Taip pat žinomas kaip: PCD, PCD su situs lenitusiu ir nejudančiu cilji sindromu
Pirminė cilearinė diskinezija (PCD) yra retas genetinis sutrikimas, kuris pasireiškia maždaug 1 iš 16 000 žmonių. Cilia yra plaukai panašūs statiniai, kurie kerta tam tikras kūno dalis, pavyzdžiui, eustachium vamzdelį ir trachėją. Cilia yra svarbi funkcija - perkelti gleivinę ir kitą šalutinę medžiagą nuo organų, kuriuos reikia pašalinti iš organizmo.
PCD atveju blakstiena nebeveikia normaliai, todėl dėl šiukšlių pašalinimo vėluojama didinti infekcijos riziką. PCD srityje pilvo ir krūtinės organai yra įprastoje padėtyje.
Taip pat yra PCD potipių, pvz., Kartagenerio sindromo (situs inversus totalis), kuris turi PCD, tačiau taip pat turi žymių požymių, turinčių organus kitoje kūno pusėje. Pavyzdžiui, vietoj to, kad blužnis yra kairėje kūno pusėje, jis yra dešinėje kūno pusėje. Kiti organai, dažniausiai paveikti Kartagenero sindromu, yra širdis, kepenys ir žarnos. Kartagenerio sindromas yra dar retesnis, dažnumas yra maždaug 1 iš 32 000 žmonių.
Pirminės ciliarinės diskinezijos rizikos veiksniai
Pirminė ciliarinė diskinezija nėra užkrečiamasis sutrikimas. Jūs galite paveldėti PCD tik tuomet, kai gimsta, jei tavo tėvai turi šį sutrikimą arba yra ligos nešėjai. Labiau paplitęs yra PCD nešėjas, nes jis turi autosomalinį recesinį paveldėjimo modelį .
Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų duoda jums geną, atsakingą už PCD, bet jūsų kitas tėvas nesuteikia jums genų, jūs nepaveldysite PCD, bet žinokite kaip vežėjas.
Yra keletas genų sutrikimų, kurie gali sukelti PCD, tačiau šiuo metu negalima diagnozuoti pirminės ciliarinės diskinezijos nešėjų.
Bet kuris genas, veikiantis blakstienas, gali sukelti PCD. Mutacijos baltymams, susijusiems su blakstiena, gali sumažinti, padidinti arba sustabdyti bangų tipo judesį, susijusį su normalia ciliarine funkcija. Blauzdos funkcijos pokyčiai gali sukelti tokius simptomus, kaip pirminė ciliarinė diskinezija:
- lėtinis nosies užgulimas , rinitas arba sinusų infekcijos
- lėtinė vidurinės ausies uždegimas ( ausų infekcijos ) ar klausos praradimas
- nevaisingumas
- dažnos kvėpavimo takų infekcijos, tokios kaip pneumonija
- kosulys
- atelektas (sunaikintas plaučius)
Pradinės ciliarinės diskinezijos diagnozė
Jūsų gydytojas negali automatiškai ieškoti pirminės piliulinės diskinezijos, nes simptomai gali būti susiję su daugeliu sutrikimų, kuriuos galima pastebėti tiek vaikams, tiek suaugusiems. Kai pastebima situs inversus totalis (nenormaliai esančios organo dalys priešingose kūno pusėse), diagnozė gali būti lengva. Tačiau, jei organų išdėstymas yra normalus, jūsų gydytojas turės atlikti papildomus tyrimus. Genetiniai tyrimai yra vienas iš pagrindinių metodų, naudojamų PCD diagnozavimui, tačiau yra du bendrieji metodai, naudojami vizualiai įvertinti problemų su jūsų blauzdikais: elektronų ir vaizdo mikroskopija . Skirtumas tarp dviejų bandymų yra naudojamo mikroskopo tipas.
Abu tyrimai reikalauja, kad gydytojas imtųsi mėginio iš nosies ertmės ar kvėpavimo takų, kad būtų galima analizuoti mikroskopu.
Galima įkvėpti spinduliuotę mažoms dalelėms, taip pat žinomoms kaip radioaktyviai paženklintos dalelės . Tada jūsų gydytojas išmatuos, kiek dalelių pasislenka išsiplėtus. Kai grįžta mažiau nei tikėtasi dalelės, galima įtarti ciliarines problemas. Jūsų gydytojas taip pat gali įkvėpti azoto oksidą . Šis testas nėra gerai suprasta, tačiau, kai jūs išsižepsite mažiau nei įprastai, PCD gali būti įtariamas.
Normali funkcinė blauzdikauliava taip pat reikalinga sveikai reprodukcinei sistemai.
Atsižvelgiant į pleuros nervų disfunkcijos lygį reprodukciniame trakte, spermos analizė taip pat gali būti naudinga diagnozuojant PCD suaugusiesiems. Spermos mėginys analizuojamas mikroskopu.
Aukso standartas bandymams yra elektroninė mikroskopija. Tai aiškiai gali nustatyti, ar jos yra struktūrinės ir funkcinės anomalijos su blakstiena. Jūsų ENT gali imti mėginį iš savo nosies ar jūsų kvėpavimo takų, kad gautumėte šio bandymo pavyzdį. Genetiniai tyrimai gali būti diagnostiniai, tačiau tik apie 60 proc. PCD atvejų identifikuojamas identifikuojamas genetinis kodavimas.
Pradinės ciliarinės diskinezijos gydymas
Negalima gydyti pirminės ciliarinės diskinezijos. Gydymas yra susijęs su simptomų valdymu ir užkirsti kelią infekcijai. Kad išvengtumėte ausų infekcijų, jūsų ENT gali įdėti ausų vamzdelius, kad jūsų ausis galėtų nutekėti į ausies kanalą, nes per eustachium vamzdelį pernešamas pavojus. Kitos procedūros gali apimti dažnus nosies plaučius ir priešuždegiminius nosies purškalus.
Gydymas kvėpavimo problemoms skiriamas siekiant pagerinti jūsų kosulį. Kadangi sutrikusios blakstienos sumažina gebėjimą pašalinti gleivius kvėpavimo takuose, kosulys padeda padėti jūsų organizmui perkelti gleives iš kvėpavimo takų. Norėdami tai pasiekti, jums gali būti paskirta:
- Krūtinės kineziterapija - mechaniniai prietaisai ar rankiniai metodai, skatinant kosulį
- Pratimai - širdies pratybos sukelia jums kvėpavimą sunkesni, kuris padeda mobilizuoti išskyras kvėpavimo takuose
- Vaistiniai preparatai - bronchodilatatoriai ir priešuždegiminiai preparatai padeda sumažinti patinimą ir atverti kvėpavimo takus, kad padėtų jums kosulys ar perkelti gleives.
Blogiausiu atveju scenarijus, kuris paveikia plaučius, gali sukelti bronchikaktazę. Sunkių atvejų negalės būti gydomi ir bus reikalinga plaučių transplantacija. Plaučių transplantacija išgydys PCD plaučiuose. Tačiau turėsite elgtis su visais reikalingais po transplantacijos gydymo būdais ir apribojimais. Tai yra puikus gydymas, kai tai yra būtina, tačiau tai nėra geras pirmosios eilės metodas PCD gydymui.
Šaltiniai:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015 m.). Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas. Pirminė celiarinė diskinezija (Immotile Cilia sindromas Kartagener sindromas). https://www.clinicalkey.com/#!/ (būtina prenumerata).
Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas. (2011). Kas yra pirminė ciliarinė diskinezija. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Nacionalinė retų sutrikimų organizacija. (2015 m.). Pirminė celiarinė diskinezija. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/