Genetikos vaidmuo nėra visiškai žinomas paveiktose šeimose
Genetika labai tikėtina, kad ji vaidina visų rūšių Parkinsono ligą . Tačiau, nors konkreti genetikos derinys gali padidinti jūsų ligos riziką, tai nebūtinai reiškia, kad jūs jį gausite.
Apie 15-25 proc. Žmonių, gyvenančių Parkinsono smegenyse, yra būklės šeimos istorija , arba tiesioginė ar antro laipsnio sąlyga.
Turėdamas vieną ar daugiau iš šių giminaičių, jūs turėsite šiek tiek didesnę Parkinsono savybių riziką, bet vis tiek negarantuojama, kad jūs sukelsite sutrikimą.
Ir atvirkščiai, jei turite Parkinsono, jis neturėtų manyti, kad bet kuris jūsų vaikas ar seneliai taip pat gaus ligą. Tai tik rodo, kad jų rizika yra šiek tiek didesnė negu be šeimos istorijos.
Galų gale daugeliui Parkinsono ligos atvejų nėra jokios žinomos priežastys (kurios mes vadiname idiopatine ar atsitiktine liga). Nors yra formų, kurios, atrodo, vyksta šeimose, tai sudaro mažą procentą atvejų - maždaug nuo penkių iki dešimties procentų, visi pasakojo.
Pagrindiniai genetiniai mutacijos, susietos su Parkinsono liga
Yra Parkinsono formos, kurios, kaip atrodo, turi įtakos genetiniai defektai, kurie vyksta šeimose. Mes linkę pamatyti tai ankstyvos ligos formomis, kai simptomai atsiranda gerokai anksčiau nei vidutiniškai 60 metų .
Viena genetinės mutacijos rūšis, susijusi su šeimos parkinsonizmu, yra vadinamame SNCA geno . Tai yra genas, susijęs su alfa sinukleino baltymo, biomolekulės, kuri gali prisidėti prie nervinių ląstelių pakitimų, gamybai. Nors retai gyvena bendrojoje populiacijoje, SNCA genų mutacija buvo nustatyta maždaug dviem procentais šeimos, kurioms pasireiškė Parkinsono liga.
2004 m. Mokslininkai atrado panašias genetines mutacijas daugelyje šeimų, kuriose paveikė daugybę narių. Vadinamoji LRRK2 mutacija šiandien yra susijusi su maždaug 1-2 procentais visų Parkinsono atvejų, daugiausia paveikiančių žydų, Ashkenazi, Šiaurės Afrikos arabberberijos ar baskų kilmės žmones.
Kitas GBA geno mutacija jau žinoma, kad sukelia Gošė ligą (paveldimą sutrikimą, kuriam būdingas mėlynės, nuovargis, anemija, kepenų ir blužnies padidėjimas). Moksliniai tyrimai parodė, kad GBA mutacija yra daugybėje žmonių, sergančių Parkinsono liga, ir tai rodo priežastinį ryšį tarp mutacijos ir ligos.
Genetika ir aplinkos veiksniai
Aplinkos faktoriai taip pat yra reikšmingi Parkinsono ligos vystymuisi, o kai kuriais atvejais kartu su genetika gali sukelti sutrikimą . 2004 m. Atliktas tyrimas parodė, kad žmonės, kuriems pasireiškė CYP2D6 geno mutacija ir kurie buvo veikiami pesticidais, dvigubai dažniau vystėsi Parkinsono.
Vien tik pesticidai, metalai, tirpikliai ir kiti toksiniai preparatai buvo laisvi susiję su Parkinsono liga. Bet kas įdomu yra tai, kad tie, kurie turėjo CYB2D6 mutaciją ir nebuvo veikiami pesticidais, nebuvo nustatyta didesnė rizika susirgti sutrikimu.
Žodis iš
Nors šiuo metu jūsų tiesioginė nauda negali būti naudinga, genetinių tyrimų rezultatai gali padėti toliau atlikti "Parkinsono" tyrimus, leidžiant mokslininkams geriau suprasti ligą ir kurti naujas gydymo priemones. Nors pasirinkimas išbandyti yra asmeninis, tai gali būti naudinga, jei daugelis šeimos narių buvo paveiktos arba esate didelė rizika priklausomai nuo jūsų tautybės.
Šaltiniai:
> Lesage, S. ir Brice, A. "Parkinsono liga: nuo monogeninių formų iki genetinių jautrumo veiksnių". Žmogaus molekulinė genetika . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Factor, D .; William J. et al. Parkinsono liga: diagnozė ir klinikinis valdymas (2-asis leidimas). Niujorkas: "Demos Medical Publishing"; 2008; ISBN-10: 1933864001.