"Connexin 26" mutacijos yra dažniausia įgimtų sensorineralių klausos praradimų priežastis . "Connexin 26" iš tikrųjų yra baltymo jungties beta 2 (GJB2) geno baltymas. Šis baltymas reikalingas tam, kad ląstelės galėtų bendrauti tarpusavyje. Jei nepakanka Connexin 26 baltymo, kalio kiekis vidinėje ausies metu tampa per didelis ir sukelia gedimą.
Kiekvienas žmogus turi du šio geno egzempliorius, bet jei kiekvienas gimęs tėvas turi klaidingą GJB2 / Connexin 26 geno kopiją, kūdikis gali gimti su klausos praradimu. Kitaip tariant, tai yra autosominė recesinė mutacija .
Kokios populiacijos yra labiau priklausomos nuo Connexin 26 mutacijų?
Konnexin 26 mutacijos dažniausiai pasitaiko Kaukazo ir Ashkenazio žydų populiacijose. Kaukazo gyventojams yra 1 iš 30 vežėjų, o 1 iš 20 vežėjų - aškenazių žydų kilmės.
Konnexin 26 mutacijų tyrimas
Žmonės gali būti išbandyti, norėdami pamatyti, ar jie yra pažeidžiamos geno versijos nešėjai. Kitas genas, CX 30, taip pat buvo nustatytas ir yra atsakingas už kai kurių klausos praradimą. Panašūs testai gali būti atlikti norint nustatyti, ar jau gimęs vaiko klausos praradimas yra susijęs su "Connexin 26". Testavimas gali būti atliekamas su kraujo mėginiu arba skruosto tamponu. Šiuo metu, norint gauti bandymų rezultatus, trunka apie 28 dienas.
Genetinis patarėjas ar genetikas gali geriausiai atsekti, kokie testai yra tinkamiausi, atsižvelgiant į šeimos istoriją, fizinį tyrimą ir klausos praradimą.
Ar yra kitų sveikatos problemų, susijusių su "Connexin 26" mutacijomis?
"Connexin 26" mutacijos laikomos nessindromine klausos praradimo priežastimi.
Tai reiškia, kad su šia specifine mutacija nesusiję jokios kitos medicininės problemos.
Kaip "Connexin 26" gydomas klausos sutrikimas?
Klausos praradimas, susijęs su "Connexin 26" mutacijomis, paprastai būna nuo vidutinio iki gilaus diapazono, tačiau gali būti ir kintamumas. Ankstyvas įsikišimas yra būtinas norint užtikrinti, kad besivystančios smegenys būtų tvirtas ir pasiekiamas naudojant klausos aparatus arba kochlearinius implantus.
Yra dabartiniai tyrimai, kuriuose nagrinėjama genų terapijos galimybė sumažinti klausos praradimą, kurį sukelia 26 kontrakto mutacijos, arba pašalinti. Šis bandymas daugiausia buvo atliekamas su pelėmis ir praeina daugelį metų nuo praktinių žmogaus bandymų.
Šaltiniai:
Genetinis klausos praradimo tyrimas (2015 m.). Cincinačio vaikų ligoninė. Gauta 2015 m. Rugsėjo 12 d. Iš http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). Kalifornijos ausies institutas. Gauta 10.12.2015 iš http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 geno tyrimas (nd). Harvardo medicinos mokyklos paveldėtų kurčiųjų centras. Gauta 10.12.2015 iš http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf.
Kennesonas A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (26 konnexin) variantai ir nesondrominis sensorinerališkas klausos praradimas: "HuGE" apžvalga. Genetika medicinoje (2002) 4, 258-274
Tel Avivo universiteto amerikiečių draugai. (2014 m. Kovo 24 d.). Nuo pelės ausų iki žmonių? Genų terapija, skirta progresyviam klausos praradimui. ScienceDaily . Gauta 2015 m. Gruodžio 10 d., Iš www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm.
Atnaujinta Melissa Karp, Au.D.