Perdozavimo nepriklausomos talosemijos apžvalga
Talazemija yra sutrikimų grupė, veikianti hemoglobino, baltymo, raudonųjų kraujo ląstelių (RBC) viduje. Žmonės, kurie paveldi talasemiją, negali gaminti hemoglobino, dėl kurio paprastai atsiranda anemija (mažas RBC kiekis) ir kitos komplikacijos.
Talasemija gali būti suskirstyta į tris dideles kategorijas:
- Pajūtis: žmogus vykdo mutacijos geną, bet neturi ligos. Kartais tai vadinama talazemija.
- Intermedia: asmuo, turintis talasemiją kažkur tarp bruožo ir pagrindinio.
- Majoras: asmuo, turintis talasemiją, kuris reikalauja visą gyvenimą trunkančio RBC perpylimo.
Kaip diagnozuojama tarpinė medikamento talasemija?
Nors daugeliu atvejų naujagimio ekrane bus nustatytas didelis talazemijos atvejis, žmonės, kuriems pasireiškė talasemija, gali būti nenustatytos iki metų. Šie žmonės dažniausiai nustatomi įprastu visišku kraujo kiekiu (CBC). CBC atskleis lengvą ar vidutinio sunkumo anemiją su labai mažomis raudonųjų kraujo kūnelių. Tai gali būti supainioti su geležies stokos anemija.
Diagnozę patvirtina hemoglobino profilis (taip pat vadinamas elektroforeze). Atliekant beta talazemiją, šis testas rodo, kad padidėja hemoglobino A2 (antro formos suaugusio hemoglobino) ir kartais F (vaisiaus). Alfa-talasemija " Intermedia" paprastai vadinama hemoglobino H liga, nes tai yra dominuojantis profilio hemoglobinas.
Kokie yra "Thalassemia Intermedia" komplikacijos?
Tarpinės talasemijos komplikacijos apima:
- Geležies perkrova
- Osteoporozė: kaulų silpnėjimas
- Extramedullary hematopoiesis: Tai reiškia blužnies, kepenų ir (arba) kaulų čiulpų padidėjimą, kad padidėtų raudonųjų kraujo ląstelių gamyba. Labiausiai nukentėjo kaulai yra kaukolės - kaktos ir skruosto kaulai.
- Hipogonadizmas: sumažėjusi lytinių organų gamyba. Tai gali padėti išvengti brendimo atsiradimo natūraliai.
- Tulžies akmenys:
- Kraujo krešuliai
Kodėl žmonės, turintys talasemiją, "Intermedia" plėtoja geležies perkrovą?
Yra dvi priežastys, kodėl žmonės, turintys talasemiją, susidaro geležies perteklių.
- Pakartokite raudonųjų kraujo perpylimus. Nors vaikams, sergantiems talasemija intermedia, paprastai nereikia perpumpuoti kas 3 ar 4 savaites, pavyzdžiui, vaikams, sergantiems didžiąja talazemija , tačiau kiekvienais metais jiems gali tekti keletą kraujo perpylimų. Kiekvienas gautas raudonojo kraujo perpylimas yra lygus intraveninės (IV) geležies dozės. Kūnas neturi puikus būdas pašalinti šį geležį iš kūno. Taigi, laikui bėgant, šie pakartotiniai perpylimai gali paskatinti geležies perteklių, nors dažniausiai vėliau gyvenime (suaugusiesiems) nei žmonėms, turintiems didžiąją talasemiją (vaikystėje).
- Padidėjęs geležies įsisavinimas iš maisto: organizmas pripažįsta, kad kaulų čiulpus nedaro gero darbo, gaminant hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių. Hepcidin yra baltymas, kuris blokuoja geležies absorbciją. Talsememijos metu hepcidino kiekis yra mažas, todėl galima absorbuoti daugiau geležies nei reikia. Rekomenduojama, kad žmonės, turintys talasemiją "intermedia", turėtų mažai geležies dietą ir geria arbatą su maistu, nes arbata blokuoja geležies absorbciją.
Kokios yra "Thalassemia Intermedia" gydymo galimybės?
- Įprastinė medicininė priežiūra. Ne kiekvienas pacientas, turintis intermedijos talasemiją, turi gydytis, tačiau svarbu toliau atidžiai stebėti, ar nėra komplikacijų.
- Perdozavimas. Žmonėms, sergantiems talismiejumi intermedia, gali prireikti perpylimų, tačiau paprastai jie nėra tokie dažni, kaip ir žmonės, kurių talasemija yra didžiausia iki pilnametystės. Transfuzija gali prireikti augimo ir vystymosi (brendimo), ligų, ypač karščiavimo, nėštumo ar pasiruošimo operacijai, atvejais.
- Folio rūgštis: kai kurie gydytojai kasdien rekomenduoja folio rūgštį, kad palaikytų RBC gamybą.
- Splenektomija. Talizemoje gali padidėti blužnis (splenomegalija), siekiant pagerinti RBC gamybą. Tai dažnai yra neefektyvus ir gali pabloginti anemiją ir (arba) padidinti kraujo perpylimo poreikį. Esant tokioms aplinkybėms, gali būti svarstoma splenektomija.
- Hydroxyurea: hidroksiurėja yra kasdien vartojamas vaistas burnoje, siekiant padidinti hemoglobino kiekį, taip sumažinant RBC perpylimų poreikį.
- Mažai geležies dieta. Kadangi žmonėms, turintiems talasemiją "intermedia", kyla pavojus sukelti geležies perkrovą dėl padidėjusios geležies absorbcijos dietoje, gali būti rekomenduojama mažai geležies dieta. Arbata, ypač juodoji arbata, mažina geležies absorbciją ir gali būti rekomenduojama vartoti valgio metu.
Pasimokymas apie tai, kad talasemija intermedia gali būti šokiruojanti, nes galbūt neturėjote jokių simptomų. Būtinai pasitarkite su gydytoju pagal grafiką, kad galėtumėte stebėti dėl galimų komplikacijų.
> Šaltiniai:
> Benz EJ. Talasemijos sindromų molekulinė patologija, Klinikinės apraiškos ir tabasemijos diagnozė, Beta talazemijos gydymas. In: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.