Aplasia cutis congenita yra odos sutrikimas, dėl kurio vaikai gimsta su trūkstamu odos pleistru. Aplasia cutis congenita gali atsirasti savaime arba kaip simptomas kitų sutrikimų, tokių kaip Johanson-Blizzard sindromas ir Adams-Oliver sindromas. Aplasia cutis congenita gali būti paveldima arba atsiranda be šeimos būklės. Šis sutrikimas veikia tiek visų etninių grupių vyriškus, tiek moterys ir pasitaiko apie 1 iš 10 000 gimdymų.
Tyrėjai nežino, kokie genai sukelia aplasia cutis congenita, tačiau jie įtaria, kad genai, kurie veikia odos augimą, gali būti mutazuoti. Kai kuriais atvejais būklę gali sukelti methimazolio, vartojamo hipertireozės gydymui, ekspozicija. Kiti atvejai gali būti susiję su virusu ar kūdikio sužalojimu nėštumo metu. Jei sąlyga paveldima , ją paprastai perduoda tik vienas tėvas.
Ženklai ir simptomai
Vaikas, gimęs aplasia cutis congenita, trūks odos pleistras, paprastai ant galvos odos (70 proc. Asmenų). Trūkstami pleistrai taip pat gali atsirasti ant kamieno, rankų ar kojų. Dauguma vaikų turi tik vieną trūkstamą odos plotą; tačiau trūksta kelių pataisų. Pažeista zona paprastai yra padengta plonu skaidra membrana, gerai apibrėžta ir neuždegta. Atviras plotas gali atrodyti kaip opa arba atvira žaizda. Kartais trūkstamas odos pleistras išgeria prieš gimdant vaikus.
Trūkstamas pleistras dažniausiai yra apvalus, bet gali būti ir ovalo formos, stačiakampio ar žvaigždės formos. Kiek pleistras yra, skiriasi.
Jei aplasia cutis congenita atsiranda ant galvos odos, trūkstamo pleistro gali būti kaukolės defektas. Šiuo atveju dažniausiai iškraipomas plaukų augimas aplink pleistrą, vadinamą apykaklės ženklu.
Jei kaulai yra paveikti, padidėja infekcijų rizika. Jei kaulai labai pažeisti, smegenų dangalas gali būti paveiktas ir padidėja kraujavimo rizika.
Gauti diagnozę
Aplasia cutis congenita diagnozuojama, atsižvelgiant į kūdikio odos išvaizdą. Defektus galima pastebėti iškart po gimdymo. Jei pleistras išgydytas prieš gimdant vaiką, plotai trūksta iš paveiktos zonos. Nustatyti būdingus laboratorinius tyrimus nenustatyta. Turėtų būti tiriami labai dideli galvos odos defektai, ypač tie, kurie turi plaukų apykaklės ženklą, dėl galimų pagrindinių kaulų ar minkštųjų audinių defektų.
Gydymas
Dažniausiai vienintelis gydymas, reikalingas aplasijai "cutis" įgimtas, yra švelnus paveiktos zonos valymas ir sidabro sulfadiazino taikymas, kad plinta negalėtų išdžiūti. Daugelis paveiktų vietovių per kelias savaites išgydys savaites, dėl to plinta randas be plaukų. Mažieji kaulų defektai taip pat dažniausiai uždaromi per pirmuosius gyvenimo metus. Paprastai chirurgija gali būti išvengta, jei trūkstamas odos plotas yra didelis, o tai gali paveikti kelias galvos odos dalis.
Šaltiniai:
Crowe M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Nacionalinė retųjų ligų organizacija. Aplasia Cutis Congenita