Įgimtas defektas su sunkiais simptomais
Megacystis mikrokoloninis žarnyno hipopirastalcio sindromas (MMIH), taip pat žinomas kaip Berdono sindromas, yra skydliaukės ir virškinimo sistemos sutrikimas. Sutrikimas neleidžia tinkamai veikti skrandžio, žarnų, inkstų ir šlapimo pūslės.
Nėra tiksliai žinoma, kaip ar kodėl pasireiškia MMIH sindromas. Kai kurie mokslininkai tiki, kad jie yra paveldimi, nes buvo atvejų, kai broliai ir seserys buvo paveikti.
Beveik visi žinomi atvejai yra mergaičių. Viena iš priežasčių gali būti tai, kad MMIH gali būti klaidingai diagnozuotas kaip krūtinkaulio pilvo sindromas , ypač berniukams.
Simptomai
MMIH simptomai atsiranda dėl jo esminio lygiųjų raumenų sutrikimų. Vidinių organų raumenys yra silpni ir netolygiai vystosi gimdoje. MMIH simptomai yra:
- megacistis - milžiniškas šlapimo pūslė, kuris yra silpnas
- mikrokolona - per maža stora žarna
- žarnyno hiphopistalizė - plonoji žarna yra platus, o jos silpni raumenys neperduoda maisto per labai gerai
Pilvo raumenys yra įtemptos, todėl kūdikio pilvas atrodys raukšlėtas, kaip ir žaluma. Hipopisteralizė sukelia žarnyno užkietėjimą ir užkimimą.
Diagnozė
MMIH sunku diagnozuoti prieš gimdant kūdikį. Nenormalūs vidiniai organai, tokie kaip padidėjęs ir neuždengtas šlapimo pūslė, gali būti vertinami vaisiaus ultragarsu, tačiau gali būti, kad vaikas neturi MMIH, nebent vaikas turėjo brolį su sutrikimu.
Kai gimsta kūdikis, fizinis tyrimas ir ultragarsas gali nustatyti, ar MMIH egzistuoja.
Klinikiniame tyrime gydytojai ieškos tokio simptomų pateikimo, anksti nurodydami būklę:
- Balionuotas arba padidintas pilvas
- Tulžies pūslelinė vėmimas ir nepakankamumas mekoniui (tamsiai žalios medžiagos, sudarančios pirmąjį naujagimio išmatą).
- Įvairūs visceralinės nervų sistemos sutrikimai (kontroliuojantys lygiųjų raumenų, širdies raumens ir liaukų ląsteles)
- Virškinimo trakto problemos, įskaitant mikrokoloną, žarnyno malrotavimą ir trumpąją žarną.
- Šlapimo takų sutrikimai
- Kai kuriais atvejais neatsirado sėklidės
Gydymas
Deja, MMIH (Berdono sindromas) išgydyti nėra, o kūdikiams, kurie gimė su jais, bloga perspektyva; dauguma miršta per pirmuosius gyvenimo metus. Kūdikius galima švirkšti į veną su specialiais mišiniais, tačiau šis gydymas dažnai sukelia kepenų nepakankamumą.
Gydytojai bandė pakeisti visus pažeistus vidaus organus kūdikiams, kuriems buvo transplantacija, naudojant MMIH. 1999 m. Žurnalo " Transplantacija " straipsnis buvo paskelbtas 3 mergaitėms su MMIH, kurie gavo daugelio organų transplantaciją. Vieno vaiko, kuris mirė, transplantacijos nepavyko; vienas vaikas mirė po 17 mėnesių nuo pneumonijos , tačiau trečias vaikas buvo gyvas ir gerai gaminio metu.
2004 m. Sausio 31 d. Įvyko dar vienas MMIH transplantacijos kelių organų bandymas. Alessija Di Matteo iš Genujos (Italija) gavo aštuonis organus iš kito kūdikio: kepenų, skrandžio, kasos, plonosios žarnos, storosios žarnos, blužnies ir dviejų inkstai. Gydytojai iš Majamio universiteto / Džeksono memorialinės ligoninės, kur buvo atlikta chirurgija, po septynias savaites pranešė, kad "Alessia" veikia gerai.
Jai reikės ir toliau vartoti vaistų nuo atmetimo visą likusį savo gyvenimą, tačiau jos tėvai mano, kad jai buvo suteikta maža kaina už gyvenimo dovaną.
Šaltiniai:
Brecher, EJ Baby gauna 8 naujus organus Majamyje. "The Miami Herald", penktadienis, 2004 m. Kovo 19 d.
InfoBiogen. Megacistis-mikrokoloninis-žarnyno-hipopistormalinio sindromas.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. L., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multivisercinė transplantacija megacysčio mikrokolono žarnyno hipopistalminio sindromui. Transplantacija , 68 (2), p. 228-232.