Dar nėra, gydymo nuo Parkinsono ligos (PD). Tačiau pastaruoju metu padaryta didelė pažanga ieškant gydymo. Per pastaruosius 10 metų buvo aptiktos kelios paveldimos PD formos ir nustatyta ir ištirta genų defektai, atsakingi už šias PD formas. Šis genetinių ligos formų atradimas gali būti laikomas atradimu proveržio ieškant PD išgydymo, nes mokslininkai gali naudoti nagrinėjamus genus, kad būtų galima ieškoti pagrindinių ligos priežasčių.
Įrašai rodo, kad genetiniai defektai, kurie sukelia paveldimus ligos formas, yra mutacijos (genų cheminės sudėties pokyčiai) arba geno dalelių dubliavimas klausime. Tiriami genai apima alfa-sinukleino geną, ubikvitiną-C-galinį hidrolazės-L1 (UCH-L1) geną, leucino turtingą kartotinės kinazės (LRRK) 2 genus ir Parkiną, PINK1, DJ-1 ir ATPase13A2 genai.
Dabar, žinoma, visi šie genų pavadinimai gali tiesiog skambėti jums kaip beprasmiška užsienio kalba. Bet aš tvirtinu, kad jų atradimas atliks didelę pažangą ieškant vaistų nuo PD.
Remiantis genetiniais defektais, kurie gali sukelti Parkinsono liga
Dabar žinome, kad kai kurie genetiniai genetiniai defektai gali sukelti PD. Tai reiškia, kad jei mes galime ištaisyti minėtus genus, galime užkirsti kelią ligai arba netgi išgydyti ją. Jau buvo atliktas šiek tiek darbas ir vyksta kai kurie įdomūs projektai.
Visa ši tyrimo sritis yra genų terapija arba genominė medicina. Iki šiol žiurkių (žiurkių, kurie pažeisdavo dopamino ląsteles) smegenys, viruso agentas, kuris išreiškia žmogaus Park1 į žiurkių PD modelį, įvedė į apsaugą nuo dopamino ląstelių praradimo ir panašaus elgesio su Parkinsonu žiurkėse.
Žinoma, žiurkių PD modelių pagerėjimas yra toli nuo įrodymų, kad tas pats gali įvykti ir žmogaus smegenyse.
Kaip genetiniai sutrikimai gali sukelti paveldimus Parkinsono ligas
Genetinių defektų, kurie sukelia paveldimus PD formas, tyrimai parodė, kad PD gali atsirasti, kai vienas iš daugelio procesų suskaido. Šie procesai galiausiai sukelia ląstelių pažaidą smegenyse. Pirmasis procesas susijęs su baltymų smegenų gamybos proceso kokybės valdymo procesų suskirstymu. Baltymai yra visų jūsų kūno audinių sudedamoji dalis.
Taigi, kai gamybos procesas baltymų gamybai suskaidomas, mažai sudaužtų baltymų gumbai pradeda kauptis ląstelėse, o alfa sinukleino atveju - prisideda prie Lewy kūnų susidarymo. Mokslinių tyrimų ekspertai vis dar tiria šių Lewy organizacijų vaidmenį plėtojant Parkinsono ligą, tačiau viena teorija rodo, kad baltymų agregacija trukdo normaliam ląstelės veikimui ir sukelia disfunkciją. Kita problema, kurią sukelia genų defektai, kurie sukelia paveldimus PD formas, yra žinoma mitochondrijų disfunkcija. Mitochondrijos yra mažai organelių jūsų ląstelėse, kurios yra atsakingos už energijos gaminimą kūnui.
Mitochondrijų operacijų šalutinis produktas yra laisvųjų radikalų gamyba - mažos molekulės, kurios gali pakenkti dopaminą gaminančioms ląstelėms. Kai normaliai veikia mitochondrijos, šie laisvieji radikalai ištraukiami ir neutralizuojami. Bet kai mitochondrijos neveikia normaliai, laisvieji radikalai susidaro smegenyse ir žaloja dopaminą gaminančias ląsteles.
Galiausiai genų defektai, kurie sukelia PD, taip pat buvo rasti vadinamojo kinazės baltymuose. Šie baltymai turi daugybę funkcijų ląstelėje, o mokslininkai vis dar bando suprasti, kaip genų pokyčiai sukelia PD.
Šaltiniai:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro ir Haydeh Payami. Genetika. Į: Parkinsono liga: diagnozė ir klinikinis valdymas: antrasis leidimas. Redagavo Stewart A Factor, DO ir William J. Weiner, MD. 2008 "Demos Medical Publishing".
Andrew J. Lees, "Parkinsono chimera". Neurologija 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Parkinsono ligos genų terapija. Ekspertas Rev Neurother. 2007 m. Rugpjūčio 7 (8): 957-60.