Ar autizmas iš tikrųjų yra genetinis sutrikimas , kurį iš dalies sukėlė vyresnio amžiaus tėvai? Galbūt taip, galbūt, pasakoja didžiulį tyrimą, kurį atliko "Cold Spring Harbor" laboratorijoje įsikūrusi komanda (CSHL).
Pagrindinė autizmo priežastis
Remiantis komandos tyrimu, daugelio autizmo atvejų priežastis yra paveldimumo ir savanoriškos genetinės mutacijos derinys.
Labiausiai įdomu (ir galbūt, nerimą keliančiu atveju) tos genetinės mutacijos gali būti visuomeninės tendencijos sukelti vaikus vėliau gyvenime. Be to, kai kurios motinos, pasak mokslininkų, gali turėti autizmo geną, kuris neparodo jo poveikio, kol jis nebus perduotas - paprastai vyrams.
Tai yra sudėtingas rezultatų rinkinys, sunkiai apibendrintas be papildomų paaiškinimų. Kenny Ye, vienas iš pagrindinių projekto tyrėjų, maloniai sutiko pateikti neformalaus komandos nario aprašymą:
Siekiant išsiaiškinti ... mes apskaičiavome, kad dauguma autizmo atvejų (apie 2/3, arba konservatyviai 50%) sukelia nauja mutacija (tai nėra tėvų genomoje, bet įvyko spermoje ir kiaušiniuose). Tokiems mutacijoms gali būti daug rizikos veiksnių, įskaitant tėvų amžių, poveikį aplinkai, gyvenimo būdą ir tt Aš tikiu, kad augantis tėvų amžius priklauso nuo autizmo augimo. Svarbūs būsimieji tyrimai - nustatyti kitus rizikos veiksnius.
Autizmo atvejų mažumą (apie 1/3) sukelia vieno iš tėvų paveldimos mutacijos (mes daugiausia hipotezuojame iš motinos). Palikuonys turi 50% tikimybę paveldėti ... Tėvai (greičiausiai motina) [galėjo] įgyti tokių mutacijų, bet [neturėtų] parodyti sunkių simptomų.
Tolesniais tyrimais, jūsų nuomone, gali būti įmanoma sukurti genetinį autizmo testą per penkerius metus.
"Dėl rezultatų neapibrėžtumo", sako jis: "Aš nemanau, kad jis turėtų būti naudojamas prenataliniams tyrimams, kaip ir Dauno sindromui, o greičiau kaip priemonė pradėti ankstyvą įsikišimą".
Šaltiniai:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html