Pasak Nacionalinio vėžio instituto, invazinis krūties vėžys turi įtakos maždaug vienam iš aštuonių JAV moterų, o nuo 5 iki 10 procentų visų krūties vėžinių yra paveldimas.
Šiuo metu dauguma žmonių yra susipažinę su BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijomis, kurios yra paveldimos genų mutacijos ar nukrypimai nuo DNR sekos - padidina krūties vėžio atsiradimo riziką.
Pagal Nacionalinio vėžio instituto statistiką, 70 metų amžiaus, 55 proc. Iki 65 proc. Moterų, kurios paveldėjo BRCA1 geno mutaciją, ir maždaug 45 proc. Moterų, kurios paveldėjo BRCA2 geno mutaciją, tikriausiai bus diagnozuotas krūties vėžys. Iki šiol BRCA1 ir BRCA2 mutacijos sudaro beveik 20 proc. Iki 25 proc. Visų paveldimų krūties vėžio atvejų.
Tačiau šie duomenys sudaro tik nedidelę dalį moterų, kurie vystysis liga. Ar mokslininkai artimi nustatyti papildomus genetinius variantus ar veiksnius, galinčius vaidinti svarbų vaidmenį plėtojant krūties vėžį? Tiesą sakant, jie yra.
Du tyrimai parodė naujas genų mutacijas
2017 m. Spalio mėn. Atitinkamai žurnalai Nature and Nature Genetics paskelbė du tyrimus, kuriuose buvo atskleista 72 anksčiau neatskirtų genų mutacijų, kurios padidina moterų krūties vėžio atsiradimo riziką. Tyrimą vykdanti tarptautinė komanda yra vadinama OncoArray konsorciumu ir susirinko daugiau nei 500 mokslininkų iš daugiau nei 300 institucijų visame pasaulyje. Šis tyrimas yra žinomas kaip didžiausias krūties vėžio tyrimas istorijoje.
Norėdami surinkti informaciją apie šį tyrimą, mokslininkai ištyrė 275 000 moterų genetinius duomenis, iš kurių 146 000 buvo diagnozuota krūties vėžys. Šis didžiulis informacijos rinkinys padeda mokslininkams nustatyti naujus rizikos veiksnius, kurie tam tikroms moterims sukelia krūties vėžį, ir gali pateikti įžvalgų, kodėl tam tikrų rūšių vėžį sunkiau gydyti, nei kiti.
Štai keletas specifinių šio novatoriško tyrimo ypatumų:
Dviejuose tyrimuose mokslininkai atrado iš viso 72 naujus genų mutacijas, kurios prisideda prie paveldimo krūties vėžio.
Norėdami rasti šių genetinių variantų, mokslininkai ištyrė tyrime dalyvavusių moterų kraujo mėginių DNR duomenis; beveik pusė gavo krūties vėžio diagnozę. DNR buvo matuojamas daugiau nei 10 milijonų vietovių visame genome ieškant subtilaus užuominos apie tai, ar DNR moterims, kurioms diagnozuotas krūties vėžys, kažkaip skiriasi nuo DNR tiems, kuriems nebuvo diagnozuota.
Iš 72 variantų mokslininkai, iš kurių 65 iš jų buvo plačiai susieti su padidėjusia krūties vėžio rizika.
Likę septyni variantai koreliuoja su padidėjusia hormonų receptorių neigiamo krūties vėžio rizika. Amerikos vėžio draugija apibrėžia tokio pobūdžio krūties vėžį, teigdama: "Hormonų receptorių neigiamas (arba neigiamas hormonų) krūties vėžys neturi nei estrogeno, nei progesterono receptorių. Gydymas hormonų terapijos vaistais nėra naudingas šiems vėžio atvejams. "Kitais žodžiais tariant, šie genetiniai variantai gali sukelti krūties vėžio tipą, kurio metu nepakaks hormonų vaistai ir gydymo būdai, tokie kaip tamoksifenas ar Femara.
Pridėjus prie ankstesnių atradimų, šie nauji duomenys rodo bendrą genetinių mutacijų, susijusių su padidėjusia krūties vėžio rizika, skaičių apie 180.
