Mielodisplaziniai sindromai (MDS) yra kaulų čiulpų ligų grupė, kurioms yra padidėjusi rizika susirgti ūmine mieloidine leukemija (AML) . Nors šioms ligoms gali būti skirtingi simptomai ir gydymas, vienas dalykas, kad visi jie turi bendrą tai, kad jie veikia, kiek ir kiek kaulų čiulpuose galima gaminti sveikas kraujo kūnelių.
Kiekvienais metais Jungtinėse Amerikos Valstijose JAV maždaug 10 000 žmonių.
Kiti žodžiai, vartojami MDS apibūdinimui, yra preleukemija, hematopoetinė displazija, pamazaujanti mieloidinė leukemija, oligoblastinė leukemija arba išsipūtusi leukemija.
Kaip veikia MDS?
MDS prasideda DNR pažeidimu arba mutacija vienoje kraujo formuojančioje (hematopoetinėje) kamieninėje ląstelėje . Dėl šios žalos kaulų čiulpai pradeda perprodukuoti kraujo ląsteles ir supilama su nesubrendusių ar "sprogių" ląstelių.
MDS taip pat yra padidėjęs programuojamas ląstelių mirtis (apoptozė), dėl kurio susidaro įdomus paradoksas. Nors gali padidėti smegenų ląstelių gamyba, jie negyvena pakankamai ilgai, kad būtų išleidžiami į kraują. Todėl žmonėms, sergantiems MDS, dažnai kenčia anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis), trombocitopenija (mažas trombocitų skaičius) ir neutropenija (mažas baltųjų kraujo kūnelių kiekis).
Rizikos veiksniai
Nežinoma, kas sukelia mielodisplazinių sindromų sukuriamas mutacijas, o 90 proc. Laiko nėra aiškios ligos priežastys.
Kai kurie galimi rizikos veiksniai, kurie yra susiję su padidėjusiu, yra šie:
- Amžius: diagnozės mediana yra 70 metų, nors MDS buvo stebimas net ir mažiems vaikams.
- Jonizuojančioji spinduliuotė. Žmonės, kurie gavo vaistų nuo vėžio spinduliuotės gydymo, taip pat jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio iš atominių bombų ir branduolinių avarijų, yra didesnė rizika.
- Cheminės medžiagos poveikis: kai kurių organinių cheminių medžiagų, sunkiųjų metalų, trąšų, pesticidų ir herbicidų poveikis kelia ligos pavojų.
- Tabako dūmai
- Dyzelino išmetimas
Ar tai leukemija?
Smegenų sprogimo ląstelių skaičiaus matavimas parodo, kaip sunki liga - tuo labiau nesubrendusios ląstelės, tuo sunkesnės. Kai jūsų širdies susitraukimai parodys, kad jo populiaciją sudaro daugiau kaip 20% išpūstinių ląstelių, sąlyga laikoma AML.
Maždaug 30% atvejų, kai MDS pasiekia AML. Tačiau svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad net jei šis transformavimas niekada nebūna, su MDS susijusi anemija, trombocitopenija ir neutropenija vis dar kelia grėsmę gyvybei.
Potipiai
MDS diagnozė apima ne tik keletą skirtingų kaulų čiulpų sutrikimų, bet ir kiekvienoje iš šių sąlygų yra daugybė veiksnių, kurie lemia ligos elgesį ir prognozę. Dėl to mokslininkai bandė sugalvoti klasifikavimo sistemą, kurioje atsižvelgiama į visus šiuos skirtingus kintamuosius.
Pirmoji iš šių sistemų yra prancūziškai amerikiečių ir britų (FAB) klasifikacija. Jis suskaido MDS į 5 potipius, remiantis kaulų čiulpų išvaizda ir viso paciento kraujo tyrimo rezultatais:
- Refrakterinė anemija (RA)
- Ugniai atspari anemija su žieduotomis sideroblastomis (RARS)
- Refrakterinė anemija su perteklinėmis blastais (RAEB)
- Ugniai atspari anemija su perversmo perviršiu (RAEB-T)
- Lėtinė monomelyocitinė leukemija (CMML)
Nuo 1982 m. FAB kriterijų kūrimo mokslininkai sužinojo daugiau apie genetinius nukrypimus, dėl kurių atsiranda MDS, ir į vaidmenį, kurį šie mutacijos daro ligos metu. Dėl to 2001 m. Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) paskelbė keletą FAB sistemos pakeitimų. Jie pridėjo tam tikras sąlygas - 5q-sindromas, MDS-neklasifikuojamos (MDS-U) ir ugniai atsparios citopenijos su daugiasluoksniu displazija (RCMD) - ir suskaidė kitus, tokius kaip RAEB ir CMML, remiantis kaulų čiulpų blastų procentais.
Jie taip pat paaiškino, kad bet koks daugiau nei 20% išbrandų į kaulus yra AML, todėl RAEB-T leukemija priešingai nei MDS.
Trečiuoju MDS klasifikavimo metodu naudojama Tarptautinė prognostikos balų sistema (IPSS). Šioje sistemoje naudojami trys kriterijai, leidžiantys nustatyti, kaip vyksta MDS: ląstelių skaičius paciento kraujyje, nesubrendusių ląstelių skaičius kaulų čiulpuose ir citogenetinės (genetinių anomalijų, susijusių su MDS) tipas.
Remiantis šiais veiksniais, IPSS padalija pacientus į keturias kategorijas, kurios nurodo "MDS" mažo, tarpinio-1, tarpinio-2 ir aukšto "rizikos" rodiklį. IPSS yra geresnis būdas prognozuoti MDS rezultatus, nustatyti prognozę ir planuoti gydymą.
Pirminis ir antrinis MDS
Daugumoje pacientų MDS, kaip žinoma, yra be žinios priežasties, iš mėlynos spalvos. Tai vadinama pirminiu arba de novo MDS. Kaip ir leukemijos bei kitų kaulų čiulpų sutrikimų atveju, mokslininkai tiksliai nežinojo, kas sukelia pirminį MDS.
Antrinis MDS reiškia būklę, kai pasireiškia ankstesnis gydymas chemoterapija ar radiacine terapija.
Diagnozė
MDS diagnozuojama naudojant tuos pačius būdus, kaip leukemija diagnozuojama .
Pirmasis žingsnis - išbandyti paciento cirkuliuojančią kraują visiškam kraujo tyrimui (CBC). Šiame bandyme aptariamas sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis kraujyje, siekiant gauti bendrą idėją apie tai, kas vyksta į kaulus. Daugeliu atvejų su MDS vartojančiu asmeniu pasireiškia mažai raudonųjų kraujo kūnelių (anemija) ir, galbūt, mažai trombocitų (trombocitopenija) ir neutrofilų (neutropenija).
Jei pacientui anemijos negalima rasti jokios kitos priežastys, gydytojai atliks kaulų čiulpų aspiraciją ir biopsiją . Pacientui, sergančiam MDS, smegenų širdis parodys neįprastą išvaizdą, o taip pat padidės nesubrendusių ar "sprogių" ląstelių skaičius. Kai ląstelės tiriamos genetiniu lygmeniu, jos parodys chromosomų mutacijas ar pokyčius.
Ženklai ir simptomai
Pacientams, sergantiems MDS, gali pasireikšti anemijos simptomai, tokie kaip:
- Dusulys su nedideliu našumu
- Blyški oda
- Jaučiuosi pavargęs
- Krūtinės skausmas
- Galvos svaigimas
Keletas pacientų taip pat gali turėti neutropenijos ir trombocitopenijos požymių, įskaitant kraujavimo problemas ir sunkumus kovojant su infekcijomis.
Svarbu pažymėti, kad yra daugybė kitų, mažiau rimtų sąlygų, kurios gali sukelti šiuos požymius ir simptomus. Jei esate susirūpinę dėl bet kokių su sveikata susijusių problemų, visada geriausia juos aptarti su savo gydytoju ar kitais medicinos specialistais.
Apibendrinant
MDS yra ne viena liga, o grupė sąlygų, kurios sukelia kaulų čiulpų funkcijos pokyčius.
Kadangi mokslas daugiau sužinojo apie genetiką ir jų vaidmenį plėtojant šias ligas, mes taip pat sužinome daugiau apie veiksnius, kurie lemia jų eigą ir galimus padarinius. Ateityje mokslininkai galės naudotis šia informacija, kad sukurtumėte naujus ir veiksmingesnius MDS gydymo būdus.
Šaltiniai:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Mielodisplastinių sindromų paplitimas ir klinikinės komplikacijos tarp Jungtinių Valstijų gydytojų pagalbos gavėjų" 2010 m. Birželio mėn. Klinikinės onkologijos leidinys . 28: 2847-2852.
Bowen D. "Pacientų, sergančių mielodisplaziniais sindromais, valdymas: įvadinės koncepcijos" Deegas, H. Bowenas, D., Goras, S., Haferlachas, T., Beau, M., Niemeyer C. (eds) (2006). ) Hematologiniai piktybiniai navikai: mielodisplaziniai sindromai. Springeris: Niujorkas. (p. 89-94).
Defer, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds), Haferlach, T., Kern, W. "Mielodisplastinių sindromų klasifikavimas ir užfiksavimas". (2006) Hematologiniai piktybiniai navikai: mielodisplaziniai sindromai. Springeris: Niujorkas. (p. 40-51).
Nacionalinis vėžio institutas. PDQ vėžio informacijos santraukos. Mielodisplastinių sindromų gydymas. Sveikatos profesionalų versija. 04/02/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimeris, S. "Mielodisplastiniai sindromai", kraujas 2008 m. Gegužės mėn., 111: 4841-451.
Scott, B., Deeg, J. "Mielodisplastinių sindromų" metinis medicinos apžvalga 2010. 61: 345-358.