Ryšys tarp genetikos ir autizmo

Ne mažiau kaip 83% autizmo sukelia paveldėti genai

Tyrėjai visada manė, kad genetika vaidina svarbų vaidmenį autizmo srityje, tačiau daugelis buvo įsitikinę, kad didžiulį autizmo diagnozių padidėjimą sukėlė aplinkosaugos problemos. Naujausi tyrimai rodo, kad genetika gali būti atsakinga už 90 proc. Autizmo atvejų, o aplinkosaugos klausimai atlieka daug mažesnį vaidmenį.

Ką autizmo tyrėjai reiškia "genetika"?

Pasak Nacionalinio sveikatos instituto: "Genas yra pagrindinis fizinis ir funkcinis paveldimumo vienetas.

Genai, kurie susideda iš DNR, veikia kaip nurodymai, kad molekulės vadinamos baltymų. Žmonėms genai skiriasi nuo kelių šimtų DNR bazių iki daugiau nei dviejų milijonų bazių. Žmogaus genomo projektas apskaičiavo, kad žmonės turi nuo 20 000 iki 25 000 genų. "Žmogaus genai yra beveik identiški nuo žmogaus iki žmogaus. Tiesą sakant, tik apie 1 procentas mūsų DNR apibrėžia, kaip vienas asmuo skiriasi nuo kito.

Genai turi didelės įtakos mūsų fizinei ir psichinei būklei. Tačiau nors genai paveldimi iš mūsų tėvų, ne visi genetiniai skirtumai yra paveldimi. Taip yra todėl, kad genetiniai pokyčiai (vadinami mutacijomis) gali atsirasti viename asmenyje, neturintys jokio ryšio su paveldėjimu. Mutacijos gali atsirasti spontaniškai (be jokios žinomos priežasties) arba dėl poveikio aplinkai.

Kai autizmo tyrėjai žiūri į genetiką, jie gali tirti vieną iš kelių skirtingų klausimų. Tarp jų:

Ką mes žinome apie autizmą ir genetiką?

Su labai nedaugeliu išimčių mokslininkai negalėjo visiškai atsakyti į klausimus apie autizmą ir genetiką. Pavyzdžiui, mes nežinome, kokie genetinių pokyčių deriniai gali sukelti autizmą. Mes nežinome, ar skirtingi genetiniai pokyčiai sukelia didelį ar mažai funkcionuojantį autizmą. Mes nežinome, ar galima pakeisti paveldimo autizmo tikimybę. Mes nežinome, ar genetinė terapija gali turėti teigiamą poveikį žmonėms, sergantiems autizmu.

Tačiau, remiantis NIH, čia yra keletas dalykų, kuriuos mes žinome :

Genetika ir aplinka

Nėra jokių abejonių, kad aplinkos veiksniai sąveikauja su genetika, kad sukelia įvairių tipų autizmą. Tačiau pastarieji tyrimai aiškiai rodo, kad aplinkos veiksniai apskritai yra subtilūs ir sudėtingi.

Pasak nacionalinių aplinkos sveikatos mokslų institutų, kai kurios aplinkos poveikis gali padidinti autizmo riziką , tačiau jie nėra žinomi, kad iš tikrųjų sukelia autizmą. Jie įtraukia:

Kaip galimas poveikis genetikai? Atsakymai dar nėra žinomi, nors tyrimai vyksta. Mes žinome, kad nė viena iš šių ekspozicijų nėra autizmo "receptas"; daug vaikų yra gimę iš vyresnio amžiaus tėvų arba priešlaikinio ar užterštų teritorijų, kurie nėra autizmo. Tai rodo, kad kai kurie vaikai, kuriems yra autizmo genetinė rizika, sukėlė sutrikimą po tam tikro poveikio aplinkai.

Kas dar svarbiau: genetika ar aplinka?

2017 m. Tyrimai ištyrė klausimą, ar paveldima genetika ar aplinka yra svarbesnės autizmo priežastys. Dauguma įrodymų nurodo į genetiką. Iš tiesų, remiantis vienu tyrimu:

Tyrimai parodė, kad šeimų autizmo spektro sutrikimų (ASD) agregatai ir dvynių tyrimai rodo, kad fenotipų variacija dėl genetinių veiksnių (paveldimumas) yra apie 90 proc.

Ankstesniame tyrime buvo nustatyta, kad ASD paveldimumas yra 0,50, o bendras šeimos aplinkos poveikis yra 0,04. Siekiant apibrėžti ASD buvimą ar jo nebuvimą, tyrime buvo naudojamas duomenų rinkinys, sukurtas siekiant atsižvelgti į laiko į įvykį poveikį duomenų, kurie galėjo sumažinti paveldimumas.

Kitas tyrimas, kuris iš naujo įvertino vaikų grupę Švedijoje nuo 1982 m. Iki 2006 m., Įskaitant dvynius, brolių ir seserų seselius ir pusbrolių seserius, nustatė, kad "paveldėto" autizmo dažnis buvo apie 83 proc., O neapsaugota aplinkos įtaka buvo įvertinta 17 proc. "

Kitaip tariant, jei šie tyrimai yra teisingi, didžioji autizmo dauguma yra paveldima. Ši išvada turi didelę įtaką šeimoms, turintiems keletą autizmų, ir gali būti svarbi atradimų gydymui, galinčiam užkirsti kelią ar gydyti autizmą.

Žodis iš

Ką tyrimai reiškia tėvams? Nepaisant to, kad joje nėra daug informacijos, kurią galima pareikšti, ji aiškiai nurodo, kad aplinkos veiksniai vaidina nedidelį vaidmenį autizmo srityje. Tai reiškia, kad tėvams nereikia nerimauti, kad įprasti gyvenimo būdai ar elgesys buvo atsakingi už jų vaiko sutrikimą. Tai reiškia, kad tėvai gali būti emociniu požiūriu laisvi sutelkti dėmesį ne į jų vaiko prenatalinę praeitimą, o apie jų ateitį.

> Šaltiniai:

> Brooksas, Meganas. Genetiniai veiksniai sudaro daugumą autizmo rizikos. Medscape. Rugsėjo 27 d. 2017 m. Https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> Krishnan, A. et al., Genetinis mąstymas ir funkcinis autizmo spektro sutrikimo genetinio pagrindo apibūdinimas. Gamtos neurologija , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Nacionalinis sveikatos mokslų aplinkos sveikatos institutas. Autizmas. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> Sandinas S, Lichtensteinas P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Autizmo spektro sutrikimo paveldimumas. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141

> Mokslo naujienos. Autizmo genai identifikuojami naudojant naują požiūrį. 2016 m. Rugpjūčio 1 d. Https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> JAV nacionalinė medicinos biblioteka. Autizmas. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> Zayed, A. Patvirtintas: paveldimasis yra pagrindinė autizmo priežastys. Vartotojų sveikatos apžvalga. Internetas. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html