Osteogenesis Imperfecta (OI), paprastai vadinamas trapios kaulų liga, yra liga, sukelianti kolageno baltymo gamybą. Kolagenas yra svarbus baltymas, kuris padeda palaikyti kūną; pagalvokite apie tai kaip pastolius, ant kurių pastatytas kūnas. Yra keletas kolageno tipų, kurių gausiausia yra I tipo kolageno.
I tipo kolageno yra randama kauluose, akies audinyje , raišteliuose ir dantis.
Osteogenezės netobulumas atsiranda, kai yra I tipo kolageno gamybos defektas.
Kaip Jūs gaunate Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta yra dėl genetinės mutacijos geno, kuris nukreipia kūną gaminti kolageną. Osteogenesis imperfecta gali būti perduotas iš tėvų, turinčio ligą, arba gali atsirasti kaip spontaninė mutacija vaikui. Dauguma osteogenezės imperfecta atvejų, kurie perduodami iš tėvų, yra dėl dominuojančios mutacijos , kurią sukelia vienas tėvas, turintis osteogenezės netobulumą, nors nedidelis atvejų skaičius yra susijęs su recesinėmis mutacijomis ir gaunamas iš abiejų tėvų geno, neturinčio liga.
Ženklai ir simptomai
Tipiškos problemos, pastebėtos pacientams, kuriems yra neefektyvus osteogenezė, yra kaulų trapumas, trumpa stiebas, skoliozė, dantų defektai, klausos deficitas, mėlyna sklera ir laisvi raiščiai . Osteogenesis imperfecta gauna labiau paplitęs pavadinimas, trapios kaulų liga, nes šie vaikai dažnai diagnozuojami po daugeliui suskaidytų kaulų .
Nepakankamo osteogenezės simptomai labai skiriasi tarp individų. Kai kurie vaikai yra diagnozuojami labai anksti gyvenime, o kiti gali būti sunkiau nustatyti būklę. Keletas lūžių dėl mažai energijos sužalojimų turėtų kelti įtarimą dėl tokios būklės kaip osteogenezės netobulumas.
Tradiciškai osteogenesis imperfecta buvo suskirstytas į vieną iš keturių pagrindinių kategorijų:
- I tipas: švelniausia forma; vaikai iki ikimokyklinio amžiaus
- II tipas: mirtinas gimimo metu
- III tipas: matomas gimus; daug lūžių; dažnai negali vaikščioti
- IV tipas: sunkumas tarp I tipo ir III tipo
Per pastarąjį dešimtmetį taip pat buvo aprašyti papildomi osteogenezės tipai. Šiuo metu yra 8 nepakankamai osteogenezės tipų.
Gydymas
Šiuo metu nėra jokio žinomo vaisto dėl osteogenezės netobulumo. Pagrindinis gydymo tikslas yra užkirsti kelią sužalojimams ir palaikyti sveikus kaulus. Užtikrinti, kad vaikai, turintys osteogenezės nepakankamumą, valgytų maistingą maistą, reguliariai sportuotų ir išlaikytų sveiką svorį, yra iš esmės svarbus. Dažnai vaikams, turintiems osteogenesis imperfecta, reikės ambulatorinės pagalbos, petnešėlių ar vežimėlių.
Chirurginis osteogenezės netobulumo gydymas priklauso nuo ligos sunkumo ir paciento amžiaus. Labai mažiems vaikams daugelis lūžių yra gydomos vienodai, tarsi vaikui nebūtų būdingos būklės. Tačiau chirurginis lūžių stabilizavimas tampa vis labiau paplitęs net jaunesniame amžiuje.
Skaldyti kaulai vaikams, sergantiems osteogenesis imperfecta, dažnai gydomi operacija, siekiant stabilizuoti kaulus ir išvengti deformacijų.
Intrameduliniai šeriai , kur metalinis lazdele yra dedamas ant tuščiavidurio kaulo centro, dažnai naudojamas palaikyti trapų kaulą ir užkirsti kelią kaulų deformacijai. Skoliozė paprastai gydoma agresyviai, nes problema yra linkusi progresuoti vaikams, turintiems osteogenezės netobulumą.
Vaistų vaidmuo gydant osteogenezės netobulumą vystosi, tačiau neseniai atlikti tyrimai parodė naudą gydant bisfosfonatais ir kalcio papildais . Loginis pagrindas yra tai, kad šie gydymo būdai sustiprins kaulus ir sumažins lūžių dažnį. Tyrimai taip pat atliekami naudojant augimo hormonus ir genetines terapijas.
Šaltiniai:
Burnei G ir kt. "Osteogenesis Imperfecta: diagnostika ir gydymas" J. Am. Acad. Orto. Surg., 2008 m. Birželis; 16: 356 - 366.