Džouberto sindromas yra genetinis gimdymo defektas, kuriame smegenų plotas, kontroliuojantis pusiausvyrą ir koordinavimą, yra nepakankamai išvystytas. Tai pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, maždaug vienam iš 100 000 gimdymų. Džouberio sindromas dažnai pasireiškia vaikui, neturinčiam sutrikimų šeimos istorijoje, tačiau kai kuriems vaikams sindromas yra paveldimas.
Simptomai
Jouberto sindromo simptomai yra susiję su smegenų srities, vadinamos smegenėlių vermis, kuri kontroliuoja pusiausvyrą ir raumenų koordinavimą, vystymąsi.
Simptomai, kurie gali svyruoti nuo lengvo iki stipraus, priklausomai nuo to, kiek smegenys yra neišvystytos, gali būti:
- Neįprastai greito kvėpavimo (epizodinė hipertenzija), kuris gali atrodyti kaip kvėpavimas, laikotarpiai
- akių judesiai (nistagmas)
- būdingi veido požymiai, tokie kaip akių vokai (ptozė), atvira burna su išsikišusiu liežuviu, žemos ausys
- protinis atsilikimas
- sunku koordinuoti savanoriškus raumenų judesius (ataksija)
Gali atsirasti kitų gimimo defektų, tokių kaip papildomi pirštai ir pirštai (polidaktiliškai), širdies defektai arba skilties lūpos arba gomurys. Taip pat gali atsirasti traukulių.
Diagnozė
Labiausiai ryškus simptomas naujagimiui su Džouberto sindromu yra neįprastai sparčiojo kvėpavimo periodai, po kurių gali pasireikšti kvėpavimas (apnėja) iki vienos minutės. Nors šie simptomai gali pasireikšti ir kitais sutrikimais, Džouberto sindromu nėra plaučių sutrikimų, todėl tai gali būti nenormalus kvėpavimo priežastis.
Magnetinio rezonanso tomografija (MRI) nuskaitymas gali ieškoti smegenų anomalijų, esančių Džouberto sindromu, ir patvirtinti diagnozę.
Gydymas
Jouberto sindromui gydyti nėra, todėl gydymas orientuojasi į simptomus. Kūdikiams, kuriems yra nenormalus kvėpavimas, gali būti kvėpuojantis (apnėjos) monitorius, naudojamas namuose, ypač naktį.
Kai kuriems asmenims gali būti naudinga fizinė, profesinė ir kalbos terapija. Asmenims, sergantiems širdies nepakankamumu, skilties lūpomis arba gomuriu, arba traukuliai gali prireikti daugiau sveikatos priežiūros.
Šaltiniai:
> Merritas, Linda. "Jouberto sindromo klinikinių požymių ir simptomų atpažinimas". Pažanga naujagimių priežiūroje 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Jouberto sindromo informacijos puslapis". Sutrikimai. 13 Vas 2007. Nacionalinė organizacija neurologinių sutrikimų ir insultas. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.