CCHS yra kvėpavimo sutrikimas, kuris prasideda ankstyvame gyvenime
Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas (CCHS), taip pat žinomas kaip Ondino sindromas, yra sutrikimas, kuris veikia jūsų gebėjimą kvėpuoti. Žmonėms su CCHS sunku tinkamai kvėpuoti, ypač miegant. Vietoj to, kad kvėpuoti reguliariai, žmonės su CCHS hipoventiliu (imtis švelnus kvėpavimas), kuris sumažina deguonies kiekį kraujyje ir padidina anglies dioksido lygį.
Numatoma, kad CCHS paveiks apie 1000 žmonių. Tačiau šis skaičius gali būti didesnis, nes mokslininkai tiki, kad kai kurie staigaus kūdikio mirties sindromo (SIDS) atvejai gali būti nediagnozuoti CCHS. Genų defektas (PHOX2B) buvo susijęs su įgimtu centrinės hipoventiliacijos sindromu. Šis genas skatina nervų sistemos formavimąsi nervais. Šio geno defektas gali paaiškinti, kodėl su CCHS sunku reguliuoti kvėpavimą.
CCHS yra genetinė būklė . Tik vienas iš tėvų turi atsisakyti genų, kad jų vaikas būtų paveiktas. Tačiau 90 proc. Atvejų atsiranda dėl naujų mutacijų - tai reiškia, kad jie nebuvo perduoti.
CCHS simptomai
Kūdikiai, gimę CCHS simptomų, gali būti nuo lengvos iki sunkios, ir gali būti:
- Blogas kvėpavimas ar visiškas spontaninio kvėpavimo trūkumas, ypač miego metu
- Nenormalūs mokiniai (70 proc. Asmenų)
- Maitinimosi sunkumas dėl rūgšties refliukso ir sumažėjęs žarnyno judrumas
- Hirschsprung liga, žarnyno sutrikimas, dėl kurio sunku patekti išmatose (20 proc. Asmenų)
- Sumažėjęs gebėjimas jausti skausmą
- Padidėjusio prakaitavimo epizodai
- Maža kūno temperatūra
- Trumpas, platus dėžutės formos veidas
- Kognityviniai sunkumai
Gauti diagnozę
Kad būtų diagnozuotas įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas, turi būti šie simptomai:
- Nuolatinis blogo kvėpavimo miego metu įrodymas
- Simptomai, prasidedantys pirmaisiais gyvenimo metais
- Jokių kitų kvėpavimo ar raumenų būklių, dėl kurių gali atsirasti kvėpavimo sutrikimų, nėra
- Nėra širdies ligos požymių.
Kai kurie kūdikiai, kuriems yra CCHS, gali būti klaidingai manoma, kad jiems yra širdies defektų ar kitų kvėpavimo problemų. Galutinę diagnostiką galima atlikti atliekant genetinius PHOX2B defektų tyrimus.
CCHS gydymas
Jei yra įtariamas CCHS, miego tyrimas gali padėti nustatyti, koks sunkus kvėpavimo sutrikimas, ir kokius gydymo būdus reikės. Taip pat gali būti atlikti kiti specialūs kvėpavimo funkcijų tyrimai. Išsamūs širdies ir neurologiniai tyrimai gali atmesti bet kokį kitą kvėpavimo ar raumenų sutrikimo tipą. Ankstyvas diagnozavimas ir gydymas yra svarbūs norint išvengti rimtų komplikacijų, atsirandančių dėl nedidelio deguonies ar be jo.
Gydymas orientuojasi į kvėpavimo palaikymą, paprastai naudojant kvėpavimo aparatą (ventiliatorių). Daugumai žmonių su CCHS reikės tracheostomijos . Kai kuriems vaikams su CCHS reikia ventiliatoriaus 24 valandas per parą. Miegantiems kitiems gali prireikti kvėpavimo pagalbos. Kai kuriuose asmenyse chirurginis implantas membranos raumenyse gali leisti elektrinei raumenų stimuliacijai kontroliuoti kvėpavimą.
Vaikai su CCHS gali aktyviai gyventi. Tačiau jie, norėdami plaukioti ar žaisti baseinuose, turi atidžiai prižiūrėti, nes jų kūnas gali pamiršti kvėpuoti, kol povandenis. CCHS yra visą gyvenimą trunkanti būklė, dėl kurios reikia dažnai stebėti ir griežtai laikytis gydymo. Gavus sąlygą anksčiau ir po gydymo protokolo, pacientai, turintys būklę, gali vidutinę gyvenimo trukmę.
Šaltiniai:
Gozal, D. (2002). Vienintelis prakeiksmas. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (2003 m. Kovo 17 d.). Poreginio tipo homeobox geno PHOX2B pasireiškimo dėl polialanino ekspansija ir frameshmito mutacijų įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas. Gamtos genetika , internete.
Genetika Home Reference. Įgimtas centrinis hipoventiliacijos sindromas. (2008)