Huntingtono liga yra autosominė vyraujančioji paveldima liga, dėl kurios egzistuoja genetiniai tyrimai. Žmogaus anomalija, padidėjęs CAG kartojimas, yra 4 chromosomos.
Kas yra Huntingtono liga?
Huntingtono liga yra paveldima liga, kurios būdingas sunkus judėjimo sutrikimas ir progresuojanti demencija . Huntingtono liga prasideda maždaug 40 metų amžiaus, o rečiau - paaugliams.
Tiems, kurie serga Huntingtono liga, gyvenimo trukmė yra apie 10-20 metų nuo simptomų atsiradimo.
Ši būklė sukelia didelę negalią ir padidėja priklausomybė nuo globėjų, kai ji vystosi. Huntingtono liga yra palyginti neįprasta būklė, pasireiškianti maždaug 1 iš 10 000-20 000 žmonių visame pasaulyje, o šiek tiek didesnė paplitimas tarp europiečių kilmės.
Deja, šiuo metu Huntingtono liga yra neišgydoma , o tiems, kuriems yra diagnozuota liga, gydymo būdai nėra, išskyrus palaikomąją priežiūrą, kuri yra nukreipta į traumų prevenciją ir komplikacijų, pvz., Prastos mitybos ir infekcijų, vengimą.
Gentis, atsakingas už Huntingtono ligą, buvo aptiktas 1993 m., Ir galima nustatyti kraujo tyrimą, ar jūs nešiojate geną.
Ligos pasekmė ir gydymo stoka yra viena iš priežasčių, kodėl žmonės, kurie žinojo Huntingtono ligą šeimoje, ieško genetinių testų.
Ligos nustatymas genetiniais tyrimais gali padėti šeimoms pasirengti artėjantiems sunkumams ir gali padėti priimti sprendimus dėl šeimos planavimo.
Hantingtono ligos paveldimumas
Viena iš priežasčių, kodėl Huntingtono ligos genetinis testas yra toks naudingas, yra tai, kad būklė yra autosominė dominuojanti .
Tai reiškia, kad jei žmogus paveldės tik vieną defektuotą Huntingtono ligos geną, jis gali labai susirgti liga.
Hantingtono genas yra 4 chromosomos. Visi žmonės paveldi dvi kiekvieno geno kopijas; todėl visi žmonės turi dvi chromosomos 4 kopijas. Priežastis, kodėl ši liga yra dominuojanti, yra tai, kad vienintelio defektuoto geno pakanka sukelti būklę, net jei žmogus turi kitą normalią chromosomą. Jei turite tėvą, kuris turi ligą, jūsų tėvas turi vieną chromosomą su defektu ir vieną chromosomą be defekto. Jūs ir jūsų broliai ir seserys turi 50 proc. Tikimybę, kad susirgsite ligą iš jūsų nukentėjusio tėvo.
Huntingtono ligos genetika
Genų kodavimas yra sudarytas iš nukleino rūgščių sekos, kurios yra mūsų DNR molekulės, koduojančios baltymus, kuriuos mūsų organizmas reikalauja normalioms funkcijoms. Konkretus Huntingtono ligos kodavimo trūkumas yra trijų nukleino rūgščių, citozino, adenino ir guanino pasikartojimų skaičiaus padidėjimas pirmojo HD geno eksono srityje. Tai apibūdinama kaip CAG kartojimas.
Paprastai šioje konkrečioje vietoje turėtume turėti apie 20 CAG pakartojimų. Jei turite mažiau nei 26 kartų, manoma, kad nesusiję su Huntingtono liga.
Jei pasikartosite nuo 27 iki 35 CAG kartų, vargu ar gali išsivystyti būklė, bet jūs rizikuojate perduoti šią ligą savo palikuonims. Jei turite nuo 36 iki 40 kartų, galite patys išsivystyti. Tikimasi, kad žmonės, kuriems yra daugiau kaip 40 CAG kartojimo, gali susirgti liga.
