Vaikams jų dietai reikia geležies, todėl dauguma tėvų bando įsitikinti, kad jų vaikai kasdien valgo daug geležies turinčių maisto produktų. Be geležies, jie patiria geležies trūkumo anemiją .
Kas atsitiks, jei gausite per daug geležies, nors?
Laimei, tai nėra daugelio vaikų problema, nes jų kūnas reguliuoja geležies absorbciją ir saugojimą. Bet jei jie turi hemochromatosą, genetinę liga, kurią galima paveldėti iš vaiko tėvų, vaikas gali sugerti per daug geležies, todėl papildomą geležį saugo vaiko kepenyse, širdyje, kasoje ir kituose organuose.
Hemokromatozės simptomai
Požymiai, simptomai ir problemos, susijusios su hemokromatozė galiausiai gali būti:
- sąnarių skausmas (artralgija) ir artritas
- nuovargis
- sumažėjo energijos
- svorio metimas
- pilvo skausmas
- Plaukų slinkimas
- širdies sutrikimai, įskaitant širdies nepakankamumo ir aritmijų kardiomiopatiją
- kepenų liga, padidėjusi kepenų liga (hepatomegalija), cirozė ir kepenų nepakankamumas
- pilka arba bronzinė odos spalvos pakitimai
- hipotirozė
- diabetas
- impotencija
- amenorėja (periodo nebuvimas)
Dauguma vaikų, sergančių hemochromatosze, neturi simptomų, nors simptomai gali išsivystyti daug vėliau nei gyvenime, nes papildomas gelis susitraukia į savo kūną.
Hemochromatoso diagnozė
Kadangi vaikais su hemochromatosis dažniausiai dar nėra jokių simptomų, diagnozė gali būti sunkiai nustatyta. Paprastai scenarijus yra tai, kad vyresniojo artimojo giminaičio diagnozė yra hemochromatozė, o tada ji yra genetinė liga, kitiems šeimos nariams atliekami testai.
Taigi vaikas gali išbandyti jo pediatro, net jei jis turi kokių nors simptomų, tik dėl jo šeimos istorijos.
Hemochromatozės testavimas gali apimti kraujo tyrimus, siekiant išmatuoti geležies kiekį vaiko kūne, taip pat ieškant:
- padidėjusi transferrinio sotis
- padidėjęs feritinas
- padidėjęs geležies kiekis serume
- sumažėjo bendras geležies privalomasis tūris (TIBC)
Daugumoje laboratorijų tai vadinama geležine plokšte.
Genetinis hemoglozės tyrimas
Taip pat galima atlikti genetinius tyrimus, ieškant defekto geno (HFE geno), kuris sukelia paveldimą hemochromatozę, įskaitant C282Y, H63D ir S65C mutacijas. Vaikams su dviem mutavusių HFE genų kopijomis bus hemochromatosis (jiems labiausiai gresia simptomai, jei jie turi du tokio paties mutavusio geno egzempliorius), o jei jie turi tik vieną iš mutavusių genų, jie bus vežėjas ir nepasirodys jokio hemochromatozo simptomų.
Vaikų genetinių testų vaidmuo šiek tiek prieštaringas. Turėkite omenyje, kad Amerikos pediatrijos akademija teigia, kad "sergamumo ar mirtingumo sumažėjimas dėl genetinių tyrimų nebuvo įrodytas daugybėje sąlygų, kurioms esant egzistuojantys polinkio tyrimai", ir kad "žinios apie padidėjusią rizikos būklę gali sukelti neigiami psichologiniai atsakymai ir, galbūt, draudikų, darbdavių ar kitų asmenų diskriminacija ".
Apskritai, daugeliu atvejų, įskaitant hemochromatozę, jie rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus tol, kol vaikas yra suaugęs arba gali priimti kompetentingą ir pagrįstą sprendimą.
Dar viena gera priežastis atmesti genetinius tyrimus yra tai, kad tik 50 proc. Žmonių, kurie testuoja teigiamą hemochromatozę, iš tikrųjų turi simptomų.
Kita vertus, Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto ekspertai teigia, kad "nuo ankstyvo diagnozavimo reiškia ankstyvą gydymą ir veiksmingą ligos valdymą, gali būti naudos nustatant rizikos grupei priklausančius vaikus". Jie taip pat teigia, kad "genetiniai tyrimai yra laikomi naudingais poroms, planuojančioms turėti šeimą".
