Epilepsijos sindromai yra būklės, kurioms būdingi traukuliai ir galbūt susiję simptomai. Jei pasireiškia pasikartojantys traukuliai, gydytojui naudinga žinoti, ar turite vieną iš epilepsijos sindromų, nes yra specialių gydymo būdų, kurie yra naudingi kiekvienam iš jų.
Nepilnamečių miokloninė epilepsija yra vienas iš pripažintų epilepsijos sindromų ir yra vienas dažniausių.
Jei jūsų ar jūsų vaikas buvo diagnozuotas, jūsų simptomai gali būti bauginantis, nepatogus ir gali būti nesusiję tarpusavyje - tačiau daugelis jūsų patirties yra šios būklės dalis ir yra veiksmingas gydymas.
Simptomai
Nepilnamečių miokloninė epilepsija būdinga trijų rūšių kramtymams, kurie prasideda vaikystėje, paprastai nuo 5 iki 15 metų. Viena iš sindromo ypatybių yra tai, kad priepuolių tipai vystosi, kai vaikai pasiekia paauglę ir pilnametystės.
Neteisingų priepuolių
Vaikams su paauglių mioklonine epilepsija gali prasidėti ankstyvoje vaikystėje trūkstamas priepuolis, taip pat dažnai vadinamas petit malo priepuoliais. Šie traukuliai yra laikomi "zonavimo" epizodais, per kuriuos vaikas nežinojo apie aplinką ir negali atsakyti keletą sekundžių.
Nepakankami traukuliai yra trumpi ir nėra lydimi nenormalių ar netvarkingų fizinių judesių, todėl jie gali nepastebėti.
Jei vaikui pakartotinai trūksta traumų, tėvai ir mokytojai gali suvokti, kad šie epizodai nėra paprasti dienos sapnai ir kad jie yra netyčiniai sąmonės pokyčiai.
Miokloniniai traukuliai
Šie traukuliai dažniausiai prasideda praėjus keleriems metams nuo nepakankamumo priepuolių. Jos susideda iš staigių rankų, kojų ar kūno judesių judesių, taip pat sumažėjusio sąmonės lygio.
Kartais jie atsiranda mieguistumo laikotarpiu, užmigdami ar atsibundami miegant.
Generalizuotos tonizuojančios kloninės priepuoliai
Praėjus keliems mėnesiams iki kelių metų po miokloninių traukulių, paaugliams, sergantiems paauglių mioklonine epilepsija, atsiranda bendrų toninių kloninių priepuolių arba dažnai vadinamų grand malo priepuoliais . Šie traukuliai yra intensyvesni, apimantys nevalingus judesius ir kūno sustingimą kartu su sumažėjusiu sąmoningumu ar pasireiškimu.
Žmonėms, sergantiems nepilnamečių mioklonine epilepsija, gali būti epizodų, kuriuose per kelias minutes atsiranda daugiau kaip vienas iš priepuolių atvejų.
Diagnozė
Nepilnamečių miokloninės epilepsijos diagnozė yra pagrįsta daugybe veiksnių, kurie būdingi šiam sindromui. Veiksniai, į kuriuos jūsų gydytojas atsižvelgs nustatydamas, ar yra paauglių miokloninė epilepsija, yra šie:
- Prigimtinių priepuolių tipai ir išpuolių tipų derinys
- Amžius, kada traukuliai pasireiškia
- EEG modeliai per pažadą ir miegą
- Šeimos istorija traukulių
Miokloninių traukulių tipas yra nepilnamečių miokloninės epilepsijos ženklas, tačiau miokloniniai traukuliai gali atsirasti ir su kitais epilepsijos sindromais.
Be to, daugiau nei pusėje žmonių, sergančių nepilnamečių mioklonine epilepsija, būdingi nenormalūs smegenų bangos aktyvumai, matomi elektroencefalogramoje (EEG).
Šie EEG modeliai yra normalus foninis aktyvumas kartu su apibendrintomis smegenų bangomis, daugybe smegenų bangų kompleksų ir / arba židinio nuotėkio metu. Miego EEG tyrimai gali parodyti daugelio smegenų bangų kompleksų modelį arba trijų ar keturių Hz smailių bangų kompleksus.
Žmonių, sergančių paauglių mioklonine epilepsija, smegenų MR nebūtinai turi būti konkrečių modelių, kurie rodo diagnozę. Naujausi sudėtingų smegenų vizualizavimo tyrimų būdai gali parodyti tam tikras nepilnamečių miokloninės epilepsijos savybes, tačiau šių tendencijų tyrimas vis dar yra naujas, todėl nėra galutinių kriterijų, skirtų nepilnamečių miokloninei epilepsijai, pagrįsta smegenų vizualizavimo tyrimais.
Genetikos vaidmuo
Apskritai, yra paveldima tendencija jaunatvinei miokloninei epilepsijai. Žmonės, turintys didesnę tikimybę turėti šeimos narius su bet kokio pobūdžio epilepsija.
Konkretūs genai ar paveldimo modeliai nebuvo galutinai identifikuojami kaip atsakingi už nepilnamečių miokloninę epilepsiją, tačiau buvo trys genetiniai anomalijos, kurios gali būti susijusios su nepilnamečių mioklonine epilepsija: rs2029461 SNP GRM4 ; rs3743123 CX36 ir rs3918149 BRD2 .
Gydymas
Yra keletas gydymo būdų, kurie ateina į žaidimą.
