Stikllerio sindromas yra retas paveldimas ar genetinis būklė, kuris veikia jungiamąjį audinį organizme. Tiksliau sakant, žmonės su Stickler sindromu paprastai turi mutaciją genų, gaminančių kolageną. Šios genų mutacijos gali sukelti kai kurias ar visas toliau išvardytas Stickler sindromo savybes:
- Akių sutrikimai - įskaitant trumparegystė, vitreoretinalinė degeneracija, glaukoma , katarakta ir tinklainės skylės arba atsiskyrimas. Kai kuriais atvejais akių sutrikimai, susiję su Stikklerio sindromu, gali sukelti aklumą.
- Vidurinės ausies anomalijos, dėl kurių gali atsirasti mišrus, juzinejorinis ar laidus klausos praradimas, pasikartojančios ausies infekcijos , skystis ausyse arba ausies kaulų per didelis judumas.
- Skeleto anomalijos, įskaitant išlenktą stuburą (skoliozę arba kifozę), hiperkūninius sąnarius, ankstyvojo pradinio artrito, krūtinės ląstos deformacijos, klubo disfunkcijos (vadinamosios Legg-Calve-Perthe liga) ir generalizuotų sąnarių sutrikimų.
- Remiantis kai kuriais tyrimais, asmenims, kuriems yra Stickler sindromas, gali būti dažnesnis mitralinio vožtuvo prolapso paplitimas nei bendrajai populiacijai.
- Dantų anomalijos, įskaitant nepakankamumą.
- Plokščia veido išvaizda kartais vadinama Pierre Robino seka. Tai dažniausiai apima tokias savybes kaip skilties gomurys , bifido uvula, aukšta arkio gomurys, liežuvis, kuris yra įprastai nugaroje, sutrumpintas smakras ir mažas apatinis žandikaulis. Atsižvelgiant į šių veido požymių sunkumą (kuris labai skiriasi tarp individų), šios sąlygos gali sukelti pašarų problemų, ypač kūdikio metu.
- Kitos savybės gali būti hipertonija , plokščios kojos ir ilgi pirštai.
Stiklerio sindromas yra labai panašus į susijusį būklę, pavadintą Marshallo sindromu, nors asmenys su Marshallo sindromu paprastai turi sutrumpintą ligos laipsnį, be daugelio Stikklerio sindromo simptomų. Stiklerio sindromas suskirstytas į penkis pogrupius, priklausomai nuo to, kuris iš anksčiau paminėtų simptomų yra.
Simptomai ir sunkumas labai skiriasi tarp Stickler sindromo turintiems asmenims, netgi tose pačiose šeimose.
Priežastys
Apskaičiuota, kad Stickler sindromo dažnis yra maždaug 1 iš 7 500 gimdymų. Tačiau manoma, kad būklė yra nepakankamai diagnozuota. Stiklerio sindromas perduodamas iš tėvų į vaikus, kuriems yra autosominis dominuojantis modelis. Tėvystės su Stickler sindromu, perduodančio vaiką būklė, rizika yra 50 proc. Už kiekvieną nėštumą. Stiklerio sindromas pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims.
Diagnozė
Stiklerio sindromas gali būti įtariamas, jei turite šio sindromo požymių ar simptomų, ypač jei jūsų šeimoje yra diagnozuotas Stiklerio sindromas. Genetiniai tyrimai gali būti naudingi Stickler sindromui diagnozuoti, tačiau šiuo metu medicinos bendruomenėje nėra standartinių diagnozavimo kriterijų.
Gydymas
Sticklerio sindromui gydyti nėra, tačiau Stikklerio sindromo simptomų valdymui yra daug gydymo ir gydymo būdų. Stikllerio sindromo ankstyvas atpažinimas ar diagnozė yra svarbi, kad būtų galima patikrinti ir greitai gydyti susijusias sąlygas. Gydymui ir kvėpavimui gali prireikti chirurgiškai ištaisyti veido sutrikimus, pvz., Skilties gomurį.
Korekciniai lęšiai ar operacija gali būti naudinga gydant akių problemas. Klausos aparatai ar chirurginės procedūros, pvz., Ventiliacijos vamzdžių išdėstymas, gali ištaisyti ar gydyti ausies problemas. Kartais priešuždegiminiai vaistai gali būti naudingi gydant artritą ar sąnarių sutrikimus, sunkiais atvejais gali prireikti chirurginio sąnarių pakeitimo.
Šaltiniai:
Genetika Home Reference. Stikklerio sindromas. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfano fondas. Stikklerio sindromas. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Nacionalinė retųjų ligų organizacija. Stikklerio sindromas. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.