Trumpo išstūmimo priežastys
Nykštukė reiškia, kad žmogus yra trumpalaikis dėl genetinės ar medicininės būklės, kai suaugęs yra 4 pėdos, 10 colių ar mažiau. Yra maždaug 300 rūšių nykštukų. Šios būklės žmonės paprastai turi įprastą intelektą ir gebėjimus, nors kai kurios sąlygos gali sukelti kitas sveikatos problemas.
Sąvokos, kurias paprastai teikia pirmenybė žmonėms, turintiems šią sąlygą, yra "trumpalaikis" arba "mažas žmogus", o ne nykštukas.
Šiuo metu terminas midget yra laikomas įžeidžiančiu daugelio žmonių.
Nykštukų kategorijos
Yra dvi pagrindinės nykštukų kategorijos:
- Neproporcingas nykštukas. Tai reiškia, kad žmogui būdingos vidutinio dydžio kūno dalys, tokios kaip galva ir (arba) kamienas, o kai kurios trumpesnės nei įprastos kūno dalys, pavyzdžiui, kojos ir rankos. Dažniausiai pasitaikantis neproporcingas nykštukas (ir dažniausiai pasitaikantis nykštukų tipas) yra achondroplazija, kurioje asmuo turi įprastą liemens ir trumpų galūnių.
- Proporcingas nardukšmas : tai reiškia, kad žmogus yra mažesnis nei vidutinis. Augimo hormono trūkumo dwarfism , pirminis nykštukas ir Seckel sindromas yra visų rūšių proporcingas nykštukas.
Nykštukų rūšys turi skirtingas priežastis ir fizines savybes, nors visos šios sąlygos yra trumpos. Dauguma sąlygų yra genetinės ir yra gimimo metu.
Achondroplasija - labiausiai paplitusi nykštukų rūšis
Achondroplazija sudaro 75 proc. Visų nykštukų atvejų ir pasitaiko per vieną iš 15 000 iki 40 000 gimdymų.
Su achondroplazija, yra problema su genu, kuris pasakoja kūnui, kad auga (ypač ilgų kaulų). Fiziniai bruožai tokio tipo dwarfism yra:
- Viršutinė kūno dalis yra vidutinio dydžio, tačiau rankos ir kojos yra žymiai trumpesnės.
- Galva paprastai yra didesnė nei vidutinė.
- Kaktas yra žinomas.
- Pirštai paprastai yra trumpesni už vidurkį.
- Suaugusiesiems gali išsivystyti apatinė nugara ar kojos .
- Vidutinis suaugusio amžiaus aukštis yra maždaug 4 pėdų.
Nykštukiniai priežastys
Dauguma žmonių, turinčių "Dwarfism", susiduria su genų mutacijomis (specifinių genų pokyčiais), kurie trukdo normaliam kremzlės ir kaulų vystymuisi organizme. Kadangi rankose ir kojose yra ilgiausiai kaulų, bet koks įprastų kaulų vystymosi sutrikimas paprastai sukelia trumpesnes galūnes, o tai lemia trumpą kūno ilgį.
Genetiniai pokyčiai, kurie sukelia nykštuką, perduodami iš tėvų į vaikus (paveldima) arba atsiranda, kai prieš kontracepciją kiaušialąstėje arba spermatozoidų ląstelėje vyksta mutacija (genų pasikeitimas). Dviejuose trumpalaikiuose žmonėse gali būti ne žemas nykštukas, o vidutinio dydžio tėvai gali gimdyti vaikus su achondroplazija.
Kai kurie ne genetiniai nykštukų tipai gali būti sukelti augimo hormono trūkumo ar jie gali atsirasti, jei kūdikis ar vaiko kūnas nesulaiko maistinių medžiagų, kurios reikalingos augimui ir tinkamai vystytis. Šiuos atvejus paprastai gydo specialistas.
Gauti diagnozę
Daugeliui achondroplazijos atvejų galima diagnozuoti prieš gimdymą (naudojant ultragarsą vėlesniuose nėštumo etapuose).
Ultragarsai gali parodyti trumpesnes nei vidutines rankas ir kojas, taip pat ar kūdikio galva yra didesnė nei vidutinė.
Yra keletas nykštukų tipų, kuriuos galima diagnozuoti dar anksčiau nėštumo metu, ir yra kitų tipų, kurių neįmanoma nustatyti iki gimdymo.
Nėra jokio išgydymo dėl genetikos sutrikimų sukelto nykščio. Apsaugos nuo ligų ir jų gydymo problemos yra vienintelis būdas, kuriuo šiuo metu gali pasinaudoti maži žmonės ir jų šeimos.
Jei vaikas negavo nykštukų diagnozės, jis gali būti tiesiog trumpalaikės normos augimo spektro pusės.
> Šaltiniai:
> Duker AL. Nykštukas. Vaikų sveikata iš Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Nykštukas. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.