Vaistiniai preparatai
Yra efektyvių priešuždegiminių vaistų. Tai yra valproinė rūgštis, levetiracetamas, topiramatas, zonisamidas, lamotriginas ir klonazepamas.
Daugumai žmonių, kuriems yra paauglių miokloninė epilepsija, reikia vartoti tik vieną vaistą nuo priešuždegiminio gydymo, kuris vadinamas monoterapija. Jei pasireiškia šalutinis poveikis, gydytojas pakeis jus į kitą vaistą. Jei jūs netinkamai tobulinate savo priepuolius, gydytojas gali arba išjungti receptą kitam vaistui, ar skirti daugiau kaip vieną vaistą, kad būtų galima optimaliai konfiskuoti.
Gyvensenos valdymas
Apskritai, kaip ir daugelyje epilepsijos sergančių žmonių, yra keletas gyvenimo būdo veiksnių, kurie gali pagreitinti priepuolius. Dažniausi priepuolių sukelti nepilnamečių miokloninės epilepsijos priepuoliai yra miego trūkumas, alkoholio vartojimas, vaistų vartojimas, žinoma, padidėjusi traukulių rizika, taip pat šviesos mirgėjimas ir stiprus stresas. Šių gyvenimo būdo sukėlėjų vengimas yra svarbus priepuolių prevencijos komponentas.
Vaistai, kuriuos reikia vengti
Įdomu tai, kad keletas priešuždegiminių vaistinių preparatų susilpnina nepilnamečių miokloninės epilepsijos priepuolius. Karbamazepinas, okskarbazepinas ir fenitoinas gali susilpninti nepakankamumus ir mioklonus. Gabapentinas, pregabalinas, tiagabinas ir vigabatrinas taip pat gali pabloginti traukulius, įskaitant generalizuotus priepuolius, todėl paprastai šios ligos nenustatytos.
Chirurgija
Apskritai, epilepsijos operacija nėra įprastas gydymo metodas jaunatvinei miokloninei epilepsijai. Tačiau kai kuriais atvejais tai yra pasirinkimas, jei traukuliai nepagerėja vartojant vaistus.
Prognozė
Nepilnamečių miokloninės epilepsijos priepuoliai dažniausiai yra savaime ribojasi, o tai reiškia, kad jie baigiasi savarankiškai, nepakiliant pernelyg ilgai arba pavojingai. Žinoma, netgi trumpais laiko įvykdymo išgydymas yra kažkas, į kurį reikia atsižvelgti rimtai. Todėl, jei turite paauglių miokloninę epilepsiją, turite vartoti vaistus, kad sumažintumėte traukulių sunkumą ir dažnumą.
Laikui bėgant, daug jaunų suaugusiųjų, kuriems yra diagnozuota paauglių miokloninė epilepsija, patyrė šiek tiek patobulintų priepuolių atvejų, o nuo 10 iki 30 procentų pakankamai tobulina, kad vaistas gali prireikti visą amžių.
Savybes, susijusias su nepilnamečių mioklonine epilepsija
Asmenybė
Kai kurie tyrimai parodė, kad vaikai ir jauni suaugusieji, serganti paauglių mioklonine epilepsija, gali turėti tam tikrą socialinio sąmoningumo ar tarpasmeninių santykių problemų. Tačiau šie požymiai nėra nuoseklūs visiems, kuriems yra sindromas, ir neatrodo, kad yra susijęs įgimtas elgesio deficitas. Kai kurie medicinos mokslininkai teigia, kad psichologinis gyvenimo poveikis su traukuliais kaip jaunuolis gali būti kai kurių pastebėtų psichosocialinių problemų priežastis.
Intelektas
Žmonių su nepilnamečių mioklonine epilepsija kognityviniai gebėjimai ir žvalgybos priemonės yra vidutiniškai tokie patys kaip ir bendraamžiai, neturintys epilepsijos.
Miego sutrikimai
Yra miego sutrikimų, susijusių su paauglių mioklonine epilepsija. Šie sutrikimai gali sukelti mažiau veiksmingą miegą, kuris pasireiškia kaip nuovargis. Manoma, kad vaistai, naudojami konfiskavimo kontrolei, turi teigiamą poveikį šiems miego sutrikimams.
Žodis iš
Epilepsija sukelia stresą, netikrumą ir nerimą tiems, kurie turi būklę, ir jų tėvams. Tai, kad nepilnamečių miokloninė epilepsija yra pripažintas epilepsijos sindromas su žinomu gydymu ir prognozė, gali palengvinti tam tikrą neapibrėžtumą.
Gydant epilepsiją, reikalingi tam tikri gyvenimo būdo koregavimai, įskaitant epilepsijos sukėlėjų vengimą, nuolatinį vaistinių preparatų vartojimą, kaip reikalaujama, stebint šalutinį poveikį , pradedant vartoti naujus vaistus, ir supratimą apie saugos priemones, kurios turi įtakos vairavimui ir pavojų. Didžioji dauguma žmonių, gyvenančių su paauglių mioklonine epilepsija, turi gerą priepuolių kontrolę vaistiniais preparatais ir gali gyventi sveiką ir produktyvų gyvenimą be didelių apribojimų.
> Šaltiniai:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Nepilnamečių miokloninės epilepsijos koncepcijos ir prieštaringai: vis dar > загадочная > epilepsija. Ekspertas Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS ir kt. Nepilnamečių miokloninių epilepsijos genetinis jautrumas: sisteminė genetinių susivienijimų tyrimų apžvalga. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.