Pierre'o Robino seka (arba sindromas) yra įgimta būklė, dėl kurios gimsta gimimo metu būdingų savybių derinys:
- labai mažas neišvystytas apatinis žandikaulis (tai vadinama mikrognatija)
- skilties gomurys su aiškiu skruosto lūžio nebuvimu, dažniausiai pasagos ar U formos
- aukštas arkinis gomurys
- liežuvis, kuris yra labai toli gale ir gali užkimšti kvėpavimo takus, sukeliančius kvėpavimą (glosoptozė)
- maždaug 10-15 proc. atvejų gali būti makroglozija (neįprastai didelė liežuvis) arba ankiloglossija (liežuvio kaklas)
- gimimo metu ir dantų malformacijų metu esantys dantys
- dažnos ausies infekcijos
- ausinės anomalijos (75 proc. atvejų)
- klausos praradimas (60 proc. atvejų - dažniausiai vadinamasis)
- išorinis audinio kanalas atresija (retai)
- kiti ausų anomalijos, įskaitant ausų vidų ausyse esančius anomalijas, pusapvalius kanalus ir vestibuliarinį akveduką
- nosies deformacijos (retai)
Šie gimdymo metu vykstantys sutrikimai dažnai sukelia kalbos problemų vaikams, sergantiems Pierre Robin seka. 10-85 proc. Atvejų gali atsirasti kitos sisteminės apraiškos, įskaitant:
- Akių sutrikimai (hipermetropija, trumparegystė, astigmatizmas, ragenos sklerozė, nasolacrimalo kanalo stenozė)
- Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai buvo užregistruoti 5-58 proc. Atvejų (gerybinis širdies šurmulys, patentuotas kanalinis arteriozė, patentuotas foramen ovale, prieširdžių pertvaros defektas ir plaučių hipertenzija)
- Dažniausiai pastebimi skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai (70-80 proc. Atvejų) ir gali būti sindaktiliu, polidaktiliu, klinodactiliu ir oligodactiliu, klubo kakleliu, hiperekstemuojančiais sąnariais, klubo anomalijomis, kelio anomalijomis, skoliozė, kifozė, lordozė ir kiti stuburo nukrypimai
- Centrinės nervų sistemos sutrikimai pastebimi maždaug 50% atvejų ir gali būti: vystymosi sutrikimas, kalbos užlaikymas, hipotonija ir hidrocefalija.
- Genitūrinės sistemos defektai yra retesni, tačiau gali apimti ir nepakankamus mieles, hidronofozę ar hidrocelius.
Pierre Robin sekos dažnis yra maždaug 1 iš 8500 gimdymų, vienodai paveikęs vyrus ir moterį. Pierre Robin seka gali atsirasti savaime, bet yra susijusi su daugybe kitų genetinių būklių, įskaitant Stickler sindromą, CHARGE sindromą, Shprintzen sindromą, Mobius sindromą, trisomijos 18 sindromą, trisomijos 11q sindromą, 4q sindromo ištrynimą ir kt.
Yra trys teorijos apie tai, kas sukelia Pierre Robin seką. Pirmasis yra tas, kad galvos hipoplazija prasideda 7-11-osios nėštumo savaitės metu. Dėl to liežuvis lieka aukštas burnos ertmėje, užkertantis kelią palapinių lentynoms uždengti ir sukelianti U formos skiltinę gomurį. Sumažėjęs amniono skysčių kiekis gali būti veiksnys.
Antroji teorija yra tai, kad raumenų, liežuvio raumenų ir gomurio neurologinės raiškos delsimas, kartu su hipoglikozinio nervo laidumo uždelsimu. Ši teorija paaiškina, kodėl daugelis simptomų išsiskiria maždaug 6 metų amžiaus.
Trečioji teorija yra tai, kad vykstant vystymuisi atsiranda didelė problema, dėl kurios išsiskiria rhombencephalus (galinis smegenys - tai smegenų dalis, kurioje yra smegenų ir smegenų žievė).
Nepavyksta gydyti Pierre Robin seka. Sąlygos valdymas apima atskirų simptomų gydymą. Daugeliu atvejų apatinis žandikaulis greitai auga per pirmuosius gyvenimo metus ir dažniausiai atrodo normalus apie darželį. Natūralus augimas dažnai gydo bet kokias kvėpavimo takų (kvėpavimo takų) problemas, kurios gali atsirasti. Kartais tam tikrą laiką reikia naudoti dirbtinius kvėpavimo takus (tokius kaip nazofaringo ar burnos kvėpavimo takus). Lukšto gomurys turi būti suremontuotas chirurginiu būdu, nes tai gali sukelti problemų su maitinimu ar kvėpavimu. Daugeliui Pierre Robin sekos sergančių vaikų reikės kalbos terapijos.
Pierre Robin sekos sunkumas labai skiriasi tarp individų, nes kai kuriems žmonėms gali būti tik keletas simptomų, susijusių su šia liga, o kiti gali turėti daug asocijuotų simptomų.
Širdies ir kraujagyslių arba centrinio nervų sistemos simptomus taip pat gali būti sunkiau valdyti, nei kai kurie iš praeinančių kakavos sutrikimų, susijusių su Pierre Robin seka. Tyrimai parodė, kad izoliuotos Pierre Robin sekos (kai būklė atsiranda be kito asocijuotojo sindromo) paprastai neremia mirtingumo rizikos, ypač kai nėra širdies ir kraujagyslių ar centrinės nervų sistemos problemų.
> Šaltiniai:
> "Cleft Palate" fondas. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> "Medline Plus". Pierre Robin seka. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robino sindromas. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4