Osteopetrozė yra kaulų liga, sukelianti kaulų pernelyg tankus, todėl lengvai sudaužyti kaulai. Osteopetrozė sukelia ypatingas kaulų ląsteles, vadinamą osteoklatais, funkcionuoti neįprastai. Paprastai osteoklastai suskaido seną kaulinį audinį, kai auga naujas kaulų audinys. Osteopetroze sergantiems žmonėms osteoklastai nesunaikina senojo kaulinio audinio. Šis kaulų susidarymas sukelia kaulų augimą.
Galvos ir stuburo srityje šis išaugimas daro spaudimą nervams ir sukelia neurologines problemas. Kaulų, kuriuose paprastai būna kaulų čiulpų, kaulų čiulpus, išsivystymas išauga.
Yra keletas osteopetrozės tipų: autosominis dominuojantis osteopetrozė, autosominis recesinis osteopetrozė ir tarpinis autosominis osteopetrozė. Kuris jūsų tipas ir būklės sunkumas priklauso nuo to, kaip jis buvo paveldėtas.
Autosomalo dominuojantis osteopetrozė (ADO)
Iš pradžių vadinama Alberto-Schonbergo liga po pirmojo Vokietijos radiologo apibūdinimo, ši osteopetrozė yra silpna ir paprastai būna suaugusiems nuo 20 iki 40 metų amžiaus. Su osteopetroze sergantiems suaugusiems žmonėms dažniausiai pasireiškia kaulų lūžiai. Taip pat gali pasireikšti kaulų infekcija (osteomielitas), skausmas, degeneracinis artritas ir galvos skausmas. ADO yra silpna osteopetrozės forma. Kai kurie žmonės gali neturėti pastebimų simptomų.
ADO yra dažniausia osteopetrozės forma. Šioje būklės formoje yra maždaug 1 iš 20 000 žmonių. Žmonės su ADO tik paveldės vieną geno kopiją, o tai reiškia, kad ji atsirado tik iš vieno tėvo (žinoma kaip autosominis dominuojantis paveldėjimas). Tiems, kuriems diagnozuota osteopetrozė, yra 50 proc. Tikimybė, kad vaikai gali perduoti būklę.
Autosomalinis recesinis osteopetrozė (ARO)
ARO, taip pat žinomas kaip piktybinis infantiliškas osteopetrozė, yra sunki osteopetrozės forma. ARO pradeda paveikti kūdikį dar prieš tai, kai jis gimė. Kūdikiams su ARO yra labai trapūs kaulai (kurių nuoseklumas palygintas su kreida lazdomis), kurie lengvai atsipalaiduoja. Gimdymo metu kūdikio pečių kaulai gali sulaužyti.
Piktybinis kūdikio osteopetrozė dažniausiai pasireiškia gimimo metu. Per pirmuosius gyvenimo metus apie 75 proc. Vaikų, sergančių piktybine kūdikio osteopetroze, gali išsivystyti kraujo sutrikimai, tokie kaip anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius) ir trombocitopenija (mažas trombocitų skaičius kraujyje). Kiti simptomai yra:
- Žemas kalcio kiekis (kuris gali sukelti priepuolius)
- Smegenų regos nervo slėgis (sukeliantis regėjimo sutrikimą arba aklumą)
- Klausos praradimas
- veido paralyžius
- Dažni kaulų lūžiai
Ši osteopetrozės forma yra retas, pasireiškiančios 1 iš 250 000 žmonių. Sąlyga atsiranda, kai abu tėvai turi nenormalų geną, kuris perduodamas vaikui (vadinamas autosominiu recesiniu paveldėjimu). Tėvai neturi sutrikimų, net jei jie turi geną. Kiekvienas jų vaikas turi 1 iš 4 tikimybę gimti su ARO.
Neapdirbtas kairėje, vaikams, turintiems ARO, vidutinė gyvenimo trukmė yra mažesnė nei dešimt metų.
Tarpinė autosominė osteopetrozė (IAO)
Tarpinis autosominis osteopetrozė yra dar viena reta osteopetrozės forma. Buvo pranešta tik keletas ligos atvejų. IAO gali būti paveldėtas iš vieno ar abiejų tėvų ir paprastai tampa akivaizdu vaikystės metu. Vaikams, sergantiems IAO, gali padidėti kaulų lūžių rizika, taip pat anemija. Vaikai su IAO paprastai neturi gyvybei pavojingų kaulų čiulpų anomalijų, kuriuos turi vaikas, turintis ARO. Tačiau kai kuriems vaikams gali išsivystyti nenormalūs kalcio nuosėdos smegenyse, dėl kurių atsiranda intelekto sutrikimų.
Sąlyga taip pat yra susijusi su inkstų tubular acidosis, inkstų ligos rūšis.
OL-EDA-ID
Labai retais atvejais osteopetrozė gali būti paveldima per X chromosomą. Tai vadinama OL-EDA-ID, simptomų, kuriuos sukelia būklė, santrumpa: osteopetrozė, limfedema (nenormalus patinimas), anididrotinė ektoderminė displazija (būklė, paveikianti odą, plaukus, dantis ir prakaito liaukas) ir imunodeficitas. Žmonės su OL-EDA-ID yra linkę į sunkias, pasikartojančias infekcijas.
Gydymo parinktys
Actimmune injekcijos gali būti naudingos ir osteopetrozės suaugusiesiems, ir vaikams. Actimmune (gamma-1b interferonas) vėluoja piktybinio kūdikio osteopetrozės progresavimą, nes jis padidina kaulų rezorbciją (senojo kaulinio audinio skilimą) ir raudonųjų kraujo ląstelių gamybą.
Kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis visiškai išgydytas piktybinis kūdikio osteopetrozė. Kaulų čiulpų transplantacijai būdingi daugybė pavojų, tačiau nauda - išvengti vaikų mirties - gali nusverti riziką.
Kiti gydymo būdai - mityba, prednizonas (padeda pagerinti kraujo ląstelių skaičių), fizinė ir profesinė terapija .
Šaltiniai:
Nacionaliniai sveikatos institutai. Informacija pacientams apie osteopetrozę.
Genetika Home Reference. Osteopetrozė. (2016)