Tuberkulinė sklerozė (TSC) yra retas medicininis sutrikimas. Tai retai minimas palyginti su autizmu, tačiau iš tiesų dauguma žmonių, turinčių TSC, gali būti diagnozuoti autizmo spektro sutrikimų. Pasak NIH:
Tuberkulinė sklerozė (TSC) yra reta genetinė liga, sukelianti gerybinius auglius smegenyse ir kituose gyvybiškai svarbiuose organuose, tokiuose kaip inkstai, širdis, akys, plaučiai ir oda. Tai dažniausiai veikia centrinę nervų sistemą. Be geriamųjų navikų, kurie dažnai pasireiškia TSC, kiti dažni simptomai yra traukuliai, protinis atsilikimas, elgesio sutrikimai ir odos sutrikimai.
Ryšys tarp TSC ir autizmo
Apie 50% visų TSC diagnozuotų žmonių taip pat diagnozuojama autizmu. TIK gali būti diagnozuojamas net 14% žmonių, sergančių autizmo spektro sutrikimais, ir traukulių sutrikimu. Tyrėjai nėra visiškai tikri, kodėl autizmas ir TSC, atrodo, yra susiję, bet pagal TC Aljansą neseniai atliktos išvados leidžia manyti, kad TC:
... yra sutrikimų, kai skirtingos smegenų dalys susieja viena su kita ne tik laikinosiose skilčių, bet ir daugelyje kitų smegenų dalių. Šie nenormalūs ryšiai, kurie atsiranda nepriklausomai nuo stiebagumbių, yra susiję su ASD vaikams ir suaugusiems su TSC. Be to, daugelis tyrimų parodė, kad traukuliai ir ypač ankstyvas priepuolių atsiradimas yra susiję su lėtiniu vystymusi ir ASD. Todėl tikėtina, kad veiksnių derinys, dėl kurio atsiranda daug didesnė ASD tikimybė.
Tačiau net naudojant šią naują informaciją nėra aišku, ar priepuoliai sukelia autizmą, ar traukuliai iš tikrųjų rodo, kad yra sutrikimų, kurie taip pat sukelia autizmą.
TSC atpažinimas ir diagnostika
TSC gali pavesti iš tėvų. Tačiau dauguma atvejų yra dėl savaiminių genetinių mutacijų. Tai reiškia, kad vaiko genai mutavo, nors nė vienas iš tėvų neturi TSC ar netinkamo geno. Kai TSC yra paveldima, tai paprastai būna tik vienas iš tėvų. Jei tėvas turi TSC, kiekvienas vaikas turi 50 proc. Tikimybę susirgti sutrikimu.
Vaikams, kurie paveldi TSC, gali būti tokių pačių simptomų kaip ir tėvų, ir jie gali turėti švelnesnę ar sunkesnę sutrikimo formą.
Daugeliu atvejų pirmasis TSC atpažinimo būdas yra traukulių ar uždelsto vystymosi buvimas. Kitais atvejais pirmasis ženklas gali būti baltas odos dėmės. Norėdami diagnozuoti TSC, gydytojai naudoja smegenų CT ir MRI skenavimą, taip pat ultragarsu širdies, kepenų ir inkstų.
Vaikui diagnozavus TSC, svarbu žinoti apie didelę tikimybę, kad jis arba ji taip pat vystysis autizmą. Nors abiejų sutrikimų požymiai sutampa, jie nėra vienodi - ir ankstyvas autizmo gydymas gali sukelti labiausiai teigiamų rezultatų.
Šaltiniai:
> "Faktų apie tuberkuliozę sklerozę", NINDS. NIH leidinys Nr. 07-1846
> Hunt A, piemenys C. Autizmo tuberkulinės sklerozės paplitimo tyrimas. J Autizmas Dev Disord. 1993 m. Birželio 23 d. (2): 323-39.
> Smalley SL. Autizmas ir tuberkulinė sklerozė. J Autizmas Dev Disord. 1998 m. Spalio 28 d. (5): 407-14.