Von Willebrando liga yra labiausiai paplitęs paveldimas kraujavimo sutrikimas , veikiantis maždaug 1% gyventojų.
Kas yra Von Willebrand faktorius?
Von Willebrand faktorius yra kraujo baltymas, kuris jungiasi prie VIII veiksnio (krešėjimo faktoriaus). Kai VIII faktorius nesusijęs su Vonio Vilebrendo liga, jis lengvai suskaidomas. Von Willebrando liga taip pat padeda trombocitams laikytis traumų vietose.
Kokie yra simptomai?
Kai kuriems pacientams niekada nesukelia jokių reikšmingų kraujavimų. Von Willebrando liga yra susijusi su:
- Lengvas mėlynes
- Ilgalaikis kraujavimas iš nosies
- Kraujavimas iš dantenų
- Ilgalaikis kraujavimas po danties ištraukimo ar sužeidimo
- Kraujas išmatose
- Hematurija (kraujas šlapime)
- Menoragija (per daug menstruacinio kraujavimo)
- Kraujavimas iš sąnarių ar minkštųjų audinių gali pasireikšti sunkiomis formomis, panašiomis į hemofiliją
Von Willebrando ligos tipai
- Tipas 1: tai dažniausia forma, pasireiškianti maždaug 75% pacientų. Tai perduodama šeimoms, kurioms būdinga autosominė dominuojanti mąstysena, todėl vienintelis tėvas turi būti paveiktas, kad išnyktų liga. Tai atsiranda dėl mažesnio nei įprasto Vonio Willebrando faktoriaus lygio. Kraujavimas gali būti nuo lengvos iki sunkus.
- Tipas 2: tipas 2 įvyksta tada, kai Von Willebrand faktorius normaliai neveikia.
- Tipas 2A: pasireiškė dominuojančia autosomala. Vidutiniškai ar vidutiniškai stiprus kraujavimas.
- Tipas 2B: išreikštas dominuojančia autosomala. Vidutiniškai ar vidutiniškai stiprus kraujavimas. Trombocitopenija (mažas trombocitų kiekis) nėra nedažnas.
- Tipas 2M: Nedažnas tipas perduodamas dominuojančia autosomala.
- Tipas 2N: Nedažnas tipas perduodamas autosomaliniu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad paveiktas pacientas gauna du mutavusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno tėvo. VIII faktoriaus lygis gali būti labai mažas. Kraujavimas gali būti sunkus ir gali būti painiojamas su hemofilija A.
- Tipas 3: Tai retas Von Willebrando ligos tipas. Tai perduodama dominuojančia autosomine forma. Kraujavimas gali būti sunkus. Tokio tipo pacientai turi labai mažą sumą arba nėra Von Willebrand faktoriaus. Tai savo ruožtu sukelia VIII faktoriaus ir reikšmingo kraujavimo trūkumą.
- Įgytas: Ši Von Willebrando ligos forma yra sukelta kažkuo kito, kaip vėžys, autoimuniniai sutrikimai, širdies anomalijos (pvz., Skilvelių pertvaros defektas, aortos stenozė), vaistai ar hipotirozė.
Kaip diagnozuojama Von Willebrando liga?
Pirmiausia, jūsų gydytojas turi būti įtartinas, kad turite kraujavimo sutrikimą, pagrįstą aukščiau nurodytais simptomais. Turėdami kitų šeimos narių, turinčių panašių simptomų, padidėja įtarimas dėl Vonio Vilebrendo ligos, ypač jei tai daro poveikį tiek vyrams, tiek moterims (skirtingai nuo to, kas dažniausiai pasireiškia vyrams, hemofilija ).
Von Willebrando liga diagnozuojama atliekant kraujo darbo grupę, kurioje nagrinėjamas tiek Von Willebrand faktoriaus kiekis kraujyje, tiek jo funkcija (ristocetino kofaktoriaus aktyvumas). Kadangi kai kurie Von Willebrando ligų tipai gali sumažinti VIII faktoriaus aktyvumą, taip pat siunčiami šio krešėjimo baltymo kiekiai. Von Willebrand multimeriai, kurie nagrinėja Von WIllebrand faktoriaus struktūrą ir kaip jis suskaidomas, ypač svarbus nustatant 2 tipo ligas.
Koks yra Von Willebrando ligos gydymas?
Žmonės, kuriems yra silpnumas, gali niekada nereikalauti gydymo.
- DDAVP: DDAVP (dar vadinamas desmopresinu) yra sintetinis hormonas, kuris vartojamas per nosies purškalą (arba kartais per IV). Šis hormonas padeda organizmui išlaisvinti kraujo induose laikomą Von Willebrand faktorių.
- Von Willebrand faktoriaus pakaitalas: lyginant su hemofilija naudojamu pakaitiniu faktoriumi, Von Willebrand faktoriaus infuzijos gali būti skirtos kraujavimui išvengti ar gydyti. Šiuose produktuose taip pat yra VIII faktoriaus.
- Antifibrinolitikai. Šie vaistai (firminiai pavadinimai Amicar ir Lysteda), paprastai vartojami per burną, padeda stabilizuoti krešulių susidarymą. Tai gali būti ypač naudinga kraujavimui iš nosies, kraujavimu iš burnos ir menstruaciniu kraujavimu.
- Kontracepcijos priemonės: moterims, sergančioms Von Willebrando liga ir sunkiu kraujavimu iš menstruacijų, gali būti naudojami hormoniniai kontraceptikai, tokie kaip kontraceptinės tabletės ar gimdos gleivinės, siekiant sumažinti ar nutraukti kraujavimą.