Neurofibromatozė yra genetinis, daugiapakopis sutrikimas, ne tik apima akis, bet ir smegenis, nervus, kaulus ir odą. Yra dviejų tipų neurofibromatosis: NF1 (1 tipas) ir NF2 (2 tipo) . NF1 yra labiausiai paplitęs ligos tipas, kuris sudaro 90 proc. Atvejų.
Žmonėms su NF1 paprastai būna keletas būdingų požymių, kurie gali pasireikšti gimdant, tačiau dauguma požymių ir simptomų atsiranda ankstyvoje vaikystėje.
Tie, kuriems yra NF2, paprastai vystosi požymiai ir simptomai vėliau gyvenime, tarp 20 ir 30 metų. NF1 kartais vadinama Von Recklinghausenu arba periferine neurofibromatoze. NF2 kartais vadinamas centriniu neurofibromatosiu.
Ženklai ir simptomai
Žmonėms, sergantiems 1 tipo neurofibromatozėmis, gali būti šios savybės:
- Cafe-au-lait maculos: Cafe-au-lait maculos yra pigmentacijos odos pažeidimai, kurie pastebimi 95% žmonių, sergančių neurofibromatozėmis. Šie tamsūs pleistrai paprastai padidina dydį ir skaičių per pirmuosius 10 gyvenimo metų.
- Skinfold freckling: Skinfold Freckling dažnai vadinamas "Crowe" ženklu. Žmonėms, sergantiems neurofibromatozėmis, dažniausiai yra šaknų kolekcijos pažastyje ir grožio zonose. Kai kuriose iš šių strazdanų yra virš akių vokų, po krūtimis ir aplink kaklą.
- Kaulų pokyčiai. Žmonės, sergantiems neurofibromatozėmis, linkę į nenormalų kaulų augimą ir kartais skeleto displazijos. Skeleto displazija sukelia trumpą kūno ilgį, o rankos ir kojos yra neproporcingos likusiai kūno daliai.
Neurofibromatosis ir akys
Žmonėms, sergantiems neurofibromatozėmis, dažnai atsiranda netaisyklingų pokyčių, kurie tiesiogiai veikia akis.
- Odos neurofibromas. Odos neurofibromas yra žymimas odos simptomas NF1. Neurofibromos yra padidėję, apvalūs odos navikai. Neurofibromos pasirodo vėlyvoje vaikystėje, o jų dydis ir skaičius išauga visą gyvenimą. Neurofibromos gali tapti gana dideli, kartais pasiekiant penkis centimetrus. Jie dažniausiai nėra skausmingi, bet gali niežėti ir būti švelniomis. Kai jie atsiranda aplink akių vokus, jie gali sukelti uždegimą ir infekcijas, tokias kaip blefaritas . Jie taip pat gali sukelti vokų iškraipymus, tokius kaip ptozė, kai akies vokas yra žemesnis nei turėtų, ir ektropionas, kai apatinis akių vokas nukrenta nuo akies ir gali būti nepalankiai veikiamas atmosferoje.
- Lisso mazgeliai: padidėjęs lakšto mazgelių skaičius , pigmentinės pažeidimai, atsirandantys rainelėje. Akių gydytojai gali matyti Lischo mazgelius žmonių, sergančių neurofibromatosze, akimis, jaunesniems nei šešerių metų amžiaus. Jie atrodo kaip maži, apskrito, kupolo formos pažeidimai, kurie išlenda iš rainelės. Tai gali būti svarbu diagnostikos tikslais. Kartais ligos mazgeliai atskleidžiami akių egzaminą prieš žmogui diagnozuojant neurofibromatozę.
- Tinklainės astrocytic hamartomas: Tinklainės astrocytic hamartomas yra gerybiniai tinklainės navikų, kurie gali išsivystyti abiem akimis. Jie gali apimti regos nervą, bet taip pat gali plisti, kad paveiktų tinklainės centro dėmę. Jei šios dalys yra įtrauktos, regėjimas gali būti sumažintas ir gali atsirasti šnipštis (akies posūkis). Šis naviko tipas yra užpakaliniame stulpelyje arba
- Optiniai gliomai. Net 15 proc. Vaikų, turinčių NF1, yra smegenų navikai, kurie veikia optinį kelią, kuris apima regos nervą, kai jis išeina iš akies užpakalinės dalies ir grįžta į smegenis. Kartais šie navikai gali sukelti proktozę. Propotozė yra būklė, kai masė sukelia akis įstumti į priekį. Sklandžiai (akies posūkis) taip pat gali atsirasti dėl optinių gliomų.
