Įgimta amegakariocitinė trombocitopenija (CAMT) yra viena iš didesnio paveldėtų kaulų čiulpų silpnumo sindromų, tokių kaip Fanconi anemija ar įgimtas insultas, grupė. Nors terminas yra gurkšnis, jį geriausiai supranta, žiūrėdamas į kiekvieną žodį savo vardu. Įgimta reiškia, kad asmuo gimė su sąlyga. Trombocitopenija yra medicininis terminas mažam trombocitų skaičiui.
Amegakariocitinis yra trombocitopenijos priežastis. Trombocitai yra pagaminti iš kaulų čiulpų megakarioksetų. Amegakariocitinė trombocitopenija reiškia, kad mažas trombocitų skaičius yra antrinis dėl megakariocytų stygiaus.
Įgimtos Amegakarocitinės trombocitopenijos simptomai
Dauguma CAMT žmonių yra nustatomi kūdikystėje, paprastai netrukus po gimdymo. Panašus į kitas trombocitopenijos sąlygas, kraujavimas dažnai yra pirmasis simptomas. Kraujavimas dažniausiai atsiranda odoje (vadinamas mąstymu), burnoje, nosyje ir virškinimo trakte. Beveik visi vaikai, kuriems buvo diagnozuota CAMT, turėjo tam tikrų odos pažeidimų. Labiausiai susiję su kraujavimu yra intrakranijinis (smegenų) kraujavimas, bet laimei tai dažnai neįvyksta.
Dažniausiai pasireiškę kaulų čiulpų silpnumo sindromai, tokie kaip Fanconi anemija ar dyskeratosis congenita, turi akivaizdžių gimdos defektų. Kūdikiai su CAMT neturi specifinių gimdymo defektų, kurie yra susiję su šia infekcija.
Tai gali padėti atskirti CAMT nuo kitos būklės, kuri gimdos metu pasireiškia trombocitopenija, vadinama trombocitopenijos spinduliu sindromu (TARS). Ši būklė turi tvirtą trombocitopeniją, tačiau ji pasižymi sutrumpintais dilbiais.
Diagnozė
Pilnas kraujo tyrimas (CBC) yra įprastas kraujo tyrimas, atliekamas, kai žmogus kraujuoja dėl nežinomų priežasčių.
CAMT CBC atskleidžia sunkią trombocitopeniją, kai trombocitų kiekis paprastai yra mažesnis nei 80 000 ląstelių viename mikrolitre be anemijos (sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius) arba baltųjų kraujo ląstelių kiekio pokyčiai. Yra nemažai priežasčių, dėl kurių naujagimiui būdinga trombocitopenija, todėl, greičiausiai, bus išvengta kelių infekcijų, pvz., Raudonukės, citomegaloviruso (CMV) ir sepsio (sunkios bakterinės infekcijos). Trombopoetinas (dar vadinamas megakarioksiniu augimo ir vystymosi faktoriumi) yra baltymas, kuris stimuliuoja trombocitų gamybą. Trombopoetino kiekis žmonėms su CAMT yra padidėjęs.
Atsižvelgiant į tai, kad dažniau pasitaiko trombocitopenijos priežasčių, trombocitų gamybai įvertinti reikalinga kaulų čiulpų biopsija . Kaulų čiulpų biopsija CAMT parodys beveik visišką megakariocitų, trombocitų gaminančių kraujo kūnelių, nebuvimą. Labai mažo trombocitų kiekio ir megakariocitų nebuvimo derinys yra CAMT diagnozė. CAMT sukelia MPL geno (trombopoetino receptoriaus) mutacijos. Jis paveldimas autosominiu recesiniu būdu, kai abu tėvai turi turėti savo vaiko požymį, kad galėtų išvystyti būklę. Jei abu tėvai yra vežėjai, jie turi 1 iš 4 tikimybę turėti vaiką su CAMT.
Jei pageidaujama, genetiniai tyrimai gali būti siunčiami ieškant mutacijų MPL genuose, tačiau šis bandymas nereikalingas diagnozei atlikti.
Gydymas
Pradinis gydymas skirtas kraujo trombocitų perpylimui sustabdyti arba išvengti. Trombocitų perpylimas gali būti labai veiksmingas, tačiau riziką ir naudą reikia kruopščiai pasverti, nes kai kuriems žmonėms, kurie gauna daug trombocitų perpylimo, gali išsivystyti trombocitų antikūnai, mažinantys šio gydymo veiksmingumą. Nors kai kurias trombocitopenijos formas galima gydyti trombopoetinu, nes žmonėms su CAMT nepakanka megakariocitų, kad būtų tinkamai pagaminta trombocitų, jie neatsako į šį gydymą.
Nors iš pradžių paveiktos tik trombocitų, per tam tikrą laiką gali išsivystyti anemija ir leukopenija (mažas baltųjų kraujo kūnelių kiekis). Šis visų trijų kraujo kūnelių sumažinimas vadinamas pancitopenija, todėl gali išsivystyti stipri aplazinė anemija . Tai paprastai būna 3 - 4 metų amžiaus, tačiau kai kuriems ligoniams gali pasireikšti vyresnio amžiaus pacientai.
Šiuo metu vienintelis gydomasis gydymas yra kamieninių ląstelių (arba kaulų čiulpų) transplantacija. Ši procedūra naudoja kamienines ląsteles iš glaudžiai suderintų donorų (dažniausiai brolis, jei yra), kad būtų atnaujinta kraujo ląstelių gamyba kaulų čiulpuose.
Žodis iš
Nustatyti, kad jūsų kūdikis turi lėtinę sveikatos būklę netrukus po gimdymo gali būti niokojantis. Laimei, trombocitų perpylimas gali būti naudojamas siekiant išvengti kraujavimo epizodų ir kamieninių ląstelių transplantacija gali būti gydoma. Pasitarkite su savo vaiko gydytoju apie savo problemas ir įsitikinkite, kad suprantate visas gydymo galimybes.
> Šaltiniai:
> Olson TS. Paveldėta aplazinė anemija vaikams ir paaugliams. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Taip DL. Vaikų trombocitopenijos priežastys. In: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.