Degeneracinis ligos, turinčios įtakos vaikams
Batteno liga yra labai reti ir mirtinas sutrikimas, turintis įtakos nervų sistemai. Daugelis vaikų pradeda simptomai nuo penkerių iki dešimties metų, kai anksčiau sveikus vaikas gali pasirodyti traukulių arba regėjimo sutrikimų požymių. Daugeliu atvejų ankstyvieji požymiai yra labai subtilūs, pvz., Nepaklusnumas, mokymosi sutrikimas ir blogėjanti vizija.
Daugelis žmonių su Batteno liga miršta savo paaugliams ar pradžioje dvidešimties.
Batteno liga yra labiausiai paplitusi neuronų ceroido lipofoskinozės (NCL). Iš pradžių Batteno liga buvo laikoma nepilnamečių NCL, tačiau pastaraisiais metais pediatrai naudojosi Batteno liga, norėdami apibūdinti daugumą NCL atvejų.
Batteno liga yra labai reta. Apskaičiuota, kad tai daro poveikį 1 iš kiekvieno 50 000 gimimo Jungtinėse Amerikos Valstijose. Nors atvejai pasitaiko visame pasaulyje, Batteno liga dažniau pasitaiko šiaurės Europoje, pavyzdžiui, Švedijoje ar Suomijoje.
Batteno liga yra autosominis recesinis sutrikimas, o tai reiškia, kad jis atsiranda tik vaikui, jei abu tėvai turi ligos genus . Jei vaikas turi tik vieną tėvą su genu, tas vaikas laikomas nešikliu ir gali perduoti genu savo paties vaikui, dėl kurio kyla Batteno liga, jei jo partneris taip pat turi geną.
Simptomai
Kai sutrikimas progresuoja, atsiranda raumens kontrolės praradimas, sunkūs smegenų audiniai, smegenų audinių atrofija , progresuojantis regos praradimas ir ankstyvoji demencija .
Diagnozė
Kadangi ankstyviausi Batteno ligos požymiai paprastai apima viziją, Batteno liga dažnai pirmą kartą įtariamas įprastinio akių egzaminą. Tačiau jo negalima diagnozuoti tik per akių egzaminą.
Batteno liga diagnozuojama pagal simptomus, kuriuos patiria vaikas. Tėvai ar vaiko pediatras gali pastebėti, kad vaikas pradėjo vystytis regos sutrikimams ar priepuoliams .
Galima atlikti specialius elektros akių tyrimus, tokius kaip vizualiai išreikštą atsaką arba elektroretinogramą (ERG). Be to, gali būti atliekami diagnostiniai tyrimai, tokie kaip elektroencefalograma (EEG, ieškant traukulių veiklos) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT, siekiant ieškoti smegenų pokyčių). Odos ar audinio mėginys (vadinamas biopsija ) gali būti ištirtas mikroskopu, siekiant ieškoti lipofoscinų susidarymo.
Gydymas
Kol kas nėra specialių gydymo metodų, kuriais būtų galima išgydyti ar sulėtinti Batteno ligos progresavimą, tačiau gydymo būdai yra skirti simptomams valdyti ir vaiko patogumui. Traukuliai gali būti kontroliuojami vaistais , kurių sudėtyje yra antisezija , o kitas medicinines problemas galima gydyti prireikus. Fizinė ir profesinė terapija gali padėti pacientui išlaikyti fizinį funkcionavimą kuo anksčiau, kol raumenys atrofija.
Kai kurie tyrimai parodė, kad ankstyvieji duomenys rodo, kad vitamino C ir E dozės gali padėti sulėtinti ligą, nors joks gydymas negalėjo sustabdyti mirties.
Paramos grupės, tokios kaip Batteno ligų paramos ir tyrimų asociacija, teikia paramą ir informaciją apie gydymą ir tyrimus. Susipažinimas su kitomis šeimomis, kurios išgyveno tą patį ar eina per tuos pačius etapus, gali būti puiki pagalba kovojant su Batteno liga.
Medicinos moksliniai tyrimai ir toliau tiria sutrikimą, kad ateityje tikimės, kad nustatysime veiksmingus gydymo būdus.
Šaltiniai:
"Batteno liga". Nacionalinis nervų ligų ir insultų institutas, 2015 m.
"Kas yra Batteno liga?" Batteno ligų tyrimų ir palaikymo asociacija, 2015 m.