Simptomai, diagnozė ir gydymas
Jarcho-Levin sindromas yra genetinis gimdymo defektas , dėl kurio susidaro netinkami kaulai stuburo (slankstelių) ir šonkaulių. Kūdikiai, gimę Jarcho-Levin sindromu, turi trumpą kaklą, ribotą kaklo judėjimą, trumpą kūną ir sunkų kvėpavimą, dėl nedidelių netinkamai suformuotų skrynų, turinčių išskirtinę krabų išvaizdą.
Jarcho-Levin sindromas yra dviejų formų, kurie yra paveldimi kaip recesiniai genetiniai požymiai ir vadinami:
- Spondylocostal Dysostosis Type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis Type 2 (SCDO2) (ši forma yra švelnesnė nei SCDO1, nes neveikia visi slanksteliai)
Yra ir kita panašių sutrikimų grupė, kuri vadinama spondilocostaliniu dysostozu (ne tokia sunki, kaip Jarcho-Levino sindromas), kurioms būdingas netinkamai suformuotas stuburas ir šonkaulių kaulai.
Jarcho-Levino sindromas yra labai retas ir veikia tiek vyrams, tiek moterims. Tiesa nežinoma, kaip dažnai tai įvyksta, tačiau, atrodo, kad dažniau pasitaiko ispanų kalbos žmonėms.
Simptomai
Įžvelgiant į keletą simptomų, minėtų įžangoje, kiti Jarcho-Levin sindromo simptomai gali būti:
- Nugaros formos kaulai (stuburo slanksteliai), pvz., Lydyto kaulai
- Kaklo formos stuburo kaulai sukelia stuburo kreivumą į išorę ( kyphosis ), į vidų (lordosis) arba į šoną ( skoliozė )
- Neteisingai išsivysčiusios stuburo kaulai ir nenormalūs kreivės liemuo yra mažos ir sukelia trumpą išvaizdą, kuris yra beveik nykštukinis
- Kai kurie šonkauliai yra sujungti ir kiti yra netinkamai suformuodami, todėl krūtinėje yra krabų pavidalo išvaizda
- Kaklas yra trumpas ir turi ribotą judesio spektrą
- Kartais gali pasireikšti ryškios veido savybės ir lengvas kognityvinis deficitas
- Gimdymo defektai taip pat gali turėti įtakos centrinei nervų sistemai, genitalijoms, reprodukcijai ar širdžiai
- Netinkamai suformuota krūtinės ertmė, kuri yra per maža kūdikio plaučiams (ypač dėl plaučių augimo), gali sukelti kartotines ir sunkias plaučių infekcijas (pneumoniją).
- "Webbed" (syndactyly), pailgi ir visam laikui išlenktos (camptodactyly) pirštai yra įprasti
- Plati kakta, platus nosies tiltas, nosisties, nukreiptos į priekį, į viršų nukreiptos akies vokai ir padidinta užpakalinė kaukė
- Šlapimo pūslės obstrukcija kartais gali sukelti kūdikio pilvo ir dubens patinimą
- Kiti nepastebėti simptomai gali būti nepakankamos sėklidės, nėra išorinių lytinių organų, dvigubos gimdos, uždaros arba neatliktos analinių ir šlapimo pūslės angos arba viena bambos arterija.
Diagnozė
Jarcho-Levino sindromas paprastai diagnozuojamas naujagimyje, atsižvelgiant į vaiko išvaizdą ir buvimo anomalijas stuburo, nugaros ir krūtinės ląstoje. Kartais prenatalinė ultragarsinis tyrimas gali atskleisti netinkamus kaulus. Nors yra žinoma, kad Jarcho-Levin sindromas yra susijęs su mutacija DLL3 genuose, nėra jokio konkretaus genetinio testo diagnozei.
Gydymas
Kūdikiams, gimę Jarcho-Levin sindromu, sunku kvėpuoti dėl jų mažų netinkamai suformuotų skydų ir todėl jie yra linkę į pakartotines kvėpavimo takų infekcijas ( pneumoniją ).
Kai kūdikis auga, krūtinė yra per maža, kad atitiktų augančius plaučius, ir vaikui sunku išgyventi pasibaigus 2 metų amžiaus. Gydymą paprastai sudaro intensyvi medicininė priežiūra, įskaitant kvėpavimo takų infekcijų gydymą ir kaulų chirurgiją.
Šaltiniai:
Nacionalinė retųjų ligų organizacija. Jarcho Levino sindromas.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Mulleris. "Spondylocostal disostozė: reta genetinė liga". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, S. Ikegawa. "Stuburo ir šonkaulių anomalijos ir spondylocostal disostozės augimas". Spine 31 (2006): E192-197.