Apskritai vaikams paprastai reikia tikėtis atlikti hemochromatozės tyrimus, jei:
- abu tėvai turi hemochromatozę (vaikas taip pat turės hemochromatozę)
- vienas iš tėvų turi hemochromatozę, o kitas yra hemochromatozės (50% tikimybės, kad vaikas turi hemochromatozę)
- abu tėvai yra hemochromatozės (25% tikimybės, kad vaikas turės hemochromatozę)
Kai tėvas negali atlikti genetinių tyrimų, galite įvertinti žmogaus riziką, kad genai gali būti hemokromatozės priklausomai nuo to, kuris šeimos narys turi hemokromatozę:
- jei jūsų teta ar dėdė turi hemochromatosą, tuomet jūsų galimybė turėti abu genus hemochromatosis yra apie 1%
- jei vienas iš tavo tėvų turi hemochromatozę, tuomet jūsų galimybė turėti abu geno hemokromatozę yra apie 5%
- jei jūsų brolis ar sesuo turi hemochromatozę, tuomet jūsų galimybė turėti abu geno hemokromatozę yra apie 25%
Ir nepamirškite, kad daugelis ekspertų rekomenduoja, kad genetiniai tyrimai būtų skirti suaugusiems šeimos nariams, turintiems hemochromatozę, o ne atlikti genetinius tyrimus su vaikais šeimoje.
Be to, jei vienas iš tėvų turi hemochromatozę ir tada kitas tėvas turi genetinius tyrimus ir yra įrodyta, kad jis yra neigiamas dėl hemochromatozės genų, vaikas tikriausiai nereikia testuoti, nes jis yra tik vežėjas. Jei vienas iš tėvų yra vežėjas, o kitas tėvas yra neigiamas, tam tikru momentu vaikas gali atlikti bandymus, kad įsitikintumėte, ar jis yra vežėjas.
Hemokromatozės gydymas
Pagrindinis gydymas hemokromatozei yra gydomoji flebotomija, kurioje pacientas kas savaitę pašalina dalį savo kraujo (maždaug 500 ml). Kadangi jų kūne daug geležies yra jų kraujas, tai yra geras būdas gauti papildomą geležį iš savo kūno, kuri toliau kaupia daugiau kraujo.
Kiti gydymo būdai gali apimti chelacinį gydymą deferoksaminu ir ribotą didelio geležies kiekį maistą, vitaminus su geležimi, vitaminą C (kuris gali padidinti geležies absorbciją), alkoholį ir žaliavinius vėžiagyvius (nes gali kilti bakterijų neigiamų kiaukutinių) .
Ką žinoti apie paveldimą hemokromatozę
Kiti dalykai, kuriuos reikia žinoti apie paveldimus hemochromatozę, yra šie:
- Paveldima hemochromatosis yra autosominis recesinis genetinis sutrikimas ir dažniausiai pasitaiko žmonėms su šiaurės Europos kilme.
- Vienas iš kiekvieno 8-12 žmonių yra hemochromatozės nešėjas, tačiau kadangi abu tėvai turi būti vežėjai, o po to kiekvienas turi perduoti hemokromatozės geną savo vaikui, daugumai vaikų hemoglozė yra maža.
- Jei vaikas serga hemokromatozės rizika ir nusprendėte atidėti genetinį tyrimą, galite reguliariai atlikti kraujo tyrimus (kas 2-3 mėnesius), įskaitant geležies koncentraciją serume, TIBC, transferriną ir feritino kiekį, kad įsitikintumėte, jog jis nėra Neišsivystęs geležies perkrovos požymių.
- Kiti hemochromatozės tipai yra jaunatvinė hemochromatozė ir naujagimių hemokromatozė.
- Kepenų biopsija, skirta geležies kiekiui kepenyse matuoti, gali tekti atlikti, jei vaikas yra arba yra įtariamas hemochromatosis.
Gematologas ir / arba gastroenterologas gali būti naudingi, jei manote, kad jūsų vaikui gresia hemokromatozė.
Šaltiniai:
Heeney MM. Geležies homeostasas ir paveldėti geležies pertekliniai sutrikimai: apžvalga. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffmanas: Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika, 4-asis leidimas.
Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas. Sužinokite apie paveldimus hemokromatozę. Pasiekta 2016 m. Gegužės mėn.
Nelsonas ir kt., Amerikos pediatrų akademija Bioetikos komitetas: etiniai klausimai, susiję su genetiniais testais pediatrijoje. Pediatrija (2001) 107: p. 1451-1455.