Imuninės sistemos genai, susieti su MS
Jūsų genai yra svarbus veiksnys, ar jūs esate rizikuojate vystytis MS , tiek remdamasis tiek šeimos, tiek moksliniais tyrimais.
Šeimos studijos kaip įrodymas, kad genai vaidina vaidmenį MS
Bendroje populiacijoje yra 1 iš 750 tikimybių (0,1 proc.) Tikimybė, kad asmuo sukurs MS. Tačiau vienodi dvylika asmens, turinčio MS, yra maždaug 25-40 proc. Tikimybė, kad gali vystytis MS, o broliui ar vaikui, turinčiam MS, yra 3 - 5 proc. Tikimybė.
Moksliniai tyrimai įrodė, kad genai vaidina svarbų vaidmenį
2007 m. " New England Journal of Medicine" paskelbtame tyrime nustatytas naujas išsėtinės sklerozės (MS) genetinis rizikos veiksnys. Tyrimas rodo, kad žmonėms, turintiems tam tikrų imuninės sistemos (IL7RA ir IL2RA) dviejų skirtingų genų skirtumų, yra didesnė tikimybė, kad MS yra žmonių, kuriems nėra šių mutacijų.
IZ7RA ir IL2RA yra baltymai, kurie skatina vieno tipo imuninės ląstelės (T ląstelių) veikimą. Kadangi genai kontroliuoja, kaip baltymai gaminami organizme, baltyminio tipo pokyčiai rodo genetikos skirtumus.
Su MS susijusi baltymo versija gali prisidėti prie MS, nukreipdama imunines ląsteles, kad užpuolė nervų sistemą, o tai sukelia demielinizaciją ir smegenų ir nugaros smegenų pažeidimus. Ši žala, savo ruožtu, sukelia didžiulę MS simptomų įvairovę. Įdomu tai, kad IL2R mutacijos buvo siejamos su 1 tipo diabetu ir Graves liga, taip pat su autoimuniniais sutrikimais.
Keletas kitų tyrimų patvirtino ryšį tarp MS ir žmogaus imuninę sistemą kontroliuojančių genų. Sunku yra tai, kad Nacionalinė MS visuomenė gali sukelti didžiulį genetinių pokyčių skaičių, kuris, vertinant, yra 50-100 žmonių ir kurie lemia asmens riziką susirgti MS, ir jei jie vystosi MS, tai yra sunkus.
MS genetinių duomenų analizė yra sudėtinga ir daug laiko reikalaujanti, bet verta, ypač jei ji gali geriau pritaikyti MS terapiją.
Bottom Line
Svarbu suprasti, kad nors genai vaidina svarbų vaidmenį plėtojant MS ir, žinoma, iš to kyla, jie nėra viskas. Kitaip tariant, MS nėra tiesiogiai paveldima liga, taigi nėra jokios garantijos, kad jums bus arba nebus atsižvelgiama į jo šeimos istoriją (ar jūsų individualų genetinį kodą).
Vietoj to, būdas, kuriuo MS vystosi ir pasireiškia asmenyje, gali būti sudėtingas, apimantis dinamiką tarp žmogaus genų ir jų aplinkos. Pavyzdžiui, genetinių pokyčių serija gali padaryti asmenį labiau pažeidžiamu, kai jis susiduria su tam tikru aplinkos veiksniu, pavyzdžiui, virusu (nors mes dar nežinome apie šiuos tikslius veiksnius).
Šiuo metu gydytojai nedaro genetinių testų žmonėms su MS ar jų šeimos nariais. Tačiau, kaip MS genetiniai tyrimai pasiekia pažangą (o tai labai greitai), gydymas gali skirtis priklausomai nuo žmogaus individualios genetinės struktūros.
Šaltiniai:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Išsėtinės sklerozės genetika: naujausia apžvalga. Immunologiniai atsiliepimai , liepos 248 (1): 87-103.
Tarptautinis išsėtinės sklerozės genetikos konsorciumas, et al. (2007). Rizikos alelių išsėtinė sklerozė, nustatyta genomo tyrimo metu. New England Journal of Medicine, Aug 30; 357 (9): 851-62.
Nacionalinė MS visuomenė. Kas gauna MS? (Epidemiologija).
Nacionalinė MS visuomenė. Pagrindiniai faktai: genetika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Visuomenėje atliekama išsėtinės sklerozės dvyniai tyrimas: atnaujinta. Annals of Neurology, Mar, 33 (3): 281-5.