Kaip teigta tyrime, naujai atrastami genetiniai variantai padidina moters riziką susirgti krūties vėžiu maždaug nuo 5 proc. Iki 10 proc. Nors šios mutacijos nėra tokios įtakingos kaip BRCA1 ir BRCA2, tyrimai rodo, kad šie nedideli variantai gali turėti dar didesnį poveikį moterims, kurioms jie būdingi, o tai gali padidinti ligos plitimo potencialą.
Ką tai reiškia moterims, kurioms gresia paveldimas krūties vėžys
"Breastcancer.org", ne pelno siekianti organizacija, įsipareigojusi rinkti informaciją ir kurti bendruomenę žmonėms, sergantiems krūties vėžiu, dalijasi šia informacija: "Dauguma žmonių, kurie vysto krūties vėžį, neturi šeimos ligos istorijos.
Tačiau, kai yra stipri šeimos istorija dėl krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio, gali būti priežasčių manyti, kad žmogus paveldėjo nenormalią geną, susijusią su padidėjusia krūties vėžio rizika. Kai kurie žmonės pasirenka atlikti genetinius tyrimus, kad sužinotų. Genetinis testas apima kraujo ar seilių mėginio davimą, kuris gali būti analizuojamas, siekiant nustatyti bet kokius šių genų nukrypimus. "
Šiuo metu dažniausiai šios ligos genetiniai tyrimai yra BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos. Tačiau, kadangi mokslas pateikia papildomų genetinių variantų, susijusių su krūties vėžiu, jūsų gydytojas gali rekomenduoti papildomus bandymus su genetiniu patarėju . Jei jūsų asmeninė ar šeimyninė istorija rodo, kad esate kitų genetinių pakitimų nešiklis, jums gali būti naudinga išsamesnė genetikinė panelė. Kadangi ir toliau vyksta pažanga genetikos srityje, tikslesnės bandymų procedūros leis anksčiau nustatyti krūties vėžio rizikos veiksnius, labiau individualizuotą požiūrį į gydymą ir geresnes gydymo galimybes.
Ar yra prevencinių priemonių, kurias gali imtis moterys?
"Breastcancer.org" rekomenduoja moterims, kurios žino, kad jų genetinė mutacija yra susijusi su krūties vėžiu, apsvarstyti galimybę įgyvendinti šias prevencines priemones siekiant sumažinti riziką :
Laikykite sveiką svorį
Įtraukite į reguliarų pratybų programą
Venkite rūkyti
Apsvarstykite galimybę sumažinti ar pašalinti alkoholį
Valgyk maistinių medžiagų turtingą maistą
Daugiau agresyvių prevencinių strategijų gali būti:
Pradėkite išanalizuoti paveldimą krūties vėžį anksčiau, priklausomai nuo moters šeimos istorijos
Hormonų terapija
- Profilaktinė mastektomija arba chirurginis sveikų krūtinių pašalinimas
Žodis iš
Kiekvienos moters šeimos istorija yra unikali, todėl nėra vienodo požiūrio į paveldimą krūties vėžį. Jei jums kyla pavojus susirgti paveldima krūties vėžiu, pasitarkite su gydytoju ir pasikalbėkite su savo gydytoju, kaip geriausiai sumažinti ligos riziką ir, jei reikia, tinkamą medicininę intervenciją.
Jei atsidursi baisioje krūties vėžio diagnozėje, pasitarkite su kitais. Krūties vėžio bendruomenė klestėja, ir ji yra pripildyta kai kurių labiausiai atsparių moterų, kada jūs susitiksite. Jie paskatins jus keliauti. Be to, papildoma parama gali palengvinti izoliacijos jausmus, kurie gali atsirasti dėl krūties vėžio diagnozės.
> Šaltiniai:
> Krūties vėžio hormonų receptoriaus būklė. Amerikos vėžio draugijos svetainė. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Vėžys Stat faktai: moterų krūties vėžys. Nacionalinio vėžio instituto svetainė. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J ir kt. Asociacijos analizė nustato 65 naujus krūties vėžio rizikos lokusus. Gamta. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K ir kt. Dešimt variantų, susijusių su estrogeno receptorių neigiamo krūties vėžio, nustatymu. Gamtos genetika. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Tyrimas randa 72 naujus genetinius mutacijas, susietus su krūties vėžiu. Breastcancer.org svetainė. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found