Bendrasis genetinis širdies sutrikimas
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra gana dažnas širdies genetinis sutrikimas (pasireiškia beveik 1 iš 500 žmonių), dėl to gali atsirasti keletas problemų, įskaitant širdies nepakankamumą ir staigų mirtį. Tačiau HCM sunkumas yra gana kintantis nuo žmogaus iki žmogaus, o daugelis žmonių, turinčių HCM, gali sukelti beveik normalų gyvenimą.
Priežastys
HCM sukelia viena ar kita iš kelių genetinių mutacijų, kurios sukelia širdies raumens skaidulų augimo sutrikimą.
HCM perduodamas kaip "autosominis dominuojantis" bruožas, o tai reiškia, kad jei nenormalus genas yra paveldėtas iš vieno tėvo, vaikas bus užsikrėtęs.
Tačiau beveik pusė pacientų, sergančių HCM, genetinis sutrikimas nėra paveldimas, bet atsiranda kaip spontaninė genų mutacija - tokiu atveju paciento tėvai ir broliai ir seserys nebus padidėję HCM rizikos. Tačiau ši "nauja" mutacija gali būti perduota kitai kartai.
Širdies efektai
HCM, raumenų sienelės skilveliai (apatinės kameros širdies) tampa neįprastai sustorėjusi - būklė vadinama "hipertrofija". Šis sustorėjimas sukelia širdies raumens funkcionuoti neįprastai, bent jau tam tikru mastu. Jei yra sunkus, hipertrofija gali sukelti širdies nepakankamumą ir širdies aritmija .
Be to, jei jis tampa ekstremalus, hipertrofija gali sukelti skilvelių iškraipymus, kurie gali sutrikdyti aortos vožtuvo funkciją ir mitralinį vožtuvą, taip sutrikdant kraujo srautą per širdį.
HCM gali sukelti bent penkių rūšių rimtų širdies problemų:
1) HCM gali sukelti diastolinį disfunkciją. "Diastolinis disfunkcija" reiškia nenormalų skilvelių raumenų "standumą", dėl kurio skilveliams sunku užpildyti krauju tarp kiekvieno širdies plakimo.
HCM atveju pati hipertrofija sukelia bent jau kai kuriuos diastolinius sutrikimus. Jei yra pakankamai sunkus, šis diastolinis sutrikimas gali sukelti diastolinį širdies nepakankamumą, sunkius dusulio (dusulys) ir nuovargio simptomus. Net gana silpna diastolinė disfunkcija pacientams, turintiems HCM, sunkiau toleruoti širdies aritmijas, ypač prieširdžių virpėjimą .
2) HCM gali sukelti "kairiojo skilvelio ištekėjimo obstrukciją. (LVOT). " LVOT yra dalinė obstrukcija, dėl kurios sunku kairiojo skilvelio išgėrimo kraują su kiekvienu širdies plakimu. Ši problema taip pat atsiranda ir aortos vožtuvo stenozės atveju, kai aortos vožtuvas tampa sustingęs ir neišgauna normos. Tačiau, nors aortos stenozę sukelia pati širdies vožtuvo liga, KSOT su HCM sukelia širdies raumens susitraukimas ties apatine aortos sklende. Ši būklė vadinama "subvalvuliniu stenozė". Kaip ir aortos stenozės atveju, HCM sukeltas HCV gali sukelti širdies nepakankamumą.
3) HCM gali sukelti mitralinio regurgitacijos. Mitralinės regurgitacijos atveju mitralinis vožtuvas normaliai uždaro, kai kairiojo skilvelio smūgis, leidžiant kraują atgal ("regurgitate") į kairįjį atriumą.
Dėl HCL matomos mitralinės regurgitacijos priežastis nėra būdinga širdies vožtuvų problema, o greičiau sukelia skilvelių sutrikimų iškraipymą, kurį sukelia skilvelių raumens sustorėjimas. Mitralinis regurgitacija yra dar vienas mechanizmas, pagal kurį žmonės su HCM gali vystytis širdies nepakankamumui.
4) HCM gali sukelti širdies raumenų išemiją. Išemija - deguonies nepakankamumas - dažniausiai pasireiškia pacientams, sergantiems vainikinių arterijų liga (CAD) , kai koronarinės arterijos blokada riboja kraują į širdies raumens dalį. Naudojant HCM, širdies raumenys gali tapti tokia stora, kad kai kurios raumenų dalys paprastai negauna pakankamo kraujo srauto, net jei pačios koronarinės arterijos yra visiškai normalios.
Kai taip atsitinka, gali pasireikšti krūtinė angina (ypač esant intensyviam uždegimui), o miokardo infarktas (širdies raumens mirtis) yra netgi įmanomas.
5) HCM gali sukelti staigią mirtį. Staigus HCM mirtis dažniausiai atsiranda dėl skilvelinės tachikardijos ar skilvelių virpėjimo ir dažniausiai yra susijusi su ekstremaliomis prievartomis. Tikėtina, kad širdies raumens išemija sukelia daugybę ar netgi daugumos aritmijų, dėl kurių HCM sergantiems pacientams staiga miršta. Dėl šios priežasties daugumai pacientų, sergančių HCM, reikia apriboti fizinį krūvį.
Simptomai
Simptomai, kuriuos patiria HCM vartotojai, yra gana įvairios. Paprastai pacientams, sergantiems lengva liga, apskritai nėra jokių simptomų. Tačiau, jei yra kokių nors minėtų širdies problemų, gali kilti bent jau keletas simptomų. Dažniausiai HCM sergantiems pacientams būdingi simptomai yra dusulys su pratimais, ortopenija , paroksizminis naktinis dusulys , širdies plakimas , galvos svaigimas , krūtinės skausmas, nuovargis ar kulkšnių patinimas. Sinokopija (sąmonės netekimas) visiems, kuriems yra HCM, ypač jei jis susijęs su fizine krūtimi, yra labai rimta problema ir gali reikšti labai didelę staigios mirties riziką. Bet kokį epileptinį sindromą reikia iš karto įvertinti gydytoju.
Diagnozė
Apskritai echokardiograma yra geriausias HCM diagnozavimo metodas. Echokardiogramoje galima tiksliai matuoti skilvelių sienelių storį, taip pat nustatyti krūtinės ląstos ir kraujagyslių sistemos sutrikimus bei mitralinį regurgitaciją.
Elektrocardiograma (EKG) gali atskleisti kairiojo skilvelio hipertrofiją ir buvo naudojama kaip atrankinė priemonė ieškoti HCM jauniems sportininkams.
Tiek EKG, tiek echokardiogramą reikia atlikti artimiems giminaičiams, kuriems diagnozuota HCM, ir echokardiogramą reikia atlikti bet kuriame asmenyje, kurio EKG ar fizinis tyrimas rodo, kad yra skilvelių hipertrofija.
Gydymas
HCM negalima išgydyti, tačiau daugeliu atvejų medicininis valdymas gali kontroliuoti simptomus ir pagerinti klinikinius rezultatus. Tačiau HCM valdymas gali tapti gana sudėtingas, o visiems, kuriems yra simptomų dėl HCM, turėtų sekti kardiologas.
Beta adrenoblokatoriai ir kalcio blokatoriai gali padėti sumažinti "standumą" sustingusiame širdies raumens. Pacientams, sergantiems HCM, svarbu dehidratacijai išvengti, mažinant simptomus, susijusius su KSOT. Kai kuriems ligoniams, norint sumažinti krūtinės ląstos ir krūtinės ląstos ir kraujagyslių sistemos sutrikimus, būtina nutraukti chirurginę operaciją.
Prieširdžių virpėjimas, jei jis įvyksta, dažnai sukelia sunkius simptomus, o pacientams, sergantiems HCM, juos reikia tvarkyti agresyviai, negu apskritai.
Staiga mirties prevencija
HCM yra labiausiai paplitusi jaunų sportininkų mirties priežastis. Nors staiga mirtis yra visada niokojanti problema, ypač jauniems žmonėms. Dėl šios priežasties pacientams, sergantiems HCM, reiktų riboti ekstremalias prievartos ir konkurencijos sąlygas.
Buvo išbandyti daug būdų, kaip sumažinti pacientų, sergančių HCM, staigios mirties riziką, įskaitant beta adrenoblokatorių ir kalcio blokatorių bei antiaritminių vaistų vartojimą . Tačiau šie metodai nebuvo pakankamai veiksmingi. Dabar atrodo aišku, kad pacientams, sergantiems HCM, kurių staigaus mirtingumo pavojus yra didelis, reikia atidžiai apsvarstyti implantuojamąjį defibriliatorių .
Šaltiniai:
Massie, BM "Heart Failure": "Goldman L" ir "Ausiello D" ("Eds"). Cecil medicinos vadovė, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinikinė praktika. Hipertrofinė obstrukcinė kardiomiopatija. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO ir kt. 2011 ACCF / AHA rekomendacijos dėl hipertrofinės kardiomiopatijos diagnozavimo ir gydymo: santrauka: Amerikos kardiologijos koledžo fondo / Amerikos širdies asociacijos darbo grupės praktikos gairių ataskaita. Cirkuliacija 2011; 124: 2761.