Genetikos tyrimai Parkinsono liga gali atlikti svarbų vaidmenį diagnozuojant
Genetiniai testai Parkinsono liga gali atlikti svarbų vaidmenį diagnozuojant ligą. Mokslininkai tikisi, kad genetikos teikiamos žinios galiausiai padės sulėtinti ar sustabdyti progresavimą.
Genes yra mūsų DNR, paveldėjimo vienetai, kurie nustato požymius, kurie perduodami iš tėvų į vaiką. Mes paveldi iš mūsų motinų ir tėvų apie 3 milijardus porų genų.
Jie nustato mūsų akių spalvą, kaip ilgai mes galime būti, o kai kuriais atvejais - riziką, kurią turime išvystyti tam tikras ligas.
Kaip gydytojas, žinau, koks vaidmuo genetikoje lemia mūsų sveikatą. Mūsų genų įtaka priklauso nuo ligos, tačiau tiek aplinkos veiksniai, tiek genetika tam tikru mastu prisideda prie ligos vystymosi.
Parkinsono liga sergančių gyvūnų genetinis tyrimas
Parkinsono liga dauguma atvejų yra tai, ką mes vadiname atsitiktine ir be jokių nustatomų priežasčių. Šie "ne šeimos" atvejai reiškia, kad kitiems šeimos nariams nėra Parkinsono. Tačiau maždaug 14 procentų žmonių, sergančių Parkinsono liga, turi pirmosios laipsnio giminaičių (tėvų, brolių ar vaikų), kurie taip pat gyvena su liga. Šiais šeimos atvejais mutavus genus, sukeliančius šią ligą, galima paveldėti arba dominuojančiu, arba recesiniu.
Daugelis paveiktų skirtingų kartų giminaičių dažniausiai būna šeimose, kuriose dominuoja Parkinsono genas. Šio tipo paveldėjimo pavyzdžiu yra SNCA genetinis mutacija, dėl kurio gaminamas baltymas, vadinamas alfa sinukleinu. Šis baltymas sudaro Lewy kūnus, kurie randami žmonėms su Parkinsono smegenimis.
Kitos mutacijos - LRRK2, VPS35 ir EIF4G1 - taip pat yra paveldimos.
Priešingai, recesinės mutacijos , veikiančios kaip Parkinsono ligos vystymosi rizikos veiksnys, yra viena karta, kaip ir broliai ir seserys. Tokio paveldėjimo pavyzdžiai yra genetinės mutacijos PARKIN, PINK1 ir DJ1 genai.
Tai yra keletas žinomų mutacijų, bet yra dar daugiau, kurie nuolat aptinkami. Tačiau turėkite omenyje, kad dauguma genetinių formų turi nedaug ekspresijos ar penetracijos laipsnio, o tai iš esmės reiškia, kad vien tik todėl, kad turite geną, nereiškia, kad gausite Parkinsono. Net LRRK2 mutacijų, kurios yra gamtoje dominuojančios, atveju geno buvimas nėra lygus ligos vystymuisi.
Kada turėtų būti atliktas Genetinis Parkinsono ligos tyrimas?
Jūsų gydytojas gali tai pasakyti, jei Jūsų Parkinsono diagnozė pasireiškia jaunesniame amžiuje (jaunesniame nei 40 metų amžiaus), jei jūsų šeimos istorijoje yra keletas giminaičių, taip pat yra diagnozuotas arba jei esate didelis pavojus, kad jūsų šeimos gydymas Parkinsono liga priklausys nuo jūsų etniškumas (tie, kurie gyvena su Ashkenazi žydų ar šiaurės Afrikos kilmės šalimis).
Tačiau kokia nauda yra tai, kad bandymai atliekami šiuo metu?
Ši informacija gali būti svarbi kai kuriems asmenims planuojant šeimos gyvenimą, nors, kaip jau minėjau, net jeigu genas perduodamas, tai nebūtinai yra vienodas šios ligos vystymasis. Vis dėlto rizika yra didesnė dominuojančiose genetinėse ir recesyvinėse mutacijose, jei asmuo turi pirmojo laipsnio santykį su Parkinsono (ty tėvų ar brolių), jų ligos vystymosi rizika yra 4-9 proc. Daugiau nei bendras gyventojų skaičius.
Turėkite omenyje, kad šiuo metu tiriamam asmeniui nėra jokių pokyčių, susijusių su jų Parkinsono liga, remiantis genetiniais duomenimis. Tačiau ateityje, kai yra gydymo būdų, kurie sulėtins ligos atsiradimą arba užkirstų kelią ligos vystymuisi, labai svarbu identifikuoti tuos rizikos žmones.
Parkinsono ligos tyrimai ir tyrimai
Nors šiuo metu jūsų tiesioginė nauda negali būti naudinga, genetinių tyrimų rezultatai gali padėti toliau atlikti "Parkinsono" tyrimus, leidžiant mokslininkams geriau suprasti ligą ir sukurti naujas gydymo priemones. Pavyzdžiui, geno, kuris koduoja baltymą alfa sinukleiną (SNCA), mutacija sukelia tam tikrą šeimos Parkinsono ligos tipą. Nors ši mutacija atskleidžia tik nedidelę atvejų dalį, žinios apie šią mutaciją turėjo platesnio poveikio. Šios genetinės mutacijos tyrimas leido atrasti, kad alfa-sinukleinas kartu suformuoja Lewy kūnus, kurie nuolat buvo randami visų asmenų, sergančių Parkinsono liga, smegenyse, ne tik su SNCA mutacija. Taigi, viena genų mutacija sukėlė kritinę išvadą Parkinsono tyrimų srityje.
Genetiniai tyrimai yra labai asmeniškas sprendimas, tačiau būtina įspėti, kad bet kuriuo metu, kai yra atsižvelgiama į genetinius tyrimus, ypač ligos būsenoje, kai gydymas nėra pagrįstas genetiniais duomenimis, rekomenduojama pamatyti genetikos patarėją, kad aptartų poveikį ši informacija bus jums pacientui ir jūsų šeimai.
Nuorodos:
Beck, James, Ph.D. "Parkinsono įžvalgos: genetiniai testai ir jūs". Parkinsono įžvalgos: genetinis testavimas ir jūs . Parkinsono ligos fondas (PDF), 2013 m. Kovo 26 d., Internetas. Kovo 29 d. Http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farreris, Matthew, MD. "Genetika: ateities parkinsono gydymo fondas". - Parkinsono ligos fondas (PDF) . Parkinsono ligos fondas, 2012 m. Žiema. Web. Kovo 29 d. Http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Parkinsono genetika". Parkinsono genetika . Europos Parkinsono ligų asociacija ir internetas. Kovo 29 d. Http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons