Apibrėžimas:
Diamond Blackfan anemija (DBA) yra paveldima anemija, kai kaulų čiulpuose negali būti pakankamai raudonųjų kraujo ląstelių (vadinamųjų grynųjų raudonųjų kraujo ląstelių aplazija). Tai yra didesnė sutrikimų grupė, vadinama paveldimu kaulų čiulpų silpnumo sindromu.
Kokios yra DBA savybės?
Beveik visi pacientai yra diagnozuoti pirmaisiais gyvenimo metais.
- Anemija. DBA anemija yra sunki ir paprastai reikia keletos kraujo perpylimų.
- Gimdymo defektai. Iki pusės DBA sergančių pacientų yra ir fizinių sutrikimų. Labiausiai paplitusios kūno sritys:
- Galva, kaklas ir veidas
- Širdis
- Thumbs
- Genitalijų ir šlapimo sistemos
- Trumpas aukštis
- Padidinta vėžio rizika. Manoma, kad žmonėms, sergantiems DNR, yra padidėjusi vėžio rizika. Tai yra ūminė mieloidinė leukemija (AML), mielodisplaziniai sindromai (MDS) ir kietos navikai.
Kas sukelia DBA?
DBA yra paveldėtas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas. Beveik pusė atvejų yra šeimos, todėl genetinė mutacija buvo perduota tėvų. Kiti atvejai yra atsitiktiniai. Šeimyninėse formose ne vienos šeimos nariai yra vienodai paveikti. Tėvai gali turėti mutaciją, susijusią su DBA, bet nėra diagnozuota tol, kol jo vaikas nėra diagnozuotas.
Visos kūno ląstelės turi tam tikrą gyvenimo trukmę, o po to labai greitai kontroliuoja ląstelių mirtį.
DAB genetinė mutacija sukelia kamienines ląsteles (raudonųjų kraujo ląstelių ir ankstyvųjų raudonųjų kraujo kūnelių kaulų čiulpuose) savaiminiam naikinimui greičiau, nei jie turėtų sumažinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
Kaip diagnozuojama DBA?
Pilnas kraujo tyrimas (angl. CBC) nustato anemiją ir atskleidžia didesnes nei įprastas raudonųjų kraujo kūnelių (makrocitozės).
Apskritai anemija išsiskiria be baltųjų kraujo kūnelių ar trombocitų kiekio pokyčių. Retikuliocitų skaičius yra mažas (retikulocitopenija), nes kaulų čiulpai negali kompensuoti šios anemijos.
DBA turi būti atskirta nuo trumpalaikės vaikystės eritroblastopenijos (TEC), kuri gali pasireikšti to paties amžiaus grupėje, tačiau atsiranda spontaniškai. Konkrečiai, vaisiaus hemoglobino lygis ir eritrocitų adenozino deaminazių koncentracija paprastai padidėja DBA, bet ne TEC.
Jei kas nors įtaria, kad turi DBA, genetiniai tyrimai turėtų būti siunčiami. Jei nustatoma genetinė mutacija, reikia ištirti kitus šeimos narius, atsižvelgiant į padidėjusį vėžio riziką.
Kartais kaulų čiulpų aspiracija ir biopsija atliekami norint įvertinti aplinką, kurioje yra raudonųjų kraujo ląstelių. Kaulų čiulpai paprastai būna normalūs, išskyrus raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakų (ankstyvos ląstelės, kurios išsiveda į raudonųjų kraujo kūnelių) trūkumą.
Standartiniai diagnostiniai kriterijai yra:
- Amžius yra trumpesnis nei 1 metai
- Makrocitinė (didesnė nei įprasta) anemija be baltųjų kraujo kūnelių ar trombocitų kiekio pokyčių
- Retikulocitopenija
- Įprastas kaulų čiulpas, išskyrus raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakų trūkumą
Jei pacientui įtariamas DBA, tačiau jis neatitinka šių diagnozavimo kriterijų, yra antriniai kriterijai, galintys patvirtinti galimą diagnozę.
Koks yra DBA gydymas?
Nors dauguma pacientų reikalauja gydymo, iki 25% pacientų turės spontaninę skyrimą.
- Transfuzijos: DBA anemija yra sunki ir reikalauja dažno kraujo perpylimo. Tai yra pirminė terapija, kol bus saugu pradėti steroidus.
- Kortikosteroidai. Geriamieji steroidai, tokie kaip prednizonas / prednizolonas, yra vaikų, sergančių DBA, gydymo stuburas. Pradedami steroidai ir nuimama iki mažiausios dozės, reikalingos norint ištrinti perpylimo poreikį. Jei atsakymo neatsiunčiama, perpylimai vėl pradeda veikti.
- Kaulų čiulpų transplantacija : kaulų čiulpų transplantacija gali būti gydoma. Geriausi rezultatai gaunami iš palyginamų brolių donorų. Brolių donorai turi atlikti genetinius tyrimus, kad užtikrintų, jog jis neturi lengvos DBA formos.