Mirtinas gestaine grupes
Hidrothalų sindromas yra mirtinas gimdymo defektų, kuriuos sukelia genetinis sutrikimas, grupė. Hidrolotaalio sindromas buvo atrastas, kai mokslininkai studijavo kitą sutrikimą, vadinamą Mekelio sindromu, Suomijoje. Suomijoje jie nustatė 56 hidroelektono sindromo atvejus, o tai reiškia, kad yra mažiausiai 1 iš 20 000 kūdikių. Pasaulinėje medicinos literatūroje paskelbti bent 5 kiti hidrologinio sindromo atvejai.
Suomių kūdikių ir jų šeimų naudojimu tyrėjai atrado genų mutaciją, atsakingą už hidroelektono sindromą Suomijos populiacijoje. Genas , vadinamas HYLS-1, yra chromosoma 11. Tyrimai rodo, kad genetinė mutacija yra paveldima autosominiu recesiniu modeliu.
Hidrolotazės sindromo simptomai
Hidrothalų sindromas susideda iš skiriamųjų gimdymų defektų, įskaitant:
- Sunkus hidrocefalija (skysčio perteklius smegenyse)
- Labai mažas apatinis žandikaulis (vadinamas mikrognatija)
- Plyšio lūpos arba skilties gomurys
- Netinkama kvėpavimo sistema
- Įgimtas širdies defektas
- Papildomi pirštai ir pirštai (vadinami polydaktyli), ypač dubliuojamas didelis pirštas
- Smegenų formavimasis, įskaitant trūkstamas struktūras
Hidrolotazės sindromo diagnozė
Daugelis kūdikių, kuriems pasireiškė hidroeletoalinis sindromas, prieš gimdymą pripažįstami prenataline ultragarsu. Hidrocefalija ir smegenų anomalija rodo diagnozę.
Siekiant išvengti panašių sindromų, tokių kaip Mekelio sindromas , Trisomy 13 ar Smith-Lemli-Opitz sindromas, reikia atidžiai ištyrinėti vaisius ultragarsu arba kūdikį gimdant.
Outlook
Dažnai kūdikis su hidroelektono sindromu gimsta per anksti. Apie 70% kūdikių su sindromu yra negyvi. Gyvi žmonės neišgyvena labai ilgai.
Šaltiniai
Tiller, George E .. "Hydrolethal sindromas 1." OMIM duomenų bazė. 09.01.2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethal sindromas". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Spausdinti