Paveldimos aklumo priežastys
Norrie liga yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio atsiranda aklumas gimdant ar netrukus po klausos praradimo ir vystymosi vėlavimo. Pokyčiai dėl NDP geno X chromosomos sukelia Norrie ligą. Tai paveldima X redukcijos modeliu . Dėl šios priežasties Norrie liga dažniausiai pasireiškia berniukams. Nežinoma, kaip dažnai pasitaiko Norrie ligos.
Simptomai
Norrie ligos simptomai gali būti:
- aklumas abiem akimis gimdant ar netrukus po to
- mokiniai pasirodo baltos spalvos, kai jų šviesa (leukokorija)
- spalvos akių dalys (rainelės) gali susitraukti po gimimo
- po gimimo gali sumažėti akių obuoliai
- debesuotumas akių lęšiukuose (katarakta)
- Nuo to laiko gali išsivystyti lengvas ar gilus klausos praradimas
- vystymosi sutrikimai motorinių įgūdžių, tokių kaip sėdėjimas ir vaikščiojimas
- lengvas arba vidutinio sunkumo protinis atsilikimas
Norrie liga taip pat gali sukelti kraują, kvėpavimą, virškinimą ir išsiskyrimą.
Diagnozė
Jei vaiko simptomai rodo Norrie ligą, akių gydytojas ( oftalmologas ) ištirs vaiko akis. Jei yra Norrie liga, akių ligos gydytojas pastebės netaisyklingą tinklainę akies nugaroje. Diagnozę taip pat galima patvirtinti atliekant genetinius tyrimus dėl NDP geno mutacijos X chromosomos.
Gydymas
Norrie ligai nėra specialaus gydymo ir jokiu būdu negalima sustabdyti ar pakeisti vazos ir galimo klausos praradimo.
Gali prireikti gydymo kitų ligų sukeliančių problemų, tokių kaip kvėpavimas ar virškinimas. Norrie ligos vaikas turi turėti specialų išsilavinimą dėl jo regėjimo sutrikimų ir klausos praradimo.
Šaltiniai:
> "Norri ligos". Retų ligų indeksas. Balandžio 7 d. Nacionalinė retųjų ligų organizacija.
> Roche, O. "Norrie Disease." Retos ligos. Liepos 2005. OrphaNet.
> "Norri ligos". Genetika Home Reference. Balandis 2007. Nacionalinė medicinos biblioteka.
> "Norri ligos". Sąlygų indeksas. Spalis 2005. Susisiekite su šeima.