Gydymas
Neurofibromos gali būti didžiulės arba mažų kekių. Jei šie iškilę mazgeliai atsiranda nepatogiose vietose, kurios sukelia problemų, pavyzdžiui, palei šventyklą, jas galima išimti chirurginiu būdu. Širdies neurofibromas gali sukelti didelių problemų tik bandant nešioti receptinius akinius ar akinius nuo saulės. Chirurginis šalinimas gerai veikia izoliuotiems pažeidimams, tačiau daugeliu atvejų neįmanoma pašalinti daugelio jų.
Žmonėms, sergantiems daugybe neurofibromų aplink akį ir akių vokus, reikia ypač rūpestingai naudotis šia sritimi. Valymas aplink neurofibromą aplink akies voką gali užkirsti kelią blefaritui ir kitoms odos infekcijoms.
Vaikams, kurie kuria optines gliomas paprastai nereikia gydyti, nebent augliai rodo greitą augimą ar progresavimą. Jei taip atsitinka, chemoterapija yra pasirinkimo gydymas. Kartais šie smegenų pažeidimai gali sukelti vystymosi ar pažinimo sutrikimus. Šiems vaikams reikia ypatingo dėmesio, nes šie pažeidimai gali sukelti erdvinius defektus, visomoto trūkumo ir kalbos problemų bei variklio koordinavimo klausimus.
Komplikacijos
Keletas komplikacijų gali kilti žmonėms su NF2.
- Akustinės neuromos: 2 tipo neurofibromatozės, NF2, sukelia genų mutacija, slopinanti auglių augimą. Tai sukelia nervų audinio ir naviko augimo perprodukciją. Vienas iš labiausiai paplitusių NF2 požymių yra akustiniai neuroimai arba navikas, kuris veikia nervą, kuris leidžia mums išgirsti. Žmonės, kurie kenčia nuo šios priežasties, gali skųstis dėl pusiausvyros problemų, klausos praradimo ir spengimas ausyse.
- Katarakta : aštuoniasdešimt procentų žmonių, turinčių NF2, sukurs du kataraktos tipus, užpakalinę subkapsulinę ir kortikacinę kataraktą. Paprastai tai yra gana lengva katarakta, bet apie 20 proc. Jų patirtis sumažėjo.
- Optikos nervų apvalkalo meningios: Apie 27 proc. Žmonių, turinčių NF2, bus navikai, kurie paveiktų apatinį regos nervą. Patys navikai dažniausiai yra gerybiniai, tačiau jie gali stumti ir išspausti nervinius ryšius ir kraujagysles regos nerve, dėl to atsiranda regėjimo praradimas. Šie meningiogiai taip pat gali sukelti akių įstumimą į priekį ir sukelti akių raumens apribojimus.
- Epiretinalinės membranos. Žmonės, kurie kenčia nuo NF2, taip pat gali lengvai sukurti epiretinalines membranas. Epiretininės membranos yra membranos, kurios išsivysto tinklainės paviršiuje. Membrana dažniausiai yra sutelkta į makulas. Jei šie membranos sutampa, jie gali sukelti sumažėjusį ar iškreiptą regėjimą.
Ką turėtumėte žinoti
Neurofibromatosis yra rimta liga, sukelianti naviko augimą daugelyje organizmo sistemų. Tiek NF1, tiek NF2 gali atsirasti akių požymių, kuriuos gali pastebėti akių gydytojai, todėl anksčiau bus diagnozuojama. Kiekvienam, įtariamam turinčiam neurofibromatozę, turėtų būti atliekami metiniai visapusiški akių tyrimai, įskaitant akies dilatymą.
Su akimis susijusių neurofibromatozinių komplikacijų sunkumas gali labai skirtis net tos pačios šeimos nariams. Tačiau, kadangi jis paveikia daugelį kūno sistemų, šie žmonės dažniausiai lankosi įvairiuose specialistuose, įskaitant neurochirurgus, otolaringologus, audiologus, optometristus / oftalmologus ir neuroradiologus.
> Šaltiniai:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, 13-15 d., 2016 m. Birželio mėn., "Optometrijos apžvalga", "Akių ligų valdymo vadovas", 18-as leidimas.