Kitas šio genetinio defekto stebėjimas yra tai, kad pakartojimų skaičius dažnai didėja kiekvienos kartos, reiškinys, vadinamas numatymu. Pavyzdžiui, jei turite tėvą, turinčią 27 CAG pakartojimus regione, atsakingame už Huntingtono ligą, jūs galite turėti brolį su 31 pakartojimu, o jūsų broliai gali turėti vaiką, kuris turi daugiau kartų.
Prognozavimo svarba Hantingtono ligos genetikoje yra tai, kad asmuo, kuris turi daugiau CAG pakartojimų, turėtų susirgti ligos simptomus anksčiau nei asmuo, kuris turi mažiau kartų.
Hantingtono ligos genetinių testų logistika
Gydymas Huntingtono liga yra išbandytas atliekant kraujo tyrimą. Bandymo tikslumas yra labai aukštas. Paprastai, nes Huntingtono liga yra tokia rimta būklė, konsultacijos rekomenduojamos prieš ir po jūsų genetinių testų rezultatų.
Yra keletas strategijų, kurias jūsų gydytojas gali naudoti, kad geriau išaiškintų testų rezultatus. Pavyzdžiui, jei žinote, kad esate tėvas su Huntingtono liga, jūsų gydytojas gali išbandyti savo kitą tėvą ir pamatyti, kaip CAG kartojasi kiekvienoje iš jūsų chromosomų, palyginti su kiekvieno tavo tėvų chromosomų pakartojimų skaičiumi . Brolių ir seserų testavimas taip pat gali padėti įvertinti rezultatus.
Kaip HD genas sukelia Huntingtono ligą
Hantingtono ligos genetinė problema, pasikartojanti CAG, sukelia baltymų, vadinamų huntingtino baltymu, gamybą. Tai nėra visiškai aišku, ką šis baltymas veikia žmonėms, kurie neturi Huntingtono ligos. Tačiau žinoma, kad Huntingtono liga huntingtino baltymas yra ilgesnis nei įprasta ir tampa linkę suskaidyti (suskaidyti į mažesnes dalis). Manoma, kad šis pailgėjimas arba susidaręs suskaidymas gali būti toksiškas nervų ląstelėms smegenyse.
Hantingtono ligos paveiktas smegenų specifinis regionas yra bazinės ganglijos, gilios smegenų regionas, kuris taip pat yra atsakingas už Parkinsono ligą. Kaip ir Parkinsono liga, Huntingtono liga pasižymi judėjimo problemomis, tačiau Huntingtono liga yra sparčiau progresuojanti, mirtina, o demencija yra labiausiai žinomas ligos požymis.
Žodis iš
Huntingtono liga yra niokojanti būklė, kuri veikia žmones ankstyvame vidutinio amžiaus ir veda prie mirties per 20 metų. Nepaisant mokslinio šios ligos supratimo, deja, nėra jokio gydymo, kuris gali sulėtinti ligos progresavimą ir neišgydyti ligos.
Hantingtono ligos genetiniai tyrimai yra didžiulė pažanga, kuri gali padėti priimti sprendimus. Genetinių tyrimų rezultatai gali padėti šeimos planavimui ir pasiruošimui negalios ir ankstyvos mirties atveju.
Jei jūs arba kas nors, su kuo žinote, turi Huntingtono ligą arba yra pasakyta, kad liga atsiras artimiausiais metais, naudinga susieti su paramos grupėmis, kaip suprasti, kaip elgtis ir pasikliauti tais, kurie turi panašią patirtį.
Be to, tuo metu, kai šiuo metu nėra gydymo, moksliniai tyrimai plėtojami ir jūs galite apsvarstyti galimybę dalyvauti tyrimo tyrimuose kaip būdą susipažinti su savo galimybėmis ir susipažinti su naujausiais besivystančiais ir naujais gydymo būdais.
> Šaltiniai:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntingtono liga. Nat rev dis pagrindai. 2015 m. Balandžio 23 d .; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntingtono ligos genetika. NeuroRx. 2004 balandis; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026