Apibrėžimas
Gliukozės 6 fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas yra labiausiai paplitęs fermentų trūkumas pasaulyje. Maždaug 400 milijonų žmonių yra paveiktos visame pasaulyje. Yra didelis kintamumas, pagal kurį mutacija yra paveldima.
G6PD yra raudonųjų kraujo kūnelių fermentas, reikalingas energijos tiekimui kamerai. Be šios energijos raudonųjų kraujo kūnelių sunaikina kūnas (hemolizė), sukeliantis anemiją ir gelta (odos pageltimas).
Kas yra G6PD trūkumo rizika?
G6PD genas yra X chromosomos formuojančiose vyrams, labiausiai pažeidžiamiems G6PD trūkumo (X-susijęs sutrikimas). G6PD trūkumas apsaugo žmones nuo užkrėtimo maliarija, taigi jis dažniausiai aptinkamas vietovėse, kuriose yra didelis maliarijos infekcijos lygis, pavyzdžiui, Afrika, Viduržemio jūros regionas ir Azija. Jungtinėse Amerikos Valstijose 10% afrikiečių amerikiečių vyrų turi G6PD trūkumą.
Kokie yra simptomai?
Simptomai priklauso nuo to, kokią mutaciją paveldėsite. Kai kuriems žmonėms niekada negalima diagnozuoti, nes nėra jokių simptomų. Kai kuriems pacientams, sergantiems G6PD trūkumu, simptomai būdingi tik kai kuriems vaistams ar maisto produktams (žr. Toliau pateiktą sąrašą). Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti sunki gelta (taip pat vadinama hiperbilirubinemija), kaip naujagimiams. Tiems pacientams ir pacientams, kuriems yra sunkesni G6PD trūkumo lėtinės hemolizės formos, simptomai yra šie:
- Blyški ar blyški odai
- Greitas širdies ritmas
- Nuovargis ar nuovargis
- Jautrus silpnumas ar svaigimas
- Odos (gelta) arba akių pageltimas (sklerali zolętelis)
- Tamsus šlapimas
Kaip diagnozuotas G6PD trūkumas?
G6PD trūkumo diagnozavimas gali būti sudėtingas. Pirma, gydytojas turi įtarti, kad turite hemolizinę anemiją (raudonųjų kraujo ląstelių suskaidymą). Tai paprastai patvirtina pilnas kraujo skaičius ir retikulocitų skaičius.
Retikulocitai yra nesubrendusios raudonosios kraujo kūneliai, siunčiami iš kaulų čiulpų, reaguojant į anemiją. Anemija su padidėjusiu retikulocitų skaičiumi atitinka hemolizinę anemiją. Kitose laboratorijose gali būti padidėjęs bilirubino kiekis. Bilirubinas išsiskiria iš raudonųjų kraujo kūnelių, kai jie suskirstomi ir sukelia gelta hemolizinių krizių metu.
Diagnozės nustatymo procese gydytojas turės atmesti autoimuninę hemolizinę anemiją (AIHA). Tiesioginis antiglobulino testas (dar vadinamas tiesioginiu Kumbso testu) įvertina, ar yra raudonųjų kraujo kūnelių antikūnų, dėl kurių jų imuninė sistema gali užpulti. Kaip ir daugumoje hemolizinės anemijos atvejų, periferinio kraujo įbrėžimas (kraujo mikroskopo skaidulos) yra labai naudingas. G6PD trūkumoje yra įprastos įkandimo ląstelės ir blisterio ląstelės. Tai sukelia pokyčiai, kurie pasireiškia raudonosiose kraujo kūnelėse, nes jie sunaikinami.
Įtarus G6PD trūkumą, G6PD lygis gali būti išsiųstas. Mažas G6PD lygis atitinka G6PD trūkumą. Deja, ūminės hemolizinės krizės metu normalus G6PD lygis neišskiria trūkumų. Daugybė retikulocitų, esančių hemolizės krizės metu, turi įprastą G6PD lygį, sukeliantį klaidingą neigiamą.
Jei yra labai įtariamų, bandymai turėtų būti pakartoti, kai pacientas yra pradinis.
Kaip gydoma G6PD?
Vengti vaistų ar maisto produktų, kurie sukelia hemolizines (raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymo) krizes. Kai kurie iš jų yra išvardyti toliau.
- "Fava" pupelės (dar vadinamos plonomis pupelėmis)
- Kubeliai (arba kiti gaminiai, kurių sudėtyje yra naftaleno)
- Sulfa antibiotikai, tokie kaip Bactrim / Septra, sulfadiazinas
- Kvinolono antibiotikai, tokie kaip ciprofloksacinas, levofloksacinas
- Nitrofurantoinas (antibiotikas)
- Anti-maliarijos vaistai, tokie kaip primaquine
- Metileno mėlynas
- TB vaistai, tokie kaip dapsonas ir sulfoxonas
- Vėžio gydymo vaistai, tokie kaip doksorubicinas ar rasburikazė
- Fenazopiridinas
Kraujo perpylimas yra naudojamas, kai anemija yra sunki ir pacientui yra simptominis simptomas. Laimei, daugeliui pacientų niekada nereikia perpylimo.