Skirtingos veido savybės yra Šios retosios ligos ženklas
Cornelia de Lange sindromas (CDLS), taip pat žinomas kaip Bachmann-de-Lange sindromas, yra genetinis sutrikimas, sukeliantis ryškią išvaizdą, atsiradusią gimdymo metu. Liga gali paveikti kelias kūno dalis ir svyruoja nuo lengvos iki sunkios. CDLS gali būti paveldimas; tačiau daugeliu atvejų tai sukelia naujos mutacijos.
Iki šiol CDLS buvo susijęs su mutacijomis NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ir SMC3 genuose.
Dauguma atvejų atsiranda dėl NIPBL geno mutacijų. Maždaug 30 procentų atvejų nesusiję su bet kuria iš šių genetinių mutacijų. Apskaičiuota, kad būklė kyla bet kurioje vietoje nuo 1 000 000 iki 30 000 naujagimių. Daugiau žmonių gali turėti būklę, nes lengvi atvejai gali būti nenustatyti. CDLS galima galutinai diagnozuoti genetiniais tyrimais.
Išskirtinės fizinės charakteristikos
Daugelis Cornelia de Lange sindromo simptomų yra gimimo metu. Žmonės su CDLS turi specifines veido savybes, tokias kaip:
- Sujungtos antakiai, kurios yra išlenktos ir gerai apibrėžtos (99 proc. Atvejų)
- Ilgos garbanotos blakstienos (99 proc. Atvejų)
- Žemos priekinės ir galinės plaukai (92 proc. Atvejų)
- Išaugęs nosis (88 proc. Atvejų)
- Nuleidžiami burnos kampai ir plonos lūpos (94 proc. Atvejų)
- Mažasis apatinis žandikaulis ir (arba) išsikišantis viršutinė žandikaulis (84 proc. Atvejų)
- Lūžio gomurys
Kiti fiziniai sutrikimai, kurie gali arba negali būti gimimo metu, yra šie:
- Labai maža galvutė (mikrocefalija) (98 proc. Atvejų)
- Akių ir regėjimo sutrikimai (50 proc. Atvejų)
- Pernelyg dideli kūno plaukai, kurie gali sulėtėti, kai auga vaikas (78 proc. Atvejų)
- Trumpas kaklas (66 proc. Atvejų)
- Rankų anomalijos, pvz., Trūkstami pirštai, labai mažos rankos ir (arba) švelniavilnių pirštų vidinis nuokrypis
- Širdies defektai
Kūdikiai su Cornelia de Lange sindromu paprastai gimsta maži, kartais priešlaikiniai. Žmonės gali turėti labai įtemptus raumenis, švelniai maitintis ir silpną švelnų verksmą. Vaikams, sergantiems CDLS, gali pasireikšti gastroezofaginis refliuksas, taip pat traukuliai.
Kalbos ir elgesio problemos
Kūdikiai su Cornelia de Lange sindromu nevyksta taip greitai, kaip kiti vaikai. Dauguma jų turi lengvą ar vidutinio sunkumo psichinę negalią, tačiau kai kurie iš jų gali būti gana neįgalūs (kai IQ diapazonas yra nuo 30 iki 85). Dėl sunkumų, susijusių su burnomis, klausos ir vystymosi, vaikai su CDLS dažnai pradeda kalbėti vėliau nei bendraamžiai.
Vaikų, sergančių CDLS, elgesio sutrikimai gali būti hiperaktyvumas, savęs sužalojimas, agresija ir miego sutrikimas. Šie vaikai taip pat gali turėti autistinio tipo sindromą dėl sumažėjusio gebėjimo susieti su kitais žmonėmis, pasikartojančią elgesį, veido išraiškos sunkumus ir kalbos uždelsimą.
CDLS gydymas
Gydymas orientuojamasi į CDLS simptomų pašalinimą, kad nukentėjusieji galėtų gyventi labiau normaliai. Kūdikiai gauna naudos iš ankstyvos intervencijos programos, skirtos raumenų tonui pagerinti, šėrimo problemoms valdyti ir smulkiems motoriniams įgūdžiams. Psichikos sveikatos specialistai gali padėti valdyti būklės elgesio simptomus.
Vaikams taip pat gali tekti matyti kardiologus ar oftalmologus širdies ir akių ligoms gydyti. Vidutinė gyvenimo trukmė yra įprasta, kol vaikas neturi didelių vidaus sutrikimų, tokių kaip širdies defektai.
Šaltinis:
Tekinas, M. (2015). Cornelia de Lange sindromas. eMedicine.