BRCA1 ir BRCA2 mutacijos padidina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką.
Daugelis iš jūsų žino, kad BRCA tyrimai susiję su krūties ir kiaušidžių vėžiu. Vis dėlto dauguma žmonių žino apie BRCA1 ir BRCA2 mutacijas, o jei Angelina Jolie nebuvo atlikusi BRCA1 mutacijos teigiamų rezultatų ir vėliau gavo profilaktinę mastektomiją (pasirenkamą krūtų pašalinimą) ir vėliau profilaktinę salpingo-oforektomiją (pasirenkamą kiaušintakiai ir kiaušidės), dauguma amerikiečių to net nežinotų.
Ciniskas gali teigti, kad tai, kad dauguma žmonių mažai žino apie BRCA testavimą, yra geras dalykas. Galų gale vis dar yra daugybė, kad mes nežinome apie BRCA mutacijas, ir daugelis mano, kad neturėtume pasikliauti testu, kuris aptinka mutaciją, dėl kurios mes dabar mažai galime priimti sudėtingus sveikatos priežiūros sprendimus, įskaitant profilaktinę mastektomiją ir salpingo-oophorectomy siekiant išvengti vėžio ateityje.
Vis dėlto, nepaisant kritikų teiginių, daugelis gydytojų vis dar tiki BRCA testavimo galia, kad nustatytų paveldimos krūties ir kiaušidžių vėžio polinkį, ypač todėl, kad skirtingai nuo krūties vėžio nėra tinkamo kiaušidžių vėžio patikrinimo. Kadangi BRCA tyrimai yra populiarūs ir gali suteikti prevencinę naudą sveikatai mažesnei moterų grupei, jums geriau suprasti šį diagnostinį būdą.
BRCA mutacijos
BRCA1 ir BRCA2 yra navikų slopinimo genai. Kai moteris paveldėja bet kurios iš šių genų, veikiančių abiejų alelių, mutacijas, ji rizikuoja paveldima krūties ir kiaušidžių vėžio skyros.
Konkrečiai kalbant apie BRCA1 ir BRCA2 mutacijas, ilgainiui susirgti krūties vėžiu yra daugiau nei 80 proc .; kadangi kiaušidžių vėžio rizika yra maždaug 40 proc. BRCA1 mutacija ir 20 proc. - BRCA2 mutacija.
Krūties ir kiaušidžių vėžys, susietas su BRCA mutacijomis, yra dažnai agresyvus ir dažniausiai pasitaiko jaunesniame amžiuje (manoma, kad moterys jų viduryje 20s).
Siekiant kovoti su tokia klastinga grėsme, labai protingi žmonės pateikė genetinį kraujo ar seilių tyrimą, kuris gali būti atliekamas ambulatoriškai arba klinikinėje aplinkoje.
Ar turėtumėte išbandyti BRCA ?
Pirmiausia tik 5 proc. Krūties vėžio yra paveldimos ir perduodamos tiek jūsų mamos, tiek pop. Taigi BRCA testavimas nėra skirtas visiems ir jokiu būdu nėra visuotinė atrankos priemonė.
Jei nuspręsite, ar esate geras kandidatas į BRCA testą, gydytojas atsižvelgs į šiuos rizikos veiksnius:
- Ashkenazi žydų paveldas
- pirmojo laipsnio santykis su krūties vėžiu iki 50 metų
- santykis su dvišaliu krūties vėžiu
- kiaušidžių vėžio asmeninė ar šeimyninė istorija
- šeimos pilvo ertmės vėžio istorija
- tiek krūties, tiek kiaušidžių vėžys, esantis giminaitis
- du ar daugiau krūties vėžio giminaičių
- vyrų šeimos narys su krūties vėžiu
Jei turite šeimos istoriją dėl BRCA mutacijos, tikrinate tik BRCA tipo mutaciją, kuri veikia jūsų šeimoje: BRCA1 arba BRCA2 .
Ką daryti, jei teigiamai įvertinote BRCA1 ar BRCA2 mutaciją?
Yra daug diskusijų apie tai, kaip tęsti teigiamą BRCA1 ar BRCA2 testo rezultatą. Štai keletas galimų rizikos valdymo strategijų:
- įprastinė priežiūra, įskaitant mammogramą, MRT, ultragarsą ir vėžio antigeno 125 matavimą;
- chemoterapija su chemoterapiniais vaistais tamoksifenu ar raloksifenu;
- rizikos mažinimo mastektomija arba salpingo-oophorectomy.
Atkreipkite dėmesį, kad pašalinus krūtis. kiaušidės ir kiaušidžių vamzdeliai yra tik vienas rizikos valdymo variantas, o pasirinkimas priklauso nuo konkrečios klinikinės situacijos. Be to, nors mastektomija pašalina daugumą krūties audinių, ji nepašalina viso krūties audinio ir yra maža tikimybė, kad vis tiek gali išsivystyti vėžys. Galiausiai, tokia chirurgija atliekama tik po mėnesinių genetinio konsultavimo ir chirurginio įvertinimo.
Jei manote, kad jums gali kilti paveldimų krūties ar kiaušidžių vėžio pavojus, tai gera idėja aptarti šį įtarimą su savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoju arba akušerio-ginekologu.
Atkreipiame dėmesį, CDC siūlo, kad suinteresuotos moterys naudotų "Know:" BRCA priemonę, skirtą įvertinti asmeninę riziką. Gavęs išsamią asmeninę ir šeimos istoriją, gydytojas gali nuspręsti, kad esate tinkamas kandidatas į BRCA1 ar BRCA2 testą.
Pasirinkti šaltiniai
Hunt KK, Robertsonas JR, Bland KI. Krūtinė. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds Schwartzo chirurgijos principai, 10e . Niujorkas, NY: McGraw-Hill; 2014 m., Pasiektas 2015 m. Birželio 25 d.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Moterų genitalijų ir reprodukcinės sistemos. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds DeGowin diagnostikos tyrimas, 10e . Niujorkas, NY: McGraw-Hill; 2015 m. 2015 m. Birželio 25 d.