Paveldimo hemoglozės apžvalga
Paveldima hemochromatosis yra genetinis arba paveldimas sutrikimas, taip pat žinomas kaip geležies perkrovos liga. Tai atsiranda dėl gausios geležies absorbcijos žarnyne (iš maisto), dėl kurios geležis gali kauptis organuose, pavyzdžiui, jūsų kepenyse, širdyje ir kasoje.
Gali būti nustebinti, jei sužinosite, kad skydliaukės disfunkcija taip pat gali atsirasti dėl paveldimo hemokromatozės . Taip yra todėl, kad geležis gali būti laikoma jūsų hipofizės liaukoje, sukelianti centrinį hipotyroidizmą arba, rečiau, skydliaukę, sukeliančią pirminį hipotiroidizmą.
Pažiūrėkime apie hemochromatozę, įskaitant tai, kaip ši bendra genetinė būklė pasireiškia ir yra gydoma.
Rizikos veiksniai
Yra daug rizikos veiksnių, dėl kurių gali pasireikšti hemokromatozė. Kadangi hemochromatosis yra autosominė recesinė būklė, jums reikia dviejų genetinių mutacijų kopijų, kad ją išvystytų.
Be to, rizikos veiksnys yra šiaurietiškų europiečių kilmės Kaukazo šalis. Be to, būdamas vyrų, padidėja jūsų galimybė vystytis hemochromatozei, kadangi moterys praranda geležį per menstruacijas, todėl susidaro mažiau geležies pertekliaus. Tačiau po menopauzės moters rizika didėja, kai ji nebėra menstruacinė.
Simptomai ir požymiai
Hemochromatozės pasireiškimai paprastai nesikeičia iki vyresnio amžiaus, ir priklausomai nuo to, kurie organai yra paveikti, asmuo gali turėti skirtingus simptomus. Prieš pradedant simptomus, daugeliui žmonių yra diagnozuota hemokromatozė (remiantis šeimos istorija ar atsitiktiniais kraujo tyrimais).
Taip pat svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad geležies nusodinimas gali atsirasti organe be jokių klinikinių apraiškų. Pavyzdžiui, autopsijos tyrimai parodė, kad beveik visi žmonės su hemochromatozu skydliaukės liaukoje yra geležies indai; Tačiau dauguma hemochromatozių sergančių žmonių nesukūrė pirminio hipotirozmo (svarbu nepamiršti).
Apskritai, dažniausiai hemochromatozės simptomai ir požymiai yra:
- Nuolatinis nuovargis
- Artritas, panašus į sąnarių skausmą, ypač vidurinis dviejų pirštų
- Keičiasi odos spalva, gelsva, bronzinė, pilka, alyvuogių
- Silpnumas
- Pilvo skausmas (dešinėje iš padidėjusios kepenys)
- Padidėjęs cukraus kiekis kraujyje
- Nedažni skydliaukės funkcijos tyrimai
- Nenormalūs kepenų funkcijos tyrimai
- Didelis geležies kiekis kraujyje
Kai būklė vystosi, jei ją negydoma, asmuo gali vystytis:
- Diabetas
- Kepenų pažeidimas
- Širdies žala
- Skydliaukės disfunkcija
- Impotencija
- Nėra ar nereguliarus menstruacinis laikotarpis
Diagnozė ir testavimas
Jei yra geležies pertekliaus simptomų ir gydytojas nustato aukštą geležies kiekį kraujyje, jis gali užsisakyti hemoglozės geno kraujo tyrimą.
Be to, pagal Nacionalinį diabeto ir virškinimo ir inkstų ligų institutą turi būti laikomasi šių bandymų gairių:
- Žmonių, sergančių hemochromatozu, seserys ir seserys turėtų atlikti savo kraujo tyrimą C282Y mutacijai (hemochromatozės genas).
- Tėvai, vaikai ir giminaičiai, turintys hemochromatozę, turėtų apsvarstyti galimybę išbandyti.
- Gydytojai turėtų išbandyti žmones, kuriems yra sunkus ir nuolatinis nuovargis, nepaaiškinta kepenų liga, sąnarių skausmas, širdies sutrikimai, erekcijos disfunkcija ar diabetas.
Galiausiai, siekiant konkrečiai patvirtinti, kad skydliaukės veikla yra susijusi su hemochromatozu, skydliaukės liaukos MR gali aptikti geležies nuosėdas.
Gydymas
Hemochromatozė yra gydoma per "kraujo paėmimą" arba flebotomiją - iš esmės, paprasčiausias kraujo davimo būdas. Kaip gydymas hemochromatosis, gydytojas nustatys reguliarų flebotomijos tvarkaraštį.
Žodis iš
Hemochromatosis yra labiausiai paplitusi genetinė liga Jungtinėse Amerikos Valstijose. Geros žinios yra tai, kad jos rimtas pasireiškimas, pvz., Kepenys, širdis ir skydliaukės liga, dažnai gali būti užkirstas kelią tinkamai.
Jei turite šeimos istoriją geležies pertekliaus ar nepaaiškinamų simptomų, protingai pasikalbėti su savo gydytoju apie testavimą.
> Šaltiniai:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018 m.). Klinikiniai pasireiškimai ir paveldimos hemochromatozės diagnozė. In: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Galimas ryšys tarp genetinės hemochromatosios ir autoimuninio tiroidito. Minerva Med . 2007 m. Gruodžio mėn .; 98 (6): 769-72.