį iš šių 4 genų sutrikimų, turėtų įvykti Noonan sindromas.
Sąlyga yra paveldima kaip autosominė dominuojanti liga, o tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi ligą, vaikas taip pat turės ligą. Taip yra dėl to, kad vieno tos pačios lyties tam tikros genetinės anomalijos paveldėjimas sukelia RAS-MAPK baltymų gamybos trūkumą, kurio negalima kompensuoti netgi tuo atveju, jei asmuo taip pat paveldėtų normalią baltymo gamybą.
Yra atsitiktinio Noonan sindromo atvejai, o tai reiškia, kad genetiniai sutrikimai gali atsirasti vaikui, kuris nepagrindė būklės iš tėvų. Asmuo, turintis atsitiktinį Noonan sindromą, gali turėti tokio būklės vaiko, nes nukentėjusio asmens vaikai gali paveldėti naujus genetinius sutrikimus.
Žodis iš
Jei jūsų ar jūsų vaikas turi Noonan sindromą, svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją ir sužinoti, kaip atpažinti susijusius simptomus. Kai kuriems asmenims ir šeimoms, turintiems retas ligas, tokias kaip Noonan sindromas, naudinga susieti su pagalbos grupėmis ir paramos grupėmis, kurios gali pateikti atnaujintą informaciją ir sunkiai rasti išteklių apie būklę. Be to, galbūt norėsite paprašyti savo gydytojo apie naujausius eksperimentinius tyrimus, kad galėtumėte nuolat atnaujinti naujas gydymo priemones ir galbūt dalyvauti tyrimo tyrimuose patys .
> Šaltiniai:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sindromas - nauja apklausa Arch Med Sci. 2017 m. Vasario 1 d., 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. "Epub", 2016 m. Gruodžio 19 d.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Ilgalaikis rekombinantinio žmogaus augimo hormono terapijos efektyvumas trumpalaikiams pacientams, sergantiems Noonan sindromu, Ann Pediatr Endocrinol Metab. Kovo 2016; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. "Epub", 2016 m. Kovo 31 d.