Retas sutrikimas, turintis įtakos kelioms sistemoms
Costello sindromas yra labai retas sutrikimas, kuris veikia keletą kūno sistemų, sukelia trumpą kūno sudėjimą, būdingas veido savybes, augmenijas aplink nosį ir burną, ir širdies sutrikimus. Kostello sindromo priežastis nėra žinoma, nors įtariama ir genetinė mutacija. 2005 m. Delavero (JAV) "DuPont" ligoninės vaikams tyrėjai nustatė, kad genų mutacijos HRAS sezone buvo 82,5% iš 40 asmenų, kuriems buvo ištirtas Costello sindromas.
Pasaulinėje medicinos literatūroje paskelbta apie 150 Kostello sindromo pranešimų, taigi neaišku, kaip dažnai šis sindromas iš tikrųjų įvyksta arba kurie gali būti paveikti.
Simptomai
Kostello sindromo tipiniai simptomai yra:
- sunku priaugti svorio ir auga po gimdymo, o tai lemia trumpą kūną
- per didelė laisva oda ant kaklo, delnų rankų, pirštų ir pėdų pėdų (cutis laxa)
- nebrandžiai augalai (papilomatai) aplink burną ir šnerves
- būdinga veido išvaizda, tokia kaip didžioji galva, žemos ausys su didelėmis, storomis skiltimis, storais lūpomis ir (arba) plačiomis šnervėmis
- protinis atsilikimas
- stora, sausa oda ant rankų ir kojų ar rankų ir kojų (hiperkeratozė)
- neįprastai lanksčios pirštų jungtys.
Kai kurie žmonės gali turėti judėjimo apribojimą alkūnėmis arba sąnarių priveržimą kulkšnies gale. Su Costello sindromu sergantiems asmenims gali pasireikšti širdies ydos ar širdies liga (kardiomiopatija).
Sindromu taip pat yra didelis naviko augimo dažnis, tiek vėžinis, tiek nevėžinis.
Diagnozė
Kostello sindromo diagnozė yra fizinio vaiko, gimimo sutrikimo, išvaizda, taip pat kitų simptomų, kurie gali būti. Daugumoje vaikų, kuriems yra Costello sindromas, sunku maitinti, taip pat svorio ir augimo, todėl tai gali reikšti diagnozę.
Ateityje diagnozei patvirtinti gali būti naudojamas genetinis testavimas dėl žinomų genų mutacijų, susijusių su Costello sindromu.
Gydymas
Kostello sindromui nėra specifinio gydymo, todėl medicininė pagalba skiriama simptomams ir sutrikimams. Rekomenduojama, kad visiems pacientams, kuriems buvo Costello sindromas, būtų atliktas kardiologijos įvertinimas, siekiant ištirti širdies ir širdies ligas. Fizinė ir profesinė terapija gali padėti asmeniui pasiekti savo vystymosi potencialą. Svarbu, kad ilgalaikis navikų augimo, stuburo ar ortopedinių problemų stebėjimas, širdies ar kraujospūdžio pokyčiai būtų stebimi. Su "Costello" sindromu besiverčiančio asmens gyvenimą įtakos turi širdies ar vėžinių navikų buvimas, taigi, jei sveiki, asmenys su sindromu gali turėti normalią gyvenimo trukmę.
> Šaltiniai:
> "Costello Kids". Apie Costello sindromą.
> Gripp, KW ir kt. (2005). HRAST mutacijos analizė Costello sindromu: genotipo ir fenotipų koreliacija. Amerikos žurnalas medicinos genetikos.
> Linas, AE ir kt. (2002). Tolimesnis "Costello" sindromo širdies nepakankamumo nustatymas. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), p. 115-129.
> Moroni, I., ir kt. (2000). Costello sindromas: vėžį sukeliantis sindromas? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Nacionalinė retųjų ligų organizacija. Costello sindromas.
> Pascual-Castroviego, I., ir kt. (2005). Costello sindromas: bylos pristatymas po 35 metų. Neurologija, 20 (3), p. 144-148.