Alfa talasemija yra paveldima anemija, kai organizmas negali gaminti normalaus hemoglobino kiekio. Hemoglobinas A (pagrindinis hemoglobinas suaugusiesiems) turi dvi alfa-globino grandines ir dvi beta-globino grandines. Alfa talazemijoje yra sumažėjęs alfa sluoksnių kiekis.
Kokie alfa talesemijos tipai?
- Alfa-talazemijos minima (tylus vežėjas) atsiranda, kai prarandamas vienas alfa-globino genas.
- Alfa-talazemija yra maža (ar bruožas), kai prarandami du alfa-globino genai. Yra dvi formos. Kai du alfa globino genai prarandami toje pačioje chromosomos 16 dalyje, vadinamas cis , bet kai kiekviename 16 chromosomos kopijoje trūksta vieno alfa globino geno, tai vadinama trans .
- Hemoglobino H liga (arba alfa talasemija intermedia) atsiranda, kai trys alfa-globino genai neveikia. Šiuo atveju yra pernelyg daug beta gliukozės. Kai šie sujungti, vadinama hemoglobinu H.
- Hydrops fetalis atsiranda, kai prarandami visi keturi alfa-globino genai. Istoriškai tai buvo nesuderinama su gyvenimu. Jei iš anksto žinoma rizika, gimdos transfuzija (perpylimas vaisiui, kol dar gimdoje) gali leisti sėkmingai pristatyti. Šie vaikai po gimdymo reikalauja lėtinio perdozavimo, dažnai - kaulų čiulpų transplantacijos.
- Hemoglobinas H Pastovus pavasaris yra alfa talasemijos variantas, kai prarandami du alfa-globino genai plius vienas mutavus alfa globino genas.
Kas kyla pavojus alfa talasemijai?
Alfa talasemija dažniausiai susijusi su Azija, Afrika ir Viduržemio jūros regionu. JAV apie 30 proc. Afrikos amerikiečių turi alfa talasemijos minimumas ar nepilnametis.
Alfa talasemija yra paveldima liga ir reikalauja, kad abu tėvai būtų vežėjai.
Asmuo be alfa talasemijos turėtų turėti keturis alfa-globino genus. Vaikų, sergančių alfa talasemija, rizika priklauso nuo tėvų būklės. Afrikos kilmės žmonėms dažniau būdinga alfa talasemija. Cis forma dažniau būna žmonės iš Azijos ar Viduržemio jūros regiono.
Jei abu tėvai turi trans alfa talasemiją (a- / a-), visi jų vaikai turės trans alfa talasemiją. Jei vienas iš tėvų yra cis alfa talasemija nepilnametis (aa / -) ir kitas tėvas turi trans alfa talasemiją (a- / a-), jie turi 1 iš 2 tikimybę, kad vaikas serga Hemoglobino H ligomis. Panašiai, jei vienas iš tėvų yra cis alfa talasemijos nepilnametis (aa / -), o kitam tėvui yra minimalių talazemijos (aa / a-), jie turi 1 iš 4 tikimybę, kad vaikas serga Hemoglobino H. Hydrops fetalis atsiranda, kai abu tėvai turi cis alfa talasemiją.
Kaip diagnozuojama alfa talasemija?
Alfa-talazemijos minimumai nesukuria CBC laboratorinių pokyčių. Štai kodėl jis vadinamas tylus vežėjas. Paprastai tai įtariama, kai vaikas gimsta Hemoglobino H ligos. Tai gali būti nustatoma tik atliekant genetinius tyrimus.
Kartais naujagimio alfa talasemija yra nekontroliuojama, bet visais atvejais.
Bandymas yra teigiamas Hemoglobino Barto ar greito juostų atžvilgiu. Daugelis žmonių, turinčių alfa talazemiją, neturi idėjos. Tai paprastai atsiranda per įprastą viso kraujo tyrimą (CBC). CBC atskleis lengvą ar vidutinio sunkumo anemiją su labai mažomis raudonųjų kraujo kūnelių. Tai gali būti supainioti su geležies stokos anemija . Apskritai, jei geležies stokos anemija yra uždrausta ir beta talazemijos požymis yra atmestas, pacientui būdingas alfa talesenijos požymis. Jei reikia, tai gali būti patvirtinta genetiniais tyrimais.
Hemoglobinas H gali būti identifikuojamas ir naujagimio ekrane. Šie vaikai yra skirti hematologui, kad jie būtų atidžiai stebimi.
Kai kurie pacientai yra identifikuojami vėliau, kai jie dirba anemijos gydymo metu.
Hydrops fetalis nėra specifinė diagnozė, o būdingi naujagimių ultragarsu būdingi požymiai. Keturių alfa-globino genų praradimas nustatomas atliekant hidroelektrinių būklės tyrimą.
Kokie yra alfa talesemijos gydymas?
Nereikia gydyti alfa talasemijos ar nepilnamečių. Žmonėms, kurių alfa talazemija yra nedidelė, visą gyvenimą trunkanti lengva anemija.
Perdozavimas. Pacientams, sergantiems hemoglobinu H, paprastai yra vidutinio sunkumo anemija, kuri gerai toleruojama. Kartais ligonių, sergančių raudonųjų kraujo ląstelių suskaidymu, pasikartojimo dažnumas yra būtinas transfuzijoms. Perteklius gali prireikti reguliariau suaugusiesiems. Pacientams, sergantiems hemoglobino H nuolatiniu pavasariu, gali būti reikšmingos anemijos ir jų perteklius reikalingas dažnai.
Geležies chelatacijos terapija. Pacientai, sergantiems Hemoglobino H ligomis, gali sukelti geležies perteklių, net jei nėra kraujo perpylimų dėl padidėjusios geležies absorbcijos plonojoje žarnoje. Jie gali būti gydomi vaistiniais preparatais, vadinamais chelatais, siekiant padėti išgydyti geležies perteklių.