Filadelfijos chromosoma yra konkreti žmogaus baltųjų kraujo ląstelių genų gauta išvada, kuri turi įtakos leukemijai. Tai dažniausiai atsiranda dėl "Filadelfijos chromosomų teigiamos leukemijos".
Konkrečiau, leukemija gali būti vadinama "Philadelphia-chromosomų teigiama (Ph +) lėtinė mieloidinė leukemija " (CML) arba "Philadelphia chromosomų teigiama (Ph +) ūminė limfoblastinė leukemija" (ALL).
Chromosomų atnaujinimas
Kiekvienos ląstelės branduolyje DNR molekulė supakuota į siūles panašius struktūras, vadinamą chromosomomis. Kiekviena chromosoma yra sudaryta iš DNR sandariai suvyniota, daug kartų aplinkinių baltymų, vadinamų histonais. Išskyrus atvejus, kai ląstelė skirstoma į dvi dalis, chromosomos nėra matomos branduolyje - netgi po mikroskopu. Taip yra todėl, kad nedalyvuojančioje ląstelėje DNR nėra supakuota ir toli taip tvarkingai, nes ją ląstelė naudoja daugelyje skirtingų vietų. Tačiau DNR, kuria susidaro chromosomos, ląstelių dalijimosi metu tampa labai stipriai supakuota, o po to mikroskopu matoma kaip chromosoma.
Kiekviena chromosoma turi savo būdingą formą, o specifinių genų vieta gali būti nustatyta atsižvelgiant į chromosomos formą. Kai visos žmogaus ląstelėje esančios genetinės medžiagos supakuojamos, yra 23 poros chromosomų, iš viso 46 kiekvienoje ląstelėje esančios chromosomos.
Iš tikrųjų skirtingų augalų ir gyvūnų rūšių skiriasi nustatytas skaičius chromosomų. Pvz., Vaisių skrynia turi keturias chromosomų poras, o ryžių augalas turi 12, o šuo - 39.
Filadelfijos chromosomas
Filadelfijos chromosoma turi istoriją ir aplinką, tačiau praktiniais tikslais ji gali būti apibūdinta kaip chromosomos 22 anomalija, į kurią 9 chromosomos dalis yra perkelta į ją.
Kitaip tariant, 9 chromosomos gabalas ir 22 chromosomos gabalas išnyksta ir parduoda vietas. Kai ši prekyba vyksta, tai sukelia problemų genų - geną, vadinamą "bcr-abl", susidaro chromosomos 22, kur pridedamas 9 chromosomos gabalas. Pakeista chromosoma 22 vadinama Filadelfijos chromosoma .
Kaulų čiulpų ląstelės, kuriose yra Filadelfijos chromosomos, dažnai būna lėtinės mielogeninės leukemijos metu, o kartais ir ūminėje limfocitinėje leukemijoje . Nors Philadelphia chromosoma dažnai yra laikoma susijusi su CML ir ALL, ji taip pat gali atsirasti kitose aplinkose, pavyzdžiui, "variantas Filadelfijos translokacijos" ir "Filadelfijos chromosomų neigiama lėtinė mieloproliferacinė liga".
Taigi, matote, Philadelphijos chromosoma yra specifinis genetinis pokytis, kuris tampa tam tikru medicininiu aspektu, naudingas tam tikrų vėžio nustatymui dėl jo buvimo ir kitų vėžio formų, nes nėra jo.
Vykdydami savo vertinimą, gydytojai ieškos Filadelfijos chromosomos buvimo, norėdami nustatyti, ar tam tikros rūšies leukemija patiria pacientą.
Filadelfijos chromosoma randama tik paveiktose kraujo kūnelėse. Dėl DNR žala, Filadelfijos chromosoma sukelia nenormalaus fermento, vadinamo tirozino kinazu, gamybą.
Šis fermentas kartu su kitais anomalijomis sukelia nekontroliuojamą vėžio ląstelių augimą.
Gydytojai išnagrinės šių nukrypimų buvimą, kai jie tirs mėginius iš jūsų kaulų čiulpų aspiracijos ir biopsijos, kad padėtų tinkamai diagnozuoti.
Filadelfijos chromosomos atpažinimas 1960-aisiais atvedė į didelę pažangą gydant LML. Tai sukūrė naują KML gydymo erą, vadinamą "tirozinkinazės inhibitoriais", tokią kaip Gleevacas (imatinibo mezilatas) ir Sprycel (dasatinibas).
Visai neseniai Tasigna (nilotinibas) buvo patvirtintas, kad gydytų suaugusiesiems, kuriems naujai diagnozuota Chlamidinės chromosomos teigiama (Ph +) LML, kurios lėtinė fazė.
Nilotinibas taip pat laikomas tirozino kinazės inhibitoriumi.
Šaltiniai
Goldmanas, J. ir Daley G. (2007). Lėtinė mieloidinė leukemija. Melo J. ir Goldman J. (Eds.) Mieloproliferaciniai sutrikimai (p.1-13). Niujorkas. Springer.
Sherbenou, D. ir Druker, B. "Filadelfijos chromosomos atradimo taikymas" . Klinikinių tyrimų žurnalas, 2007 m. Rugpjūtis, 117: 2067-74.
Adamson PC. Vaikų, sergančių vėžiu, rezultatų gerinimas: tikslinių naujų agentų kūrimas. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
"Nowell PC". Filadelfijos chromosomos atradimas: asmeninė perspektyva. Klinikinių tyrimų leidinys. 2007; 117 (8): 2033-2035.