Genetika vaidina didelį vaidmenį klausos praradimui ir kurtumui tiek kūdikiams, tiek pagyvenusiems žmonėms. Apie 60-80 proc. Kūdikių kurčiųjų (įgimta kurta) gali būti priskirti tam tikrai genetinei būklei.
Taip pat galima turėti genetinio klausos praradimo derinį ir įgimtą klausos praradimą. Įgytas klausos praradimas yra klausos praradimas, atsirandantis dėl aplinkosaugos priežasčių, pvz., Vaistų šalutinis poveikis arba cheminių medžiagų poveikis ar garsūs garsai.
Genetiniai sindromai, kurie sukelia klausos praradimą
Ne visi įgimtas klausos praradimas yra genetinis, ir ne visi genetiškai susiję klausos praradimai yra gimimo metu. Nors didžioji dalis paveldimo klausos praradimo nėra susijusi su specifiniu sindromu, daugelis genetinių sindromų (galbūt daugiau nei 300) yra susiję su įgimtu klausos praradimu, įskaitant:
- Alporto sindromas, pasireiškiantis inkstų nepakankamumu ir progresuojančiu sensorineraliu klausos praradimu.
- Branchio-Oto-Renalinio sindromo
- X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) - taip pat sukelia periferinę neuropatiją, pėdų problemas ir būklę, pavadintą "champaign bottle veršeliai".
- Goldenharo sindromas, pasižymintis ausies, nosies, minkšto gomurio ir žemutinės dalies vystymu. Tai gali paveikti tik vienoje veido pusėje, o ausies gali atrodyti iš dalies suformuota.
- Jervellas ir Lange-Nielseno sindromas, be juzelinių skausmo praradimo, ši būklė taip pat sukelia širdies aritmijas ir alpimą.
- Mohr-Tranebjagerio sindromas (DFN-1) - šis sindromas sukelia sensorinerališką klausos praradimą, kuris prasideda vaikystėje (dažniausiai po to, kai vaikas išmoko kalbėti) ir tampa vis blogesnis. Tai taip pat sukelia judesio sutrikimus (nevalingus raumenų susitraukimus) ir sunkumų rijimo metu tarp kitų simptomų.
- Norry Disease - šis sindromas taip pat sukelia problemų su regėjimu ir psichiniais sutrikimais.
- Pendredo sindromo sustojimo sindromas sukelia sensorinerališką klausos praradimą ausyse kartu su skydliaukės problemomis (goiteris).
- Stikllerio sindromo ir sticklerio sindromas turi daugybę kitų savybių, be klausos praradimo. Tai gali apimti skilties lūpas ir gomurį, akių problemas (net aklumą), sąnarių skausmą ar kitus bendrus klausimus ir specifines veido savybes.
- Treacher Collins sindromas - šis sindromas sukelia kaulų nepakankamumą veido. Asmenys gali turėti nenormalius veido požymius, įskaitant akių vokus, kurie linkę nukristi žemyn ir mažai blakstienų.
- Waardenburgo sindromas - be klausos praradimo, šis sindromas gali sukelti akių sutrikimus ir spalvų (plaukų) bei akių spalvų pakitimus.
- Userio sindromas - gali sukelti klausos praradimą ir vestibulines problemas (galvos svaigimą ir pusiausvyros praradimą).
Ne sindrominiai genetinio klausos praradimo priežastys
Kai paveldimas klausos praradimas nėra susijęs su kitomis specifinėmis sveikatos problemomis, jis vadinamas nesindrominiu. Dauguma genetinio klausos praradimo patenka į šią kategoriją.
Ne sindrominio klausos praradimo paprastai sukelia recesyviniai genai.
Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų perduoda geną, susijusią su klausos praradimu, jis nebus išreikštas arba jo nebus. Abu tėvai turi perduoti vaikui recesinį genu, kad būtų galima išgydyti.
Nors manoma, kad klausos praradimas, susijęs su recesiniu genu, mažai tikėtinas, apie 70 iš 100 klausos praradimo atvejų yra nesisteminiai ir 80 iš 100 tokių žmonių turi klausos praradimą, kurį sukėlė recesiniai genai. Likę 20 proc. Atsiranda dėl vyraujančių genų, kuris reikalauja tik vieno iš tėvų geno.
Kaip mano globos teikėjai pažymi mano genetinę klausos praradimo priežastis?
Jei peržiūrėsite savo gydytojo užrašus, galite rasti akronimų, kurių nesuprantate.
Štai paaiškinimas, kaip gydytojo pastabose gali būti pažymėtas nessindrominis klausos praradimas:
- pavadintas sutrikimu
- ___ susijusių kurčiųjų (kur ___ yra kurą sukeliantis genas)
- pavadintas genų vieta
- DFN tiesiog reiškia kurtumą
- Tai reiškia autosominį dominuojantį
- B reiškia autosomalinį recesyvą
- X reiškia "X-linked" (perkeltas per tėvus X chromosomą)
- skaičius žymi geno tvarką, kai jis yra pažymėtas ar atrastas
Pavyzdžiui, jei klausos sutrikimas jūsų gydytojas nurodo konkretaus genas, galite pamatyti kažką panašaus į OTOF susijusį kurtumą. Tai reikštų, kad geno OTOF buvo klausos sutrikimo priežastis. Tačiau, jei gydytojas naudojo genų vietą klausos sutrikimo apibūdinimui, pamatysite aukščiau išvardytų punktų derinį, pvz., DFNA3. Tai reikštų, kad kurtumas buvo autosominis dominuojantis genas, turintis trečią genų kartografavimo tvarką. DFNA3 taip pat vadinamas 26 "connexin" susijusiu kurliu .
Kaip galima nustatyti genetinio klausos praradimo sutrikimą?
Genetinių priežasčių nustatymas, kuriuos taip pat nurodo gydytojai kaip etiologiją , gali būti labai varginantis. Kad sumažintumėte sunkumus nustatant priežastis, turėtumėte vadovautis komandomis. Jūsų komandą turėtų sudaryti otolaringologas, audiologas, genetikas ir genetikos patarėjas. Tai atrodo kaip didelė komanda, tačiau su daugiau nei 65 genetiniais variantais, galinčiais sukelti klausos sutrikimą, norėsite kiek įmanoma sumažinti bandymų kiekį.
Jūsų otolaringologas arba ENT gali būti pirmasis jūsų gydytojas, kuris bando nustatyti genetinio klausos praradimo priežastis. Jie atliks išsamią istoriją, atliks fizinį egzaminą ir prireikus pateiks jus audiologui, kad atliktų išsamų audiologijos darbą.
Kitas laboratorinis darbas gali apimti toksoplazmozę ir citomegalovirusą, nes tai yra įprastos prenatalinės infekcijos, kurios gali sukelti klausos netekimą kūdikiams. Šiuo metu gali būti nustatytos dažnos sindrominės klausos praradimo priežastys, ir jūs galite kreiptis į genetiką, kad išbandytumėte konkrečius genus, susijusius su įtariamo sindromo.
Kai įprasti sindromai bus identifikuoti arba pašalinti, jūsų ENT rekomenduos jus genetiniam ir genetiniam patarėjui. Jei įtariami genetiniai variantai yra įtariami, bandymai bus atliekami tik tuose genuose. Jei nėra įtariamo genetinio varianto, tuomet jūsų genetikas apsvarstys, kokie testavimo variantai yra geriausi.
Jūsų genetikas perims informaciją iš audiologijos įvertinimo, kad būtų galima pašalinti kai kuriuos bandymus. Jie taip pat gali užsakyti kitus testus, pavyzdžiui, elektrokardiogramą (EKG ar EKG), kad galėtumėte pažvelgti į jūsų širdies ritmą, taip pat padės sumažinti tai, ko jie testuoja. Tikslas yra užtikrinti, kad genetika būtų kuo geriau išnaudojusi testavimą prieš užsakydami bandymus, kurie galėtų būti laiko, pastangų ir išteklių švaistymas.
> Šaltiniai:
> Įgimtas kurtis. Amerikos Klausos tyrimų fondo svetainė. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Atnaujinta 2017 m. Kovo mėn. Prieiga prie 2017 m. Rugsėjo 30 d.
> Genai ir klausos praradimas. Amerikos otorinolaringologijos akademija - galvos ir kaklo chirurgijos svetainė. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Prieiga prie 2017 m. Rugsėjo 30 d.
> Genetiniai testai vaikų klausos praradimo atveju: apžvalga ir atvejų analizė. Audiologijos internetinė svetainė. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 2011 m. Liepos 18 d. Prieiga prie 2017 m. Rugsėjo 30 d.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Paveldimo klausos praradimo ir gilumo apžvalga. 1999 m. Vasario 14 d. [Atnaujinta 2017 liepos 27 d.]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH ir kt., Redaktoriai. GeneReviews® [internetas]. Sietlas (WA): Vašingtono universitetas, Sietlas; 1993-2017. Galima gauti iš: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/