Sutrikimą sukelia kraujo ląstelių defektas
Paroksizminis naktinis hemoglobinurija (PNH) yra įgimtas kraujo kamieninių ląstelių sutrikimas. Jis iš pradžių buvo pavadintas dėl jo tamsios spalvos šlapimo (hemoglobinurija) požymis rytą. Manoma, kad nenormalus raudonųjų kraujo kūnelių ( hemolizės ) sutrikimas, kuris sukėlė tamsią šlapimo pūslę, įvyko per nakties metu atsiradusius burbutus (paroksizmus). Tačiau tyrimai parodė, kad PNH hemolizė, sukelta biocheminio defekto, atsiranda visą dieną ir nėra pasireiškusi sprogus.
Šlapimo spalvos pasikeitimas gali atsirasti bet kuriuo metu, bet jis yra ryškiausias koncentruoto naktinio šlapimo metu.
Patobulintas paroksizminės naktinės hemoglobinurijos supratimas iš naujo nustatė sutrikimą, turinčius hemolizę, kraujo krešulių susidarymą venose (trombozę) ir visų tipų kraujo ląstelių ( kraujo kūnelių ) gamybos trūkumą. PNH veikia tiek visų etninių grupių vyrams, tiek moterims ir gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai pasitaiko tarp jaunų suaugusiųjų.
Simptomai
Daugelis žmonių, turinčių PNH, neturi simptomų. PNH simptomai priklauso nuo to, ar yra hemolizė, trombozė ar nepakankama hematopozezė.
- Hemolizė - kolos spalvos šlapimas (hemoglobinurija), hemolizinė anemija
- Trombozė - kai prasideda krešulys, nustato simptomus. Jei krešulys yra kepenų venoje, gali būti gelta ir padidėjusi kepenų liga. Pilvo skausmas sukelia pilvo skausmą; galva, galvos skausmas. Gleivės odoje sukelia padidėjusius, skausmingus, raudonus gabalėlius didelėse odos vietose, pvz., Nugaroje.
- Nepakankamas kraujo spaudimas - anemija (nepakankamai raudonųjų kraujo kūnelių), jautrumas infekcijoms (nepakanka baltųjų kraujo kūnelių) ir nenormalus kraujavimas (trūksta trombocitų).
Diagnozė
Yra keli laboratoriniai tyrimai, kurie gali padėti diagnozuoti paroksizminę nakties hemoglobinuriją. Tiksliausias yra kraujo tyrimas, norint nustatyti CD55 ir CD59, du baltymus.
Nebuvimas šių baltymų raudonųjų kraujo kūnelių patvirtina PNH diagnozę. Diagnozės metu bus atliekami kiti kraujo tyrimai, įskaitant visą kraujo kūnelių kiekį (CBC), retikulocitų skaičių, laktatdehidrogenazės serumą (LDH), bilirubiną ir haptoglobino kiekį. Kaulų čiulpų mėginys (biopsija) gali būti imamas ir tiriamas mikroskopu.
Gydymas
Gydymas priklauso nuo to, kokie simptomai yra. Daugelis suaugusiųjų gydomi steroidais (prednizonu) kasdien, kai hemolizija atsiranda ir keičiasi į kitas dienas remisijos metu. Geležies ir folio rūgšties papildai padeda pakeisti nuostolius dėl hemolizės. Kai kurie žmonės gali gauti androgeninius hormonus, kurie skatina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Sunkios anemijos atveju gali prireikti kraujo perpylimo. Kraujo krešulių išsivystymo mažinimui gali būti naudojami kraujo skiedikliai. Deficitas kraujo serume gali būti gydomas antitmocitų globulinu (ATG).
Transplantacija kaulų čiulpų (kamieninių ląstelių) metu gali sugadinti kraujo ląsteles PNH su įprastomis. Beveik visi asmenys su PNH galiausiai reikalauja transplantacijos, kad galėtų gyventi ilgiau. Jei transplantacija vyksta vėlai ligos eigoje, rezultatai nėra tokie geri, nes tuo metu žmogus yra labai susirgęs.
Pirmasis vaistas PNH patvirtintas
2007 m. Kovo 16 d. JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino Soliris (ekulizumabą) PNH gydymui. Patvirtinimas buvo pagrįstas kelių tyrimų, kurie parodė, kad gydymas ekulizumabu buvo stiprus, hemolizės sumažėjimą, ir hemoglobilumino kiekio kiekvieną mėnesį sumažėjo.
Šaltinis
> Parkeris, Charlesas, Mitsuhiro Omine, Steponas Richardsas ir kt. "Paroksizminės naktinės hemoglobinurijos diagnostika ir valdymas". Kraujas 106 (2005): 3699 